拷貝數變異檢測

拷貝數變異檢測是一種通過對特定基因或全基因組掃描發現基因組中大片段DNA序列的變異的檢測方法。拷貝數變異包括染色體水平的缺失、倒位、易位、插入、重複等基因組結構的變化。

基本介紹

• 中文名：拷貝數變異檢測
• 檢測方法：基於聚合酶鏈反應法等

拷貝數變異檢測方法

1．基於聚合酶鏈反應的方法
包括定時定量聚合酶鏈反應、多重連結探針擴增技術、多重可擴增探針雜交技術等。
2．基於雜交技術的方法
包括原位免疫螢光、Giemsa顯帶、Southern印跡技術、比較基因組雜交技術、全基因組掃描的方法等。
3．基於晶片技術的方法
包括晶片比較基因組雜交技術、單核苷酸多態性晶片等。
在以上的檢測方法中，傳統的檢測方法，如原位免疫螢光、Giemsa顯帶、Southern印跡技術，操作複雜，解析度低，難以提供變異區段的具體信息。基於晶片技術的檢測方法則提高了解析度和分析通量，SNP晶片是比較廣泛套用的拷貝數變異檢測技術。近年來，全基因組測序和序列拼接也已成為研究的熱點。

拷貝數變異檢測的套用

拷貝數變異與許多複雜遺傳疾病的致病機制或易感性相關，包括腫瘤、獲得性免疫缺陷綜合徵、系統性紅斑狼瘡、自身免疫炎症疾病、精神分裂症、癲癇、類風濕關節炎、智力遲滯和發育遲滯等。拷貝數變異檢測可以及早發現基因組中大片段DNA序列的變異，從而為疾病的診斷和治療提供了依據。