慢性髓細胞白血病伴BCR-ABL1陽性實驗診斷

慢性髓細胞白血病伴BCR-ABL1陽性實驗診斷

慢性髓細胞白血病(CML)伴BCR-ABL1陽性是指與定位於Ph染色體上BCR-ABL1融合基因密切相關的慢性髓細胞白血病,其起源於造血幹細胞的克隆性增殖,以粒系增生為主。CML按自然病程,早期為慢性期(CP);晚期可急性變,轉化為急性白血病,稱為急變期(BP);從CP向BP轉化的過程稱為加速期(AP)。

基本介紹

  • 中文名:慢性髓細胞白血病伴BCR-ABL1陽性實驗診斷
  • 檢查:血常規、血象、骨髓象等
實驗室檢查,

實驗室檢查

1.血常規
慢性期白細胞計數顯著增高,但波動較大,可在(12~1000)x109/L,中性粒細胞絕對計數和單核細胞絕對計數增多;加速期白細胞汁數持續性增高。
紅細胞總數和血紅蛋白含量早期正常,隨病情發展呈輕、中度減低,急變期呈重度降低。慢性期多數病例血小板數增多,可達1000x109/L,加速期仍持續增多;部分患者加速期及急變期時,血小板數呈進行性減少。嗜鹼性粒細胞和嗜酸性粒細胞增多,加速期嗜鹼性粒細胞多≥20%。
2.血象
貧血為正細胞正色素性。慢性期粒系細胞比例明顯增高,以中性中幼粒細胞以下各階段細胞為主,原始細胞通常<2%,伴嗜鹼性和嗜酸性粒細胞持續增多,粒系細胞形態類似正常,易見退行性變、核變性及胞核與胞質發育不平行等改變;血小板大小不均,可見巨大血小板、畸形血小板和小巨核細胞等。加速期原始細胞增加,可達10%~19%。急變期原始細胞>20%。
3.骨髓象
有核細胞增生極度活躍,粒紅比例可達(10~50):1。顯著增生的粒細胞中以中性中幼粒、晚幼粒和桿狀核粒細胞居多。嗜鹼和嗜酸性粒細胞增多。幼紅細胞早期增生,晚期受抑制。巨核細胞增多,以成熟巨核細胞為主,體積比正常小且分葉少,易見小巨核細胞,骨髓逐漸發生纖維化。加速期及急變期時,原粒細胞逐漸增多,慢性期<2%,加速器10%~19%,急變期原始細胞>20%。
4.細胞化學染色
中性粒細胞鹼性磷酸酶(NAP)陽性率及積分明顯減低,甚至缺如;慢粒合併感染、妊娠及急變期時,NAP積分可升高。
5.血液生化
血清維生素B12濃度及結合力升高,血及尿液中尿酸含量增高,血清乳酸脫氫酶、溶菌酶和血清鉀亦增高。
6.免疫分型
急變期原始細胞增生的免疫分型可表現為髓系,也可表現為淋系。慢粒髓細胞變多表現為CD33、CD13、CD15、CD14及HLA-DR陽性;淋變常出現CD3、CD7、CD2、CD5、CD10、CD19、CD20、CD22、SIg及HLA-DR陽性;巨核系變可出現CD41a、CD41b及血小板過氧化酶(PPO)陽性。
7.染色體及分子生物學檢驗
大多數病例出現Ph染色體,即t(9;22)(q34;q11.2)。Ph染色體是由於正常定為在第9號染色體長臂上的ABL1基因發生斷裂並易位於第22號染色體BCR基因所致,在斷點處形成BCR-ABL1融合基因,並編碼融合蛋白。故BCR-ABL1融合基因和融合蛋白呈陽性。

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