基本介紹
- 別稱：FrÖhlich綜合徵
- 就診科室：兒科
- 多發群體：幼兒、學齡期男孩
- 常見病因：因腦外傷、腦炎、腦膜炎、顱內結核或因腦垂體瘤或顱咽管瘤壓迫下丘腦部引起
- 常見症狀：肥胖，性發育遲緩，智慧型大多正常，骨齡遲延，尿崩症、多食、嗜睡、懶惰等
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預防,
病因
垂體腫瘤、顱咽管瘤壓迫下丘腦為常見原因之一，以下丘腦部位腫瘤或炎症為最常見原因，腦炎、腦膜炎、腦膿腫、顱內結核、顱腦外傷也可引起。有的患者雖經多種檢查甚至病理解剖亦未能發現器質性病變，可能是原發性下丘腦-垂體功能紊亂。
臨床表現
1.肥胖
通常為中等度，多數在短期內迅速出現，呈向心性肥胖，以乳房、下腹部及腰部、外生殖器附近特別顯著，呈女性型，面部及四肢相對為細，指、趾顯得細而尖。
2.性發育遲緩
性發育遲緩是臨床明顯的特徵。男童常有陰莖、陰囊及睪丸甚小，往往有隱睪，至青春期無外生殖器發育，鬍鬚、陰毛、腋毛均缺乏，身材較矮小，音調尖細，皮膚細膩，亦可出現女性化乳房。女孩則乳房特別大而乳腺呈萎縮狀態，內、外生殖器均發育不良，呈幼稚型，無月經來潮及第二性徵出現或推遲出現。成年後發病者則第二性徵逐漸衰退，性功能低下，生殖能力喪失。
3.其他
智慧型大多正常，骨齡遲延，尿崩症、多食、嗜睡、懶惰等較常見。此外可由原發病出現顱內壓增高的症狀，如噁心、嘔吐、頭痛、視力障礙、視盤改變、失明及蝶鞍擴大、鞍背菲薄且向後豎起、鞍底下陷、蝶竇變窄、後床突呈線狀改變或破壞消失等，X線片異常。有時本綜合徵可作為突出的臨床表現而原發病往往不明顯。
檢查
1.激素檢查
尿促性腺激素濃度及性激素濃度降低。
2.葡萄糖耐量試驗
常示葡萄糖耐量減低。
3.病理檢查
睪丸活檢顯示曲細精管明顯萎縮，間質纖維化，無成熟精子，均有助診斷。
4.染色體檢查
染色體無異常。
5.CT等影像學檢查
可發現占位性病變。
6.眼底檢查
有視神經乳頭水腫。
7.頭顱X線檢查
顯示蝶鞍損傷和鈣化，視神經交叉神經膠質瘤患者，除有肥胖性生殖無能外，X線檢查可見視神經孔擴大徵象。
診斷
本綜合徵的診斷主要根據原發病、肥胖、性發育三個特點，無原發病者診斷稍困難，內、外生殖器官發育不良如為青春前期則診斷不易，如有下半身的肥胖，應考慮本病。
鑑別診斷
無原發病史時，與青春期發育遲緩症相鑑別，後者多愈後良好，實驗室各項檢查無明顯異常，而本症常有肥胖和內外生殖器發育不良等表現。
治療
腫瘤病例應予手術摘除或放射線深部照射治療。無原發病可尋者，可試用性激素製劑或甲狀腺素。對幼小兒儘量不做性腺內分泌治療，以防擾亂其可能具有的內分泌功能。半數病人可望至成人後開始性發育。對年長兒有高度性徵發育不全時，可用絨促性素（絨毛膜促性腺激素）以促進性腺成長，配合丙酸睪酮（丙酸睪丸素）以促進第二性徵的發育，劑量和療程視病情而定。
