病因
本症病因未明。
臨床表現
1.顱骨缺損
出現最早,亦最為常見,可單發或多發,顱骨病變處,初起頭皮表面呈包狀凸起,硬而有輕壓痛,當病變蝕穿顱骨外板後,腫物變軟,觸之有波動感,常可觸及顱骨邊緣,此時壓痛已不明顯,偶見破裂者易誤診為膿腫,此後腫物逐漸吸收,缺損大者可觸及腦,並隨脈搏跳動,X線檢查可見顱骨呈地圖樣缺損,面骨以下頜骨受累較多見,其他如骨盆,肱,股,肩胛,肋,脊椎等骨也相繼發生缺損。
2.眼球突出
約1/3患者出現眼球突出,常發生於兩側Tulaoshi.Com,但一側較為明顯,由於眶骨受累,侵犯眶後脂肪組織所致。
3.多飲、多尿
有半數患者表現有煩渴,多飲,多尿,生長發育障礙,多因神經垂體,視丘下部發生浸潤性病變時,或因蝶鞍破壞壓迫垂體所致。
以上三聯征不一定同時出現,或在病程中只見其中之一或二,尤其是早期病例更是如此。
4.肝脾淋巴結腫大
患兒有發熱,肝脾淋巴結腫大,貧血程度一般較輕。
5.皮疹
皮膚可見散在的黃色斑丘疹或出血性丘疹,頭皮上有時見黃色痂皮。
6.呼吸系統
肺部受累時可有咳嗽,氣喘等呼吸道症狀,肺野可見纖維化網狀陰影。
檢查
1.血液檢查
外周血液血紅蛋白和紅細胞計數減少,感染時白細胞、中性粒細胞數增加。
2.骨髓檢查
可見泡沫細胞。
3.病理檢查
皮疹和淋巴結活體組織檢查,如組織內皮細胞增生並可見到泡沫細胞時,可確診。
4.X線檢查
可見顱骨呈地圖樣缺損,骨盆、肱、股、肩胛、肋、脊椎等骨也相繼發生缺損。蝶鞍破壞壓迫垂體。肺野可見纖維化網狀陰影。
5.B超檢查
可發現肝脾大。
診斷
如有骨質缺損,特別是顱骨缺損伴突眼症,尿崩症,結合X線檢查則診斷不難,但多數病例尤其是早期並不具備有典型症狀,如遇遷延不愈的中耳炎,頭部腫塊或皮疹等症狀時,應考慮到本病的可能性,需早期做骨髓檢查和病理檢查。
治療
目前尚無有效方法,有少數可自然緩解甚至自愈。飲食方面可採用低脂與低膽固醇,有尿崩症者可用垂體後葉素治療,可改善症狀,或套用鞣酸加壓素油劑,嬰兒3~5U,年長兒5~10U,每天或隔天1次,肌內注射。近年來採用腎上腺皮質激素,多種抗癌藥物,放射及抗生素治療。激素能改善症狀,對發熱、全身症狀、皮疹、淋巴結腫大、肺病變及血小板減少之出血等可能暫時緩解,抗癌藥物中的氮芥、巰嘌呤、甲氨蝶呤、長春新鹼、環磷醯胺及柔紅黴素(柔毛黴素)等單獨或與激素聯合治療有一定療效,放射治療可以阻止病灶擴散,促使病變纖維化,適用於局部治療,劑量為103.2~154.8mC/kg(400~600倫琴),一般骨骼缺損需3~4個月後修復,出現尿崩的患兒,早期套用頭部放療,可使症狀減輕或完全消失,尿崩時間較久的患者,放射治療雖可使局部病變消失,但尿崩持續;抗生素對控制繼發感染、減輕症狀、減少合併症有一定意義,而對本病的基本病變作用不大。