宮內診斷

宮內診斷（intrauterine diagnosis），是產前診斷的別稱，是對尚在母體內、未出生的胎兒進行疾病診斷，以防止遺傳病患兒的出生。它是把細胞遺傳學、生化分析、分子遺傳學的技術結合套用於醫學遺傳學臨床的一種重要手段，通過羊膜穿刺或絨毛膜取樣，對羊水、羊水細胞及絨毛膜細胞進行遺傳學分析，來檢測胎兒染色體或基因是否異常。

概要

宮內診斷的方法有多種，主要的有一下方法：

-經羊膜腔穿剌取羊水和羊水細胞作檢查；

-B超掃描；母血、母尿化驗；

-胎兒鏡檢查。

-超音波或X線診斷法

種類

胎兒先天畸形的宮內診斷

（1）B型超聲檢查無腦兒、腦積水、脊柱裂、聯體兒等。

（2）檢測羊水中甲胎蛋白值，診斷開放性神經管異常。

（3）檢測羊水中乙醯膽鹼酯酶值與甲胎蛋白測定合用，診斷開放性神經管異常的準確度增加。

（4）行羊膜腔內胎兒造影，診斷胎兒體表畸形及泌尿系統、消化系統畸形。

胎兒遺傳性疾病的宮內診斷

（1）妊娠早期取絨毛或妊娠中期（16～20周）抽取羊水行染色體核型分析，了解染色體數目及結構改變。

（2）羊水細胞培養作染色體核型分析。

（3）測定羊水中的酶診斷代謝缺陷病。

方法詳解

羊膜腔穿刺法

這是套用較早、較普遍的一種方法，從受精卵發育到七天形成羊膜腔開始，羊水逐漸增多，羊水包圍著胎兒，胎兒漂浮在羊水之中。羊水裡有胎兒的尿和分泌物等液體，還有胎兒體表皮膚、消化道和泌尿道脫落的細胞。進行羊膜腔穿刺，可從羊水中獲得很多有價值的胎兒信息。

羊水細胞培養做染色體核型分析，可以診斷胎兒有無染色體異常，如先天愚型（常染色體異常）、先天性辜丸發育不全（性染色體異常）等。利用培養後的羊水細胞做酶和其他生化分析，可診斷先天性代謝病。

測定羊水甲胎蛋白含量，診斷胎兒有無開放性神經營畸形。如當羊水內甲胎蛋白值幾乎上升10倍以上時，可診斷為無腦兒或脊柱裂。甲胎蛋白值對胎兒的胎齡、Rh血型不合和其他畸形，如先天性腎病、腦積水等的診斷也有幫助。

羊水細胞性染色質測定胎寶寶性別，診斷胎寶寶有無伴性遺傳性疾病。如母親是某種伴性遺傳病致病基因的攜帶者，其胎兒若是男孩，發病的危險率高達50%，便應終止妊娠；若女孩，便可保留。

羊水還可做其他檢驗，諸如測定羊水內的10-OH孕酮、甲狀腺素、膽紅素、卵磷脂等，給醫生提供有關胎兒診斷的信息。

當懷疑腹中的胎兒有先天性、遺傳性疾病時，徵得醫生同意，可做羊膜腔穿刺，以便解除您心頭的疑慮。穿刺的時間，好選在妊娠16-20周，因為這一時期胎兒小，羊水多，羊水細容易培養，又適合做生化測定。

超音波診斷法

這是近幾年用做產前診斷胎兒畸形方面的一項有效而簡便方法。它的套用範圍，除一般胎兒發育情況、多胎妊娠、胎盤、胎兒和臍帶定位外，可用超音波掃描出胎兒頭顱的形狀和大小，診斷無腦兒；也可從掃描圖形診斷胎兒腹水、多囊腎、畸胎瘤等，還可診斷各類侏儒。近年套用胎兒超聲心動圖診斷胎兒心臟異常與節律異常的準確率很高，並可經胎盤給予治療。據法國漢斯曼報導，用超音波診斷出的胎兒畸形已達20種。

作用：(1)了解懷孕的周數。 懷孕6 周的時候，由於在超音波上可以看到胚胎，所以可以清楚地確定自己已經懷孕了。此外，不知道最後一次月經來潮的日期的人，以及生產不順的人，也可以通過超音波的診斷，知道懷孕的周數。這是因為只要測量胚胎最長的直徑，就可以知道懷孕的周數了。

(2)胎兒的狀態、異常等。 從懷孕第8 周左右開始，超音波的螢幕上就可以顯示出胎兒心臟跳動的情形，同時也可以藉此判定是否多胎妊娠。 至於類似水腦症等的畸形情況，也可以利用超音波診斷出來。如果是懷孕至30周的話，超音波就可以判定出胎兒性別。

不過，超音波診斷法的主要目的，並不是要判定胎兒是男是女，而是診斷一些異常的狀況。

X線診斷法

X線診斷法用於診斷胎兒骨酷畸形。由於X線影響胚胎髮育，甚或導致胎兒畸形，因此一般不多用。

胎兒鏡

胎兒鏡是產前診斷的里程碑，胎兒鏡檢查是超音波定位後用直徑很細的光學纖維內鏡經母體腹壁穿刺，經子宮壁進入羊膜腔，觀察胎兒性別外貌、抽取臍血、取胎兒組織活檢及對胎兒進行宮腔內治療的方法,是產前診斷最直接有效的技術。

這是當前用做宮內診斷較新的一種方法。通過它醫生能直接看到母體子宮內的胎兒體表有無畸形，更重要的是能取得胎兒血液、皮膚等組織做活檢，彌補了羊水細胞培養的不足，提高了胎兒宮內診斷水平。

與此同時，這項診斷方法也有其限制條件和缺點。