第三方新生兒遺傳代謝疾病篩查檢測機構服務規範

《第三方新生兒遺傳代謝疾病篩查檢測機構服務規範》（DB34/T 4241-2022）是2022年7月29日實施的一項中華人民共和國安徽省地方標準，歸口於中華人民共和國安徽省衛生健康委員會。

地方標準《第三方新生兒遺傳代謝疾病篩查檢測機構服務規範》（DB34/T 4241-2022）規定了第三方新生兒遺傳代謝疾病篩查檢測機構的服務原則、基本要求、服務流程、服務要求、保密與保護、服務評價與改進的要求。該標準適用於能夠為醫療機構提供新生兒遺傳代謝疾病篩查的檢測機構。

基本介紹

• 中文名：第三方新生兒遺傳代謝疾病篩查檢測機構服務規範
• 外文名：Service specification for third-party screening and testing institutions for neonatalgenetic and metabolic diseases
• 標準號：DB34/T 4241-2022
• 發布日期：2022-06-29
• 實施日期：2022-07-29
• 中國標準分類號：A 00
• 國際標準分類號：03.080
• 技術歸口：中華人民共和國安徽省衛生健康委員會
• 批准發布部門：中華人民共和國安徽省市場監督管理局
• 行業分類：衛生和社會工作
• 標準類別：方法標準
• 性質：推薦性地方標準
• 狀態：現行

制定過程

制定背景

兒童健康是祖國的花朵，是可持續發展的基礎，是中華民族偉大復興、紫國繁榮昌盛的基石。中國共產黨和中國政府歷來高度重視兒童健康。出生缺陷預防是危害兒童健康的重要因素，新生兒遺傳代謝病檢測服務是對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病進行的專項檢查，是提高出生人口素質、減少出生缺陷的重要三級預防措施之一。新生兒遺傳代謝病雖然是單一病種，患病率低，但總體發病率較高，其早期症狀不明顯，如果出生後進行篩查，並做出早期診斷，在患兒症狀出現前及時干預，就可以避免新生兒重要臟器不可逆性損害所致死亡或發育落後。新生兒遺傳代謝病的診斷往往依賴實驗室的特異性檢查，串聯質譜技術的發展使得這類病症在發病前進行干預成為了可能。

然而，影響新生兒遺傳代謝病篩查的干擾因素有很多，因此需要在篩查的各個環節引起重視，從而降低漏篩率、假陽性率及假陰性率。其中最重要的就是對新生兒遺傳代謝病篩查結果的判讀，中國的新生兒遺傳代謝病篩查檢測多由各地實驗室單獨承擔，因此，有必要制定《第三方新生兒遺傳代謝疾病篩查檢測機構服務規範》。

編制進程

• 標準計畫

2021年9月3日，收到《安徽省市場監督管理局關於下達〈區域性地震安全性評價技術規範〉等298項地方標準計畫的通知》（皖市監函〔 2021〕 357 號），項目計畫號：2021-2-268。該標準由中華人民共和國安徽省衛生健康委員會提出並歸口。

• 成立起草組

2021年10月，成立了《第三方新生兒遺傳代謝疾病篩查檢測機構服務規範》標準起草組。起草組經過多次討論研究，形成了《第三方新生兒遺傳代謝疾病篩查檢測機構服務規範》制定的總體思路、標準框架，擬訂了工作計畫，明確了起草組成員及相關職責等，確保高質量的推進標準編制工作。

• 調研

2021年11月，起草組以現場訪談、座談會等形式對遺傳代謝疾病篩查檢測機構、服務的醫療機構及行業專家學者進行了廣泛的調研，了解和掌握安徽省衛健委、各級醫療機構、服務對象等對該標準的要求。此外，起草組成員還蒐集了國內外相關標準資料，對新生兒遺傳代謝疾病篩查檢測服務質控進行分析研究。

2021年12月，在合肥譜佳醫學檢驗實驗室有限公司會議室召開了標準研討會，與會專家充分討論了新生兒遺傳代謝疾病篩查檢驗的具體內容：服務原則、服務流程、質量控制等關鍵問題，經過廣泛深入的討論，理清了思路，統一了認識，初步確定了驗收規範的框架。

• 形成標準草稿

2022年1月起草組完成了該標準草稿。在調研、資料收集和現狀分析的基礎上，起草組成員召開多次會議進行集中討論研究。

2022年1月-2021年2月，起草組查閱《國家衛生計生委關於印發醫學檢驗實驗室基本標準和管理規範（試行）的通知》、臨床實驗室質量保證的要求（WS/T 250-2005）等檔案，廣泛徵求各方意見，起草組多次召開“第三方新生兒遺傳代謝疾病篩查檢測機構服務規範”徵求意見會，廣泛聽取各行業專家提出的意見，項目組成員對標準的內容及修改方向進行了討論，擬定如下幾條修改意見：

1. 明確該標準的內容主要適用於安徽省第三方新生兒遺傳代謝疾病篩查檢測機構服務要求；
2. 在文本格式上參考《標準化工作導則—第1部分：標準化檔案的結構和起草規則》（GB/T 1.1-2020），在統稿時進行調整。

• 形成徵求意見稿

2021年3月，項目組根據專家意見，召開了現場會議形成了徵求意見稿,根據第三方新生兒遺傳代謝疾病篩查檢測機構服務規範的要求，確定服務主要從服務原則、基本要求、服務流程、保密與保護、檔案管理、質量控制、異議、投訴、服務評價與改進這幾個方面展開。經過起草組成員多次的反覆修改和研討後，形成標準徵求意見稿。

• 發布實施

2022年6月29日，地方標準《第三方新生兒遺傳代謝疾病篩查檢測機構服務規範》（DB34/T 4241-2022）由中華人民共和國安徽省市場監督管理局發布。

2022年7月29日，地方標準《第三方新生兒遺傳代謝疾病篩查檢測機構服務規範》（DB34/T 4241-2022）實施。

制定依據

地方標準《第三方新生兒遺傳代謝疾病篩查檢測機構服務規範》（DB34/T 4241-2022）依據中國國家標準《標準化工作導則—第1部分：標準化檔案的結構和起草規則》（GB/T 1.1-2020）規則起草。

起草工作

起草單位：合肥譜佳醫學檢驗實驗室有限公司、合肥市第一人民醫院、安徽省婦幼保健院、淮南市婦幼保健院、安徽醫科大學第一附屬醫院東區、淮北市婦幼保健院、馬鞍山市婦幼保健院。

主要起草人：蔣艷鑫、蔡亮亮、石杜娟、劉菲、賈文娟、賈維倫、周俠、李寶妹、嚴雙琴、高國朋。

標準目次

前言	Ⅰ
1 範圍	1
2 規範性引用檔案	1
3 術語和定義	1
4 基本要求	1
5 服務流程	3
6 服務要求	4
7 保密與保護	7
8 服務評價與改進	8

參考資料：

內容範圍

地方標準《第三方新生兒遺傳代謝疾病篩查檢測機構服務規範》（DB34/T 4241-2022）規定了第三方新生兒遺傳代謝疾病篩查檢測機構的服務原則、基本要求、服務流程、服務要求、保密與保護、服務評價與改進的要求。該標準適用於能夠為醫療機構提供新生兒遺傳代謝疾病篩查的檢測機構。

引用檔案

GB 2894 安全標誌及其使用導則 GB 8978 污水綜合排放標準 GB/T 10001.1 公共信息圖形符號—第1部分：通用符號 GB/T 17242 投訴處理指南 GB/T 19038 顧客滿意測評模型和方法指南 GB/T 19039 顧客滿意測評通則 GB/T 20269 信息安全技術信息系統安全管理要求

GB/T 22081 信息技術安全技術信息安全控制實踐指南 WS/T 407 醫療機構內定量檢驗結果的可比性驗證指南 DB34/T 4050 檢驗檢測機構服務規範—總則 ISO 15189 醫學實驗室質量和能力認可準則（Medical laboratories-Requirements for quality and competence） 《醫療廢物管理條例》 （中華人民共和國國務院令—第380號）

參考資料：

實施建議

1. 廣泛宣傳：標準發布後，建議安徽省衛健委組織相關單位進行培訓和宣貫。
2. 貫徹實施：標準批准發布後，建議安徽省衛健委等相關單位按照標準中的相關要求對新生兒遺傳病篩查檢測機構進行貫徹實施，逐步推廣。
3. 跟蹤總結：在標準發布實施後，隨時跟蹤和了解標準實施情況，分析和總結，為修訂工作收集基礎資料。

意義價值

地方標準《第三方新生兒遺傳代謝疾病篩查檢測機構服務規範》（DB34/T 4241-2022）的制定，可以進一步規範中國新生兒遺傳代謝病篩查檢驗工作具有重要指導意義。