Prader-Willi綜合徵（PWS）是一種先天性的罕見基因病，是多系統化異常的複雜綜合徵。臨床以多食、肥胖、智力低下、性腺功能低下和生長激素缺乏為特徵。其分子基礎是15q11-q13位點父源染色體上的候選基因表達缺失。本病的主要診斷依據是基因診斷。
基本介紹
- 中文名：Prader Willi綜合徵實驗診斷
病症指標,基因診斷,
病症指標
1.尿17-羥皮質醇排泄量低，尿促性腺素或高或低。
2.血液檢查示高血糖和高丙酮血症（通常在10歲後發生）。
2.血液檢查示高血糖和高丙酮血症（通常在10歲後發生）。
基因診斷
PWS綜合徵的分子基礎是15q11-q13位點父源染色體上的候選基因表達缺失，其中75%是父源等位基因缺失，22%是母源的單親二體型，3%是印記中心的甲基化異常。
（1）甲基化特異性聚合酶鏈反應MS-PCR是一種高效、敏感性和特異性都很高的分子診斷方法，利用SNRPN基因外顯子1的不同甲基化狀態診斷PWS，覆蓋率可高達99%。
（2）甲基化特異性多重連線探針擴增技術（MS-MLPA）用於檢測拷貝數變異的一種快速、高通量、DNA量要求不大、多位點檢測方法。MS-MLPA 可區分父源缺失型及母源二體型。
（3）微陣列比較基因組雜交技術(Array-CGH)用於檢測染色體微重複和微缺失，檢測不明原因智力低下/發育遲緩患兒的基因組拷貝數變異，Array-CGH覆蓋PWS/Angelman綜合徵關鍵區域，65%～75%檢出率，可以檢測出大部分的缺失型，可以確定缺失片段大小，可以同時檢查其他基因的缺失和重複。目前廣泛使用該方法檢測PWS、Angelman綜合徵等染色體微缺失、微重複綜合徵。
（1）甲基化特異性聚合酶鏈反應MS-PCR是一種高效、敏感性和特異性都很高的分子診斷方法，利用SNRPN基因外顯子1的不同甲基化狀態診斷PWS，覆蓋率可高達99%。
（2）甲基化特異性多重連線探針擴增技術（MS-MLPA）用於檢測拷貝數變異的一種快速、高通量、DNA量要求不大、多位點檢測方法。MS-MLPA 可區分父源缺失型及母源二體型。
（3）微陣列比較基因組雜交技術(Array-CGH)用於檢測染色體微重複和微缺失，檢測不明原因智力低下/發育遲緩患兒的基因組拷貝數變異，Array-CGH覆蓋PWS/Angelman綜合徵關鍵區域，65%～75%檢出率，可以檢測出大部分的缺失型，可以確定缺失片段大小，可以同時檢查其他基因的缺失和重複。目前廣泛使用該方法檢測PWS、Angelman綜合徵等染色體微缺失、微重複綜合徵。
