彈性假黃瘤病（pseudoxanthoma elasticum，PXE）在臨床上以皮膚損害、內臟出血、過早鈣化、閉塞性血管病及併發症如心絞痛、跛行、高血壓變化和眼底血管條紋改變為特徵，該病多發於青年女性，無特效療法，多採用對症治療。
基本介紹
疾病分類,流行病學,發病原因,發病機制,臨床表現,疾病分類,疾病診斷,疾病鑑別,併發症,疾病檢查,疾病治療,疾病預後,疾病預防,飲食保健,
疾病分類
該病臨床分兩型：Ⅰ型：皮損呈橘皮樣並有嚴重的心血管併發症如心絞痛，跛行，高血壓及嚴重的脈絡膜炎。Ⅱ型：較Ⅰ型多4倍，全身有廣泛分布的皮膚斑狀或灶狀病變，伴有近視、高齶弓、藍鞏膜和全身多個關節鬆弛症。該病的皮膚症狀最初由Rigal（1881）所描述，以後瑞典的Groenblad（1929）與Strandberg（1929）又將皮膚病、眼病變、血管病變進行了綜合描述。
流行病學
該病多發於青年女性。皮膚損害 一般發生在青少年期，但也可見於出生後不久。反覆發生消化道出血的消化道病變多發在小兒期。
發病原因
該病屬於全身彈力纖維障礙，病因迄今不明。多數人認為與先天性因素有關。有以下幾方面看法：
家族遺傳學說：根據該病多有家族史這一事實，因而認為該病與遺傳有關。
內分泌障礙：甲狀腺或胸腺肥大、卵巢功能障礙，可以引起該病，因而推論該病可能與內分泌障礙有關。
代謝障礙：有人對該病進行皮膚組織學檢查發現有彈力纖維形成和代謝異常。也有人發現病變的皮膚膠原含量和前膠原脯氨酸羥化酶活性降低。
發病機制
發病機制還不清楚。多數人認為與先天性因素有關。有以下幾方面看法
家族遺傳學說：Touroine蒐集了文獻中報告的238例病例，其中114例有家族史。Stemmerman在報導中提到Streiff和Portman家族9個姊妹中，有5人患該病，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。Pope提出其遺傳方式有顯性和隱性2種。Viljoen等對64例研究認為，PXE符合常染色體隱性遺傳，其嚴重視力損害與皮膚受累程度不成比例。
代謝障礙：該病可能是由於彈性蛋白合成障礙引起彈力纖維形成和代謝異常和皮膚膠原含量和前膠原脯氨酸羥化酶活性降低。
病理：皮膚組織學檢查，在真皮中下層有上下界限較明顯的帶狀病變部位，可見有彈力纖維樣物變性、斷裂與膨脹。另外，在相同部位可見有用Kossa染色而顯黑褐色的鈣沉著。同樣的纖維變性也見於血管壁、脈絡膜基底層、心內膜與心外膜。血管樣紋是由於脈絡膜基底層彈力纖維樣物質變性所造成的。
臨床表現
該病好發於青年女性。主要有皮膚損害，心血管損害，消化道病變，眼部病變，神經精神病變，腎臟病變。
皮膚損害：一般發生在青少年期，但也可見於出生後不久。皮疹對稱，好發於頸部兩側、臍周、腋窩、膕窩和腹股溝等部皺褶處，亦可見於口腔、鼻腔黏膜，偶可見於陰道或直腸黏膜。皮膚增厚，彈性差，鬆弛。皮疹呈針頭大到豆大，為淡黃至橘黃色丘疹或小結節，多成簇分布或融合成網狀。一部分毛孔擴大，如“拔毛的雞皮”，外觀呈橘皮樣。也有報導表皮發生鈣化或發生穿透性皮膚變性者。部分病人可有皮膚過度伸展，但不一定有皮疹。
心血管損害：包括周圍血管病、高血壓、冠心病和內膜纖維化與鈣化。當肢體動脈受累時，可出現脈搏減弱或消失、間歇性跛行。約1/3病例有心絞痛發作，但發生急性心肌梗死和猝死者較少。充血性心力衰竭可能與多種因素有關，血管病變和心內膜纖維化都可引起心衰，高血壓和冠心病也是促發心衰的重要因素。
消化道病變：在小兒期，可反覆發生消化道出血。其原因可為消化道潰瘍或食管裂孔疝。胃鏡檢查可發現消化道黏膜改變與皮膚改變相似。另外，有的病人可出現胃腸擴張與脫肛等。
眼部病變：眼底視網膜血管呈線紋狀，為該病的特徵性改變。這種改變表現為有較血管粗的灰白色線紋，於視盤周圍呈不規則的環狀或放射狀分布。視網膜出血可引起視力障礙。隨著年齡的增長，可發生增生性改變、色素沉著、網狀黃斑、脈絡膜玻璃樣變性、視網膜結疤。當黃斑部受累時，可出現嚴重視力減退。眼底改變多數與皮膚改變、消化道反覆出血同時發生。
神經精神病變：可因腦血管病變而引起神經精神症狀，出現輕度偏癱、智力異常、蛛網膜下腔出血、基底動脈供血不全、癲癇等。
腎臟病變：腎內和腎外動脈均可發生病變，腎血管受累可導致高血壓病。該病可與甲狀腺功能亢進、糖尿病、Paget病合併存在。亦有人認為該病與馬方綜合徵、艾-盪綜合徵有一定關係。
疾病分類
常染色體顯性遺傳Ⅰ型：表現在四肢屈側出現橘皮樣外觀，伴有高血壓、心絞痛、間歇性跛行等嚴重循環障礙及眼部症狀。
常染色體顯性遺傳Ⅱ型：特徵性表現有淡黃色丘疹、高血壓、間歇性跛行、眼部症狀、皮膚伸展性增加及高齶弓等。
常染色體隱性遺傳Ⅰ型：特徵性表現有皮疹、皮膚伸展性增加、高血壓、眼部症狀如藍鞏膜及高齶弓和全身多個關節鬆弛等。女性病例多有上消化道出血。
常染色體隱性遺傳Ⅱ型：僅有皮膚伸展性增加，而無皮疹及全身內臟合併症。
疾病診斷
根據在皮膚受摩擦較多的部位出現淡黃色至橘黃色皮疹及皮膚增厚、彈性差、鬆弛，同時眼底有特徵性血管樣線紋及內臟有栓塞症狀和體徵，可診斷該病。
疾病鑑別
在鑑別診斷方面，需注意與硬化萎縮性苔蘚、硬皮病、皮膚弛緩症等鑑別。上述各病均無與本症同時存在的皮膚、眼底及血管等方面表現。
併發症
心血管損害時可並發周圍血管病、高血壓、冠心病，心絞痛發作，但發生急性心肌梗死和猝死者較少。眼部病變時可並發視網膜出血，增生性改變、色素沉著、網狀黃斑、脈絡膜玻璃樣變性、視網膜結疤。眼底改變，消化道反覆出血。腦血管病變可並發神經精神症狀，出現輕度偏癱、智力異常、蛛網膜下腔出血、基底動脈供血不全、癲癇等。腎血管受累時可導致高血壓病。該病還可並發甲狀腺功能亢進、糖尿病、Paget病。
疾病檢查
血常規：反覆消化道出血者可有不同程度的貧血。
尿常規：偶見肉眼血尿，部分病人可有鏡下血尿。
生化學檢查：合併甲狀腺功能亢進者，甲狀腺激素升高。合併糖尿病者，血糖升高等。
X線檢查：胸片顯示左心室肥大，可伴有主動脈鈣化。當有心功能不全時，可顯示為心力衰竭的X線徵象。血管造影可顯示肢體動脈管腔狹窄或閉塞，有高血壓者可發現腎動脈狹窄。冠狀動脈造影顯示為管腔狹窄。
疾病治療
該病無特效療法，多採用對症治療。對於皮損，可用1%普魯卡因局部注射，有時可阻止皮損惡化。過於廣泛的皮膚皺褶，可行矯形術。有消化道出血者，應給予輸血和止血藥物。有高血壓或冠狀動脈供血不全者，需進行擴張血管、抗凝治療及給予溶栓製劑如尿激酶等。一旦發生心力衰竭和腦血管意外，應給予相應處理。有報導套用玻璃酸酶、維生素E，對緩解皮損和眼部症狀有一定療效。其他藥物可用水楊酸製劑、抗組織胺類藥物等，療效尚難肯定。
疾病預後
該病預後一般不良，多死於心血管病變及其他合併症。
疾病預防
一級預防：遺傳病的預防，除了從整個人群的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人群遺傳監護和環境監護，開展婚姻和生育指導，努力降低人群中遺傳病發生率，提高人口素質之外，針對個體，必須採取有效的預防措施，避免遺傳病後代的出生（即實行優生）和遺傳變異的發生，採取通常的措施包括，婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。
婚前檢查：婚前檢查（即婚姻保健），它是保證男女雙方婚後生活幸福、後代健康的重要環節。婚前檢查的重點是：①遺傳病方面的調查，包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況，既往病史及醫治情況，尤其是有無先天畸形，遺傳病史和近親婚配史。必要時應進行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷，以檢出攜帶者；②全面的體格檢查，主要是對急性傳染病，結核病，或嚴重的心、肝、腎疾病，泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病，以及女方的嚴重貧血、糖尿病等可對胎兒造成影響的疾病的檢出，並動員經治癒後才可結婚；③對男女生殖器官的檢查，檢出性器官畸形，兩性畸形等疾患，以便極早採取措施。
遺傳諮詢：遺傳諮詢（genetic counselling）是由臨床醫生從遺傳學上作肯解答遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題，估計患者的子女再患某病的機率，並提出建議及指導，以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於：①減輕患者身體和精神上的痛苦，減輕患者及其親屬的心理壓力，幫助他們正確對待遺傳病、了解發病機率，採取正確的預防、治療措施；②降低人群遺傳病的發生率，降低有害基因的頻率，及減少傳遞機會。
產前診斷：產前診斷（prenatal diagnosis）又稱為宮內診斷（intrauterine diagnosis）或出生前診斷（antenatal diagnosis）是通過對孕期胎兒性別及健康狀況的檢測，以便及時採取必要的措施，防止遺傳病或先天畸形患兒的出生。產前診斷是生化遺傳學、細胞遺傳學、分子遺傳學和臨床實踐相結合的產物，當今高解析度顯帶技術、基因工程技術以及絨毛吸取和培養技術的發展，使產前診斷套用面更廣，檢查結果更準確。
飲食保健
彈性假黃瘤吃什麼好？
一、彈性假黃瘤食療方
該病屬於全身彈力纖維障礙，病因迄今不明。多數人認為與先天性因素有關，無有效食療方。
二、彈性假黃瘤吃哪些對身體好?
2、加強營養，多食蛋白質和維生素含量高的膳食，可吃雞肉、瘦肉、蝦、牛奶、豆腐、豆類等;少食脂肪和糖;口味要淡些，少食鹽。
3、宜多新鮮水果和蔬菜，如無花果、荔枝、胡桃、瓜蔞、馬齒莧、豆豉、?>橄欖、杏仁、絲瓜等。?
三、彈性假黃瘤最好不要吃哪些食物?
(1)忌咖啡等興奮性飲料。
(2)忌蔥、蒜、姜、桂皮等辛辣刺激性食物。
(3)忌煙、酒。
(4)忌肥膩、油煎、霉變、醃製食物。
