角形甲弧影是指甲-髕骨綜合徵對指(趾)甲損害所出現的病症狀之一。指(趾)甲-髕骨綜合徵(nail-patella syndrome)或遺傳性骨-指(趾)甲營養不良症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一種遺傳性疾病，其特徵是髕骨發育不良或缺失、指(趾)甲營養障礙、肘發育不良、髂骨角和腎功能衰竭。
基本介紹
- 別稱： 角形甲弧影
- 中醫病名：指甲-髕骨綜合徵
- 常見發病部位：指(趾)甲
- 傳染性：遺傳
- 傳播途徑：遺傳性疾病
病因,診斷,鑑別,預防,
病因
本綜合徵是常染色體顯性遺傳，基因位點與腺苷酸環化酶和ABO血型的位點連鎖位於9號染色體上。
診斷
本病的主要診斷依據是家族史，典型的臨床表現是骨骼的X線征和蛋白尿。必要時進行腎活組織檢查。
臨床上多見於青少年，其腎臟損害的主要表現為蛋白尿、鏡下血尿、水腫及高血壓，偶見腎病綜合徵，病程相對良性，僅10%的病人晚期進入腎衰竭。腎外表現為指甲營養障礙、一側或雙側髕骨缺如、肘關節畸形、角型骨盆及其他骨骼異常。本病多數因髕骨缺如導致行走困難引起注意，根據典型骨骼改變多可診斷，伴有腎臟損害則多可確診。放射檢查顯示髂骨角為特徵性改變，有明確診斷意義。
有報導少數患者有腎小球基底膜超微結構改變而無骨骼、皮膚、指(趾)甲、及本綜合徵其他典型表現，這些患者被認為是該綜合徵的頓挫型或單一腎病變異類型。但這些研究所發表的電子顯微鏡照片並不能有力地支持這一觀點。
對腎活檢標本進行判斷不能僅用腎小球基底膜蛾噬現象，必須用磷鎢酸染色鑑定原纖維。因其敏感性更高，對診斷更有價值。
鑑別
應與其他引起腎損害和骨骼病變的疾病相鑑別。
本病的主要診斷依據是家族史，典型的臨床表現是骨骼的X線征和蛋白尿。必要時進行腎活組織檢查。
臨床上多見於青少年，其腎臟損害的主要表現為蛋白尿、鏡下血尿、水腫及高血壓，偶見腎病綜合徵，病程相對良性，僅10%的病人晚期進入腎衰竭。腎外表現為指甲營養障礙、一側或雙側髕骨缺如、肘關節畸形、角型骨盆及其他骨骼異常。本病多數因髕骨缺如導致行走困難引起注意，根據典型骨骼改變多可診斷，伴有腎臟損害則多可確診。放射檢查顯示髂骨角為特徵性改變，有明確診斷意義。
有報導少數患者有腎小球基底膜超微結構改變而無骨骼、皮膚、指(趾)甲、及本綜合徵其他典型表現，這些患者被認為是該綜合徵的頓挫型或單一腎病變異類型。但這些研究所發表的電子顯微鏡照片並不能有力地支持這一觀點。
對腎活檢標本進行判斷不能僅用腎小球基底膜蛾噬現象，必須用磷鎢酸染色鑑定原纖維。因其敏感性更高，對診斷更有價值。
預防
本病系遺傳性疾病，目前無有效預防措施。
