小兒非內脂性網狀內皮增殖綜合徵

本病徵為組織細胞增生症X(Histiocytosis X)的一種類型,以往稱網狀內皮細胞增生症,又稱韓-薛-柯綜合徵、黃脂瘤、黃瘤性肉芽腫、網狀內皮肉芽腫、類脂質性肉芽腫、尿崩症-突眼-成骨不全綜合徵、組織細胞增生症X、Schüller-Christian綜合徵、Christian綜合徵等。是一組原因不明、病理上分化較好的組織細胞增生為共同點的疾病。可能與脂肪及類脂質代謝紊亂以及原因不明的感染有關。本症為組織細胞增生造成顱骨缺損、眼球突出和尿崩症三聯征的臨床表現和病理改變。最近有報導,本病患者T淋巴細胞組胺H2受體缺乏套用小牛胸腺提取液注射後,成功地使患兒恢復,認為可能系T抑制淋巴細胞缺陷所致。

基本介紹

  • 別稱:網狀內皮細胞增生症、韓-薛-柯綜合徵、黃脂瘤、黃瘤性肉芽腫
  • 就診科室:兒科
  • 常見病因:病因不明,可能與脂肪及類脂質代謝紊亂以及原因不明的感染有關
  • 常見症狀:顱骨缺損,眼球突出,多飲,多尿,肝脾淋巴結腫大,皮疹,肺部受累可咳嗽,氣喘
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,

病因

本症病因未明。

臨床表現

1.顱骨缺損
出現最早,亦最為常見,可單發或多發,顱骨病變處,初起頭皮表面呈包狀凸起,硬而有輕壓痛,當病變蝕穿顱骨外板後,腫物變軟,觸之有波動感,常可觸及顱骨邊緣,此時壓痛已不明顯,偶見破裂者易誤診為膿腫,此後腫物逐漸吸收,缺損大者可觸及腦,並隨脈搏跳動,X線檢查可見顱骨呈地圖樣缺損,面骨以下頜骨受累較多見,其他如骨盆,肱,股,肩胛,肋,脊椎等骨也相繼發生缺損。
  
2.眼球突出
約1/3患者出現眼球突出,常發生於兩側Tulaoshi.Com,但一側較為明顯,由於眶骨受累,侵犯眶後脂肪組織所致。
  
3.多飲、多尿
有半數患者表現有煩渴,多飲,多尿,生長發育障礙,多因神經垂體,視丘下部發生浸潤性病變時,或因蝶鞍破壞壓迫垂體所致。
以上三聯征不一定同時出現,或在病程中只見其中之一或二,尤其是早期病例更是如此。
  
4.肝脾淋巴結腫大
患兒有發熱,肝脾淋巴結腫大,貧血程度一般較輕。
  
5.皮疹
皮膚可見散在的黃色斑丘疹或出血性丘疹,頭皮上有時見黃色痂皮。
  
6.呼吸系統
肺部受累時可有咳嗽,氣喘等呼吸道症狀,肺野可見纖維化網狀陰影。

檢查

1.血液檢查
外周血液血紅蛋白和紅細胞計數減少,感染時白細胞、中性粒細胞數增加。
  
2.骨髓檢查
可見泡沫細胞。
  
3.病理檢查
皮疹和淋巴結活體組織檢查,如組織內皮細胞增生並可見到泡沫細胞時,可確診。
  
4.X線檢查
可見顱骨呈地圖樣缺損,骨盆、肱、股、肩胛、肋、脊椎等骨也相繼發生缺損。蝶鞍破壞壓迫垂體。肺野可見纖維化網狀陰影。
  
5.B超檢查
可發現肝脾大。

診斷

如有骨質缺損,特別是顱骨缺損伴突眼症,尿崩症,結合X線檢查則診斷不難,但多數病例尤其是早期並不具備有典型症狀,如遇遷延不愈的中耳炎,頭部腫塊或皮疹等症狀時,應考慮到本病的可能性,需早期做骨髓檢查和病理檢查。

治療

目前尚無有效方法,有少數可自然緩解甚至自愈。飲食方面可採用低脂與低膽固醇,有尿崩症者可用垂體後葉素治療,可改善症狀,或套用鞣酸加壓素油劑,嬰兒3~5U,年長兒5~10U,每天或隔天1次,肌內注射。近年來採用腎上腺皮質激素,多種抗癌藥物,放射及抗生素治療。激素能改善症狀,對發熱、全身症狀、皮疹、淋巴結腫大、肺病變及血小板減少之出血等可能暫時緩解,抗癌藥物中的氮芥、巰嘌呤、甲氨蝶呤、長春新鹼、環磷醯胺及柔紅黴素(柔毛黴素)等單獨或與激素聯合治療有一定療效,放射治療可以阻止病灶擴散,促使病變纖維化,適用於局部治療,劑量為103.2~154.8mC/kg(400~600倫琴),一般骨骼缺損需3~4個月後修復,出現尿崩的患兒,早期套用頭部放療,可使症狀減輕或完全消失,尿崩時間較久的患者,放射治療雖可使局部病變消失,但尿崩持續;抗生素對控制繼發感染、減輕症狀、減少合併症有一定意義,而對本病的基本病變作用不大。

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