新巢計畫是國家兒童醫學中心發布的一套新型的新生兒遺傳病篩查方案。
新巢計畫的實施實現了全流程閉環管理，有效避免了“篩而不診、篩而不治”的風險。
2022年2月18日，國家兒童醫學中心、首都醫科大學附屬北京兒童醫院主辦的新生兒疾病篩查新技術研討會上，舉行了“新巢計畫”揭牌儀式。
新型的新生兒遺傳病篩查方案，基於高通量測序的新生兒單基因遺傳病篩查方案（Newborn Screening with Targeted Sequencing，NESTS），並將該方案的推廣套用命名為“新巢計畫”。
基本介紹
- 中文名：新巢計畫
- 性質：新生兒遺傳病篩查方案
發展歷史,研發團隊,技術優勢,社會影響,
發展歷史
“新巢計畫”於2018年在北京兒童醫院順義婦兒醫院啟動試點套用。
2022年2月18日，舉行了“新巢計畫”揭牌儀式。
研發團隊
由北京兒童醫院副院長李巍教授領軍的醫學遺傳學專家團隊歷經六年時間，自主研發了一套新型的新生兒遺傳病篩查方案，將該方案的推廣套用命名為“新巢計畫”。
技術優勢
擴大了篩查病種
李巍介紹，目前的新篩病種存在區域差異，經典的篩查方案不能有效覆蓋不同地區高發病種，需要制定適宜於不同地區的篩查方案；在新生兒疾病篩查領域套用較廣泛的串聯質譜篩查方法僅能覆蓋30至50種遺傳代謝病，其他具有嚴重致殘、致愚的多系統遺傳病難以早期篩查和識別。“新巢計畫”克服了上述局限性，不僅涵蓋了串聯質譜涉及的遺傳代謝病（將近50種），還將不同地區的高發病種整合其中，幾乎涵蓋我國發布的所有121種第一批罕見病目錄。
準確率高
串聯質譜的假陽性召回率較高，同時存在一定的假陰性；利用生化或質譜等方法篩查的疑似陽性患兒，需要臨床和（或）基因確診，複診確診過程延長了診斷視窗期，影響了干預效果。“新巢計畫”是基於基因組水平的篩查方案，經過大樣本和閉環管理校驗，可提供更早、更精準的疾病高危信息，將篩查周期控制在出生後11天之內。
簡化了醫護工作流程，減少家庭焦慮
由於各單病種篩查和串聯質譜篩查所用的技術體系不同，在實際套用中，常發生新生兒足跟血反覆採集的現象，給臨床醫護帶來較多的工作挑戰。“新巢計畫”將現有新篩方案“籠”在一起，避免了新生兒足跟血多次採集的問題，有效簡化工作流程，減少新生兒家庭的焦慮情緒。
社會影響
“新巢計畫”將在全國範圍內依託福棠兒童醫學發展研究中心進一步推廣；同時，通過合作單位的服務網路，為我國每年約1000萬新生兒提供出生缺陷三級預防服務，擴大新生兒疾病篩查病種範圍，以降低新生兒出生缺陷給個人、家庭和社會帶來的負擔，推動我國出生缺陷防治工作的關口前移。
