指甲-髕骨綜合徵

指甲-髕骨綜合徵是指腎小球基膜節段性增厚，緻密層有不規則膠原纖維束沉積的遺傳性腎小球疾病，又稱遺傳性指甲骨關節發育不全，是一種常染色體顯性遺傳病，常對稱性地累及指甲、骨骼、眼及腎臟等來源於外胚層和中胚層的器官。

基本介紹

• 別稱：遺傳性指甲骨關節發育不全
• 就診科室：腎內科
• 常見病因：LMX1B基因功能發生改變
• 常見症狀：三角形新月體本病特徵性的指甲改變，髕骨反覆脫位、膝蓋疼痛及功能不良，無症狀性蛋白尿

病因

本病致病基因為LMX1B，位於9號染色體（9q34），該基因編碼的蛋白質是一種轉錄因子，在肢體發育和腎臟成形中發揮重要作用。LMX1B基因功能發生改變，可影響腎小球基膜的正常發育。

臨床表現

1.指甲表現
三角形新月體本病特徵性的指甲改變，指甲發育不良，指甲縱行劈裂，也可見勺狀甲、指甲變薄，指甲發育異常出生時即存在，但是容易被忽略。
2.骨骼表現
髕骨發育不良易引起髕骨反覆脫位，膝蓋疼痛及功能不良，也可合併其他骨骼受累，以骨盆、肘部及足部骨骼最為常見。
3.腎臟表現
在兒童期可出現無症狀性蛋白尿或鏡下血尿，慢性進展，逐漸出現高血壓及腎功能損害，少數患者可發展為終末期腎病。

檢查

1.實驗室檢查
尿常規可有蛋白尿或鏡下血尿等異常表現，蛋白尿常見，血尿少見。
2.組織病理學檢查
光鏡下無特徵性病理改變，免疫螢光試驗多無陽性發現。電鏡表現有診斷意義，腎小球基膜節段性增厚，增厚區域有電子緻密物沉積，緻密層有不規則膠原纖維束沉積，沉積的嚴重程度與腎臟的臨床表現並不平行，呈“蟲蝕”狀改變，是本病的特徵性表現。

診斷

指甲出現三角形的新月體及發育異常、髕骨發育不良是診斷本病的基本條件，家族史結合典型的指甲、髕骨表現，可診斷本病。尿常規發現蛋白尿或鏡下血尿等異常的患者進行腎臟活檢有助於診斷，但是必須依靠電鏡檢查，結合指甲和髕骨的改變通常不易誤診。

鑑別診斷

膠原Ⅲ腎病腎臟組織病理學表現上與本病非常相似，膠原Ⅲ腎病主要是腎小球基膜的內疏鬆層有Ⅲ型膠原纖維沉積，同時結合發病年齡較晚，僅有腎臟表現，無指甲和髕骨的發育異常，不難區分。

治療

本病無針對性的治療方法，髕骨發育不良引起的臨床症狀可考慮手術治療；腎臟受累進展緩慢，可對症處理，終末期腎衰竭患者可考慮透析或腎移植。

預後

本病為終身性疾病，病程較長。

護理

充分休息，適當活動；提供足夠高熱量、富含維生素、易消化飲食；觀察蛋白尿變化、肢體活動度、有無關節疼痛；使用藥物要注意其不良反應的發生；心理疏導，使患者以良好的心態正確面對疾病。