Cohen綜合徵

別名

肌張力低下、肥胖、門牙凸出綜合徵、Peper綜合徵

概述

1973年由Cohen等首次報導。

臨床表現

（一）主征：中度至重度智力低下，持續性肌張力低下，肥胖，上門齒凸起。外眼角下斜，視網膜呈花斑狀，近視、斜視。上頜骨發育不良，顴骨發育不良。高鼻樑，人中短。腰椎前凸、側彎。手腳窄、手指細長，通貫手。

（二）其他：可有關節過度伸展。

（三）AR。致病基因可能定位於5q33.l或7ql5.1。

鑑別診斷

（一）Prader-Willi綜合徵：MIM176270，有外眼角上斜，杏仁樣眼睛。隱睪，陰莖小，性腺功能減退。

（二）Laurence-Moon綜合徵：MIM245800，有痙攣性截癱，性腺發育不良。

預後與預防

一般壽命正常。

參考文獻

劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P513