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病因
基因中有段異常的CAG核酸重複序列發生倍增突變，是造成此症的原因。
臨床表現
1.初期
走路時步履不穩，肢體搖晃。動作反應遲緩及準確性變差。
2.中期
說話時發音含糊不清，無法控制音調。眼球轉動不平順，影像容易產生“重疊”。肌肉不協調感加重，無法寫字。有時感到吞咽困難，進食時容易嗆咳。
3.晚期
說話極不清楚，甚至無法語言。肢體乏力，不能站立，需靠輪椅代步。理解能力逐步下降，最後失去意識，昏睡不醒。
檢查
1.腦神經系統臨床檢查。
2.核磁共振（MRI）。
3.基因測試。
診斷
醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程式來判斷病人是否存在小腦及脊髓神經失調的病態，然後會查問他的家族史（包括已故的親人），最後透過核磁共振（MRI）及基因測試，才能判斷病人是否患上小腦萎縮症。
治療
這是屬於退化性疾病，目前未有可以根治的藥物，重點是復健治療，使患者儘可能維持最高的生活自理能力。還可以通過幹細胞治療。患者在治療之後可以恢復生活自理能力、行動能力、語言能力、書寫能力等。
預後
雖然目前還沒有藥物可以治療此症，但假如能重視身體的保養，注意飲食、起居，定期做運動，配合小腦萎縮症需要的復健訓練，持之以恆地練習，將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復健治療的建議：
1.儘量保持與社會接觸，爭取生活平衡。
2.選擇適合自己的工作和生活方式，儘可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態。
3.培養運動習慣：選擇適合自己體能狀態的運動，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態。
4.注意生活起居：不要固定在相同的姿勢太久，常常活動手腳。
5.接受物理治療、職業治療或言語治療，用以舒緩病情。
6.親人的愛心照顧可增強患者的生命力。
