指鼻不準

基本概述

指鼻不準是指囑患者將手臂伸直外展，先示指摸觸檢查者伸出的示指指尖，然後再指自己的鼻尖，以不同方向、速度、睜閉眼重複多次進行比較。小腦病變時指鼻不準，接近鼻尖時動作變慢，不能正確調整距離，測距過度（辨距不良）或出現動作性震顫。指鼻不準程度與病損程度平行。 　　脊髓小腦變性症（spinocerebellar ataxia）是以運動失調為主要症狀，病理學上是以小腦及其傳入、傳出途徑的變性為主體的疾病，臨床上是以肢體共濟失調和構音障礙為主要特徵。

這些綜合徵中有許多是遺傳性的；另一些則屬散發性，脊髓小腦變性大致可分為三大組：主要由脊髓變性引起的共濟失調，小腦性共濟失調，或多系統萎縮。對這些疾病仍無特殊治療。

發病原因

該病病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以後起病者則多為常染色體顯性遺傳。國內外眾多學者經過長期研究，將Friedreich共濟失調缺陷基因定位於9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位於6p24～p23之間。同時發現與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修復功能異常等諸多因素有關，但其確切病因尚不十分清楚。　　病理方面，其表現多種多樣，常見的有神經細胞的萎縮、變性，髓鞘的脫失，膠質細胞輕度增生，從而出現小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性，浦肯野細胞消失;脊髓後柱及克拉克柱的神經細胞萎縮或消失，繼髮膠質細胞增生，後根與脊神經節變性、髓鞘脫失，尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦幹部分核團的變性。

醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程式來判斷病人是否存在小腦及脊髓神經失調的病態，然後會查問他的家族史（包括已故的親人），最後透過核磁共振（MRI）及基因測試 ，才能判斷病人是否患上小腦萎縮症。

遺傳方式

因為這是自體顯性遺傳疾病，所以若父母一方有小腦萎縮症，則其子女不分性別都將有50% 機率罹患此病。若其子女未受遺傳，則其下一代也不會因遺傳而罹患此病。

大量臨床資料報告研究表明：小腦萎縮的大多數患者是屬於遺傳性的，且病情呈慢性、進展性惡化，若得不到有效的控制，很快就會危及生命。所以，一旦發現應及早用藥治療，有效地控制病情、改善原有的症狀、提高生活質量、延緩生命。

臨床診斷

其主要的臨床表現為：自主活動緩慢、軀幹、肢體肌張力增高、站立不穩、步幅寬大、步態蹣跚、不能直線行走、呈”醉漢步態”，以及構音障礙、語言不利、吞咽困難，飲水嗆咳、眼球震顫、持物不準、指鼻不能、頭暈、失眠、暈厥、心悸、直立性低血壓、排汗障礙、尿頻、性功能減退或障礙等。　　Friedreich共濟失調是脊髓共濟失調的原型，屬於常染色體隱性遺傳，相關的基因定位於第9號染色體，在5~15歲之間出現步態不穩，繼而出現上肢共濟失調與吶吃，智力往往也有減退，震顫如有出現是屬於次要症狀，腱反射消失，並有大纖維傳導的感覺（振動覺與位置覺）喪失。常見弓形足，脊柱側凸和進行性心肌病變。血β-脂蛋白缺乏症（Bassen-Kornzweig綜合徵，維生素E缺乏症）和Refsum病都具有Friedreich共濟失調的某些臨床表現，但後者的代謝障礙基礎仍不明。

疾病預防

儘量保持與社會接觸，爭取生活平衡。　　選擇適合自己的工作和生活方式，儘可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態。

培養運動習慣，選擇適合自己體能狀態的運動，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態。　　

注意生活起居，不要固定在相同的姿勢太久，常常活動手腳。

接受物理治療、職業治療或言語治療，用以舒緩病情。

在患者親人的愛心照顧下，可增強患者的生命力。