疾病概述
抽動(Tics)是一種不隨意的、突然發生的、
快速的、反覆出現的、無明顯目的的、非節律性的運動或發聲。抽動不可克制,但在短時間內可受意志控制。包括以下幾種:①簡單運動抽動:突然的、短暫的、沒有意義的運動,如:眨眼、聳鼻等;②複雜運動性抽動:稍慢一些的、持續時間稍長一些的、似有目的的動作行為,如:咬唇、刺戳動作、旋轉、跳躍、模仿他人動作、猥褻動作等;③簡單發聲抽動:突然的、無意義的發聲,如:吸鼻、清咽、犬吠聲等;④複雜發聲抽動:突然的、有意義的發聲,如:重複特別的詞句、重複自己或他人所說的詞或句、穢語等。
所有形式的抽動都可因應激、焦慮、疲勞、興奮、感冒發熱而加重,都可因放鬆、全身心投入某事而減輕,睡眠時消失。
抽動障礙是兒童青少年中較為常見的一種障礙。目前報導:約5%-20%的學齡兒童曾有短暫性抽動障礙病史,慢性抽動障礙在兒童少年期的患病率為1%-2%,Tourette綜合徵的患病率為0.05%-3%。男孩多見。
疾病病因
抽動障礙的病因尚未完全明確。其中,以發聲與多種運動聯合抽動障礙的病因研究最多。該障礙病因複雜,可能是遺傳因素、神經生理、神經生化及環境因素等相互作用的結果。
遺傳因素
目前研究表明該障礙與遺傳因素有關,但遺傳方式尚不明確,可能為常染色體顯性遺傳,外顯率受多種因素的影響而不全。此外,研究發現在一些家庭中,Tourette綜合徵、其他類型的抽動障礙和強迫症之間存在的一定聯繫,因此,提示Tourette綜合徵、其他類型的抽動障礙、強迫症可能為共同的遺傳易感性的不同表達。
神經生化因素
該障礙與神經生化因素之間的關係非常複雜,且尚無最後定論。患兒可能存在以下異常:①多巴胺活動過度或受體超敏;②蒼白球等部位谷氨酸水平增高;③去甲腎上腺素功能失調;④五-羥色胺水平降低;⑤乙醯膽鹼不足,活性降低;⑥γ-氨基丁酸抑制功能降低;⑦基底節和下丘腦強啡肽功能障礙。目前,最受關注的是興奮性胺基酸,如谷氨酸和多巴胺系統間相互作用的異常。
腦器質性因素
約50-60%的該障礙患兒存在非特異腦電圖異常;少數患兒存在頭顱CT的異常,如腦萎縮;部分患兒存在左側基底節縮小及胼胝體減小,提示患兒可能存在皮質-紋狀體-丘腦-皮質通路的異常和腦的偏側化異常;PET研究提示患兒存在雙側基底節、額葉皮質、顳葉的代謝過度。
社會心理因素
應激可誘發有遺傳易感性的個體發生該障礙。
其他
有研究報導該障礙可能與β溶血性鏈球菌感染引起的自身免疫有關。藥物(中樞興奮劑、抗精神病藥)也可誘發該障礙。
抽動障礙
該障礙多起病於3-10歲,其中4-7歲為最多,但也可早到2歲。主要臨床表現為簡單運動抽動,通常局限於頭、頸、上肢,少數可出現簡單發聲抽動。抽動持續時間不超過1年。
慢性運動或發聲抽動障礙
該障礙通常起病於兒童早期。主要臨床表現為一種或多種運動抽動或發聲抽動,但運動抽動和發聲抽動並不同時存在。其中以簡單或複雜運動抽動最為常見,部位多涉及頭、頸、上肢。發聲抽動明顯少於運動抽動,並以清嗓、吸鼻等相對多見。症狀相對不變,可持續數年甚至終身。
發聲與多種運動聯合抽動障礙
該障礙為抽動障礙中最為嚴重的一型。一般起病於2-15歲,平均起病年齡為7歲。主要臨床表現為進行性發展的多部位、形式多種多樣的運動抽動和一種或多種發聲抽動,運動抽動和發聲抽動同時存在。該障礙症狀一般起始於眼、面部單一運動抽動,時有時無,以後逐漸發展到頸部、肩部、肢體、軀幹的抽動,並持續存在。抽動形式也從簡單到複雜,最後出現穢語。通常發聲抽動症狀較運動抽動症狀晚1-2年出現,多為簡單發聲抽動,複雜發聲抽動較少,約15%的患兒存在穢語。該障礙症狀累及部位多,次數頻繁,對患兒情緒、心理影響較大。約有一半患兒伴有強迫症狀,一半患兒伴有注意缺陷與多動障礙症狀,並有部分患兒伴有自傷行為、情緒障礙或學習困難。
診斷要點
1.短暫性抽動障礙 ①起病於18歲之前;②有單個或多個運動抽動或發聲抽動,常表現為簡單運動抽動;③抽動天天發生,一天多次,已持續兩周,但不超過12個月;④除外Tourette 綜合徵、小舞蹈症、神經系統其他疾病或藥物所致。
2.慢性運動或發聲抽動障礙 ①起病於18歲之前;②以運動抽動或發聲抽動為主要臨床表現,但運動抽動和發聲抽動並不同時存在;③抽動常一天多次,可每天或間斷出現,抽動持續時間一年以上,一 年中無持續兩個月以上的緩解期;④除外Tourette 綜合徵、小舞蹈症、神經系統其他疾病或藥物所致。
3.發聲與多種運動聯合抽動障礙 ①表現為多種運動抽動和一種或多種發聲抽動,兩者同時存在;②日常生活和社會功能明顯受損,患兒感到十分痛苦和煩惱;③起病於18歲之前。抽動天天發生,一天多次,持續時間一年以上;或間斷髮生,一年中症狀緩解不超過兩個月;④排除其他疾病。
鑑別診斷
1.風濕性舞蹈症(小舞蹈症) 兒童多見,為風濕性感染所致,以舞蹈樣異常運動為特徵,無發聲抽動,有風濕性感染的體徵和陽性化驗結果,抗風濕治療有效。
2.肌陣攣型癲癇 為癲癇的一種類型,症狀與運動抽動相似,但症狀出現時伴有癇樣腦電發放,無發聲抽動,腦電圖檢查有助診斷,抗癲癇治療有效。
治療
治療原則
治療之前必需對患者的心理、社會、教育、及職業適應等方面做仔細而全面的評價。對抽動障礙做明確診斷之前需要了解其完整的病情、病程、家族史、及心理社會史。必需對患者的自我意識、家庭和同伴的意見以及學習參與情況進行評估。治療應以及時的綜合治療為原則,包括藥物治療、心理治療、飲食調整和環境治療。但是到目前為止,藥物治療仍然是首要的治療方法。抗抽動藥物治療原則如下:
(1)首選藥物 對於輕或中等程度的抽動障礙患者,首選新型抗精神病藥、可樂定和硫必利等,對重症患者首選氟哌啶醇和匹莫齊特等。治療應從小劑量開始,逐漸緩慢調整藥量至療效最佳而不良反應最小為止。
(2)聯合用藥 當使用單一藥物僅部分症狀獲得改善,或抽動障礙伴有相關行為障礙時,可考慮聯合用藥。對重症患者單一用藥往往療效不佳,只有採用聯合用藥才能有效控制症狀。
(3)維持治療 目的在於鞏固療效和減少復發。維持治療時間一般在6個月~2年,或更長時間,停藥過早易導致症狀復發。維持治療量是以達到保持病情穩定的最低有效量為原則,一般為常規治療量的1/2~2/3。
(4)停藥 若抽動障礙兒童對藥物反應良好,症狀得到充分控制,且不良反應較小,則考慮治療1~1.5年後,在減量的基礎上逐漸停藥。若症狀再發或加重,則恢復用藥或加大藥量。
藥物治療
藥物治療是目前抽動障礙最重要的治療方法,藥物選擇的原則如下:
(1)對於嚴重的抽動障礙兒童,早期套用合理的藥物治療是非常必要的,也是綜合治療成功的基礎。目前常用的藥物主要有氟哌啶醇(haloperidol)、硫必利(tiapride, 又稱泰必利)、哌咪清(pimozide, 又稱匹莫齊特)、硝西泮(nitrazepam)等。氟哌啶醇是最常使用的藥物,約85%的患者可獲得較好的療效。硫必利是輕症患者比較喜歡選用的藥物,其特點是副作用比氟哌啶醇少。也有用五氟利多、氯米帕明、抗抑鬱劑、納曲酮等藥物治療抽動障礙或抽動障礙合併行為和情緒症狀的報導。特別是近幾年隨著精神藥理學研究的進展,套用新型非典型抗精神病藥物喹硫平、利培酮、奧氮平、阿立哌唑等藥物治療抽動障礙已經成為新的治療趨向,特別是對難治性病例效果更佳。崔永華和鄭毅等(2005)對照研究了132例難治性Tourette 綜合徵,套用利培酮治療,有效地改善了難治性Tourette 綜合徵的運動、發聲抽動和綜合損傷效應,療效肯定,副反應相對較輕。
(2)對於難治性病例,近年來除抗精神病藥以外,作用於中樞a受體的藥物(可樂定,clonidine),男性激素受體藥物(氟他胺,flutamide),菸鹼及乙醯膽鹼受體藥物(美卡拉明,mecamylamine)均有使用的報導。探索新藥已成趨勢。鄭毅等(2001)採用丙戊酸鈉合併氟哌啶醇治療難治性Tourette綜合徵,療效肯定,副反應相對較輕,為Tourette綜合徵的治療提供了一種新方法。
(3)治療難治性病例共患的強迫、多動、焦慮、抑鬱、自傷和衝動傷人症狀,近年來越來越引起大家的關注,成為抽動障礙治療的又一難題。一般多採用非典型抗精神病藥物合併抗抑鬱劑和/或抗焦慮藥物聯合治療。對採用多種藥物治療無效的難治性病例,還可試用深部腦刺激(Deep brain stimulation, DBS)、或神經外科立體定向手術等非藥物治療。此種方法效果如何尚無充分的研究報導,有待深入探索。
心理治療
應加強支持性心理治療、認知治療、家庭治療,從而幫助患兒和家長正確認識該障礙,正確看待和處理所遇到的問題(如同學的恥笑等),消除環境中對患兒症狀產生不利影響的各種因素,改善患兒情緒,增強患兒自信。習慣逆轉訓練、放鬆訓練等對治療該障礙也有一定幫助。
靶向性細胞再生療法
可治療多種疑難雜症,尤其適用於神經系統損傷類疾病的治療。適用範圍:
(一)中樞神經細胞損傷:小兒腦癱、腦萎縮、腦卒中(腦梗塞、腦出血)後遺症、共濟失調、帕金森病、老年痴呆、脊髓損傷(截癱)及其他中樞神經損傷性疾病。
(二)臟器損傷:肝硬化、肺纖維化、心肌梗塞、糖尿病及糖尿病併發症等。
(三)免疫系統疾病:類風濕、紅斑狼瘡、克羅恩氏病等。
(四)其他套用:治療牛皮癬,調理亞健康狀態,以及用於人體抗衰老等。
療效
【近期療效】使壞死病灶周圍的細胞,特別是半凋亡的細胞不再變性、壞死,通過治療逐漸恢復功能;激活體內的各種有利於細胞再生的因子,促使細胞功能恢復。
【遠期療效】使已軟化、變性、壞死的細胞在靶向性細胞再生療法的作用下恢復部分功能;提高機體免疫能力。
其他
應合理安排患兒生活,避免過度興奮、緊張、勞累、感冒發熱等,從而避免誘發或加重該障礙。[3-5]
疾病預後
抽動障礙的治療目標主要包括兩個方面:(1)控制核心症狀或目標症狀。抽動障礙治療前應確定治療的目標症狀,即對患者日常生活影響最大的症狀。抽動常常是治療的目標症狀,但也有些患者的目標症狀是強迫觀念和行為、注意缺陷多動障礙症狀等。目前隨著認識的深入,我們漸漸認識到真正損害孩子社會功能、對孩子造成巨大傷害的都是抽動障礙的併發症。所以積極控制併發症成為本病最重要的治療目標之一。(2)最終的目的是恢復社會功能。治療的最終目的是使患兒能夠成為比較正常的成人,能夠融入到成年人的社會裡去。
短暫性抽動障礙預後良好,患兒症狀在短期內逐漸減輕或消失;慢性運動或發聲抽動障礙的預後也相對較好,雖症狀遷延,但對患兒社會功能影響較小;Tourette綜合徵預後較差,對患兒社會功能影響較大,需較長時間服藥治療才能控制症狀,但停藥後症狀易加重或復發,大部分患兒到少年後期症狀逐漸好轉,但也有部分患兒症狀持續到成年,甚至終生。
康復
1. 應該樹立一個理念:要認識到“抽動”是病不是“壞毛病”。治療的目標不僅僅在於控制抽動症狀或其合併症狀,更重要的是保持和增進患兒的社會功能,患兒的抽動症狀可能難以完全消失,但儘量使患兒的社會功能不受影響。很多因素如情緒問題、壓力、上呼吸道感染都可能加重抽動症狀而使症狀不斷波動,不要因此不斷增加藥物的使用劑量。
2. 目前關於抽動症的治療方法主要還是藥物治療,尤其在國內更是如此。但是藥物存在副作用,況且現在並不能證明藥物可以影響抽動症的預後和自然病程的進程,只是對症性的控制抽動症狀。因此在選擇藥物治療時,要權衡治療效果與副作用之間的利弊,只有治療的利大於弊時才使用藥物治療。對於短暫性抽動和輕度的慢性抽動儘量不用藥物或選用副作用小的藥物。套用的藥物種類較多時,應根據臨床表現和患者的具體情況選擇不同的藥物。
3. 給家長的建議:多數抽動症患兒膽小、內向、容易緊張,在長時間看電視或玩電腦遊戲後、受到老師或家長的指責後或接觸新的環境時出現抽動的症狀。因此家長應該做到:
(1)帶孩子看醫生,排除疾病因素的影響;
(2)禁止孩子長時間玩電腦遊戲或看電視;
(3)有目的地讓孩子多活動,以此緩解壓力放鬆心情;
(4)引導孩子學會面對壓力,增加孩子接觸各種環境的機會;
(5)調整自己的情緒狀態,切記不要在孩子出現抽動症狀時,用語言甚至體罰的方式進行糾正;
(6)在醫生的指導下給孩子服用藥物和調整劑量,不要擅自增加藥量或停藥,否則會導致嚴重的副作用或增加治療的難度。
(7)飲食清淡:在這些孩子的食譜里,有營養、易消化的食物不能少,但高蛋白、高熱量的同樣要限量。多食清淡的、含維生素高的蔬菜水果,避免刺激性食物、富含色素及食品添加劑食物、或大量飲用含咖啡因的飲料。
4. 抽動症患兒的老師應注意什麼?老師大部分時間直接面對學生,加之老師的職業特長更善於觀察學生的面部表情、肢體動作等。上課時,有的同學擠眉弄眼,咧嘴聳鼻,或有不該有的肢體動作時,先不要批評,應認真觀察,如頻繁交替進行(無規律性),或有異常喉音時,要考慮到孩子可能是病態,提醒家長及時到醫院就診。當確診為本病後,老師要獻出愛心,對患兒更加愛護,並提醒同學們不要因患兒的怪異動作而鬨笑、譏諷、嘲弄。要主動與患兒接觸,幫助其解決由於疾病帶來的生活和學習上的不便。當患兒在學習上有所進步時,要及時鼓勵。家庭、學校和社會的溫馨對患兒心理健康發展非常重要。
5. 抽動症患兒自己應注意什麼?本病可在學齡前起病,但確診多在學齡期,這時的兒童已經具備了一定的思考判斷能力,家長要把此病以適當的方式告訴孩子。當患兒知道自己的疾病後,建立良好的心態來對待,對疾病的康復是很有好處的。為此,建議兒童在以下幾個方面要努力:
(1)積極配合家長和醫生的治療,樹立戰勝疾病的信心,確信自己的病是可以治好的。
(2)了解自己的不可控制的症狀是因疾病而導致的,就像頭痛時捂頭一樣自然,同學們是可以理解的,不要自己看不起自己,主動和同學交往,以增進友誼。
(3)當影響學習使成績下降時,要知道是暫時的,通過加倍努力後會趕上來,能夠和其他同學一起學習、畢業就證明自己有毅力、有能力。
(4)避免情緒波動。平時少看電視,不玩遊戲機,不看恐怖影視劇。和同學和善相處,不打架鬥毆,儘量控制自己的不良衝動行為。
(5)預防感冒,早睡早起,鍛鍊身體,及時增減衣服。
(6)在公共場所,別人用不同的眼光看你時,你只管用天真的眼光看著他。