家族性進行性色素沉著(familial progressive hyperpigmentation)系常染色體顯性遺傳病。
基本介紹
- 中醫病名:家族性進行性色素沉著
- 外文名:familial progressive hyperpigmentation
家族性進行性色素沉著(familial progressive hyperpigmentation)系常染色體顯性遺傳病。
家族性進行性色素沉著(familial progressive hyperpigmentation)系常染色體顯性遺傳病。症狀體徵色素沉著斑自出生後即有,隨年齡增長,色素逐漸加深,數目增多,面積擴大,為棕色或深棕色色素斑...
家族性進行性過度色素沉著症(familial progressive hyperpigmentation)系常染色體顯性遺傳病。基本信息 色素沉著斑自出生後即有,隨年齡增長,色素逐漸加深,數目增多,面積擴大,為棕色或深棕色色素斑,間有島嶼狀正常皮膚。侵及全身皮膚包括掌跖部、口腔和外陰黏膜及眼結膜均可累及。一般在青春期後病情發展變慢漸靜止...
家庭性進行性色素過度沉著症為常染色體顯性遺傳疾病,可隨年齡增長而擴大,青春期後發展後轉緩慢,無自愈傾向,出汗正常。描述 本病為一常染色體顯性遺傳疾病,1971年Chernosky首先報告,患者為黑種人。1986年我國也有報告,提示本病發生可能無種族界限。色素沉著發生在出生或出生後不久,隨年齡增長而擴大。在青春期前...
進行性肢端色素沉著症多為常染色體顯性遺傳。本病從新生兒、嬰兒或兒童開始發病,大多於生後2~6個月。好發於指(趾)背面,而不發生於關節處,有的可累及身體大部。皮損為均勻的瀰漫性褐色色素沉著,並進行性加深呈黑褐色,邊界清楚,表面平滑,少數上有脫屑,呈對稱分布。有家族史,父母有血緣關係。本病可伴...
家族性眶周色素過度沉著症為一常染色體顯性遺傳疾病,起病於兒童時期,表現為眼眶周圍色素過度沉著,上下眼瞼,以及眉和顴骨部可受到波及,無自覺症狀。疾病分類 皮膚性病科 疾病描述 本病為一常染色體顯性遺傳疾病,起病於兒童時期,表現為眼眶周圍色素過度沉著,上下眼瞼,以及眉和顴骨部可受到波及,無自覺症狀。症...
進行性色素性紫癜由過敏引起的一組以紫癜樣丘疹及含鐵血黃素沉著為主的慢性皮膚病。該病常不對稱地發於小腿伸面,為針尖至針頭大瘀點組成的大小、形狀不一的斑片。病因不明。有家族性發病的報導。臨床表現初為群集、粟粒至針帽大的淡紅色瘀點或瘀斑,逐漸增多後密集成片而成為形狀不規則的橘紅或棕紅色斑片。病...
進行性色素性紫癜性皮病,又稱Schamberg病、特異性進行性色素性皮病(peculiar progressive pigmentary disease of the skin)。本病常不對稱地發於小腿伸面,為針尖至針頭大瘀點組成的大小、形狀不一的斑片。病因不明。有家族性發病的報導。臨床表現初為群集、粟粒至針帽大的淡紅色瘀點或瘀斑,逐漸增多後密集成片而...
又稱色素沉著--腸息肉綜合徵。是一種常染色體顯性遺傳疾病,多數有家族史。本病以口唇部有色素斑疹和腸道息肉為特點。臨床表現:皮損為數毫米大小的黑色素斑疹,呈圓形或不規則形,簇集分布,但不融合。好發於上下唇、口周等處。雷射治療:對口唇黏膜色素斑疹可採用CO2雷射治療。用小能量雷射束對準皮損點射燒灼凝固...
(4)無色素性視網膜色素變性 是一種有典型視網膜色素變性的各種症狀和視功能的檢查所見。檢眼鏡下亦有整個眼底灰暗、視網膜血管變細、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變,無色素沉著,或僅在周邊眼底出現少數幾個骨細胞樣色素斑,故稱為無色素性視網膜色素變性。有人認為本型是色素變性的早期表現,病情發展後仍會出現典型的...
視網膜色素變性特徵性的眼底改變是視網膜色素上皮脫色素,視網膜色素上皮萎縮和色素遷移,表現為視網膜內色素沉著以及視網膜小動脈縮窄,病變的早期色素上皮損害表現為視網膜內細小的塵狀色素沉著,視網膜並因脫色素而呈蟲蝕狀或椒鹽狀外觀,隨病情進展,眼底病變從赤道部向周邊部和後極部發展,赤道及周邊視網膜出現各種...
小梁網色素沉著是色素性青光眼的臨床診斷的表現。色素性青光眼(pigmentary glaucoma)是因眼前節段色素播散引起的繼發性開角型青光眼。通常易與虹膜色素脫失、葡萄膜炎症狀混淆,一般先採用藥物治療,其次雷射治療,最後考慮手術治療。病因介紹 影響PDS的發生和發展的重要危險因素有:青年人、男性、近視和白種人。PG對於...
家族性進行性色素過度沉著症(FPH)是一種常染色體顯性遺傳性皮膚病。為了精確定位我們收集的一個五代FPH家系1的致病基因,首先採用SNPs晶片對該家系進行基因分型與連鎖分析(Human Zhonghua-8 Bead–Chips),發現在第15號染色體rs1026369~rs11857925區域間LOD值介於3.386-3.806,表明一個新FPH致病基因緊密連鎖於該...
黑斑息肉綜合徵(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)又稱家族性黏膜皮膚色素沉著胃腸道息肉病,是一種常染色體顯性遺傳病,以皮膚黏膜色素沉著、胃腸道多發息肉為主要特點。患病率為1/200000~1/8000。患者胃腸道息肉發生癌變風險較高,需要定期監測、規律隨診、及時治療。2018年5月11日,該疾病被列入國家衛生健康委員會...
網狀色素沉著性皮病 Franceschetti-Jadassohn綜合徵 對稱性四肢色素異常症 泛發性色素異常症 眶周黑變病 屈曲部網狀色素沉著反常病 家族性進行性色素沉著過度症 先天性角化不良病 Fanconi綜合徵 腎上腺腦白質營養不良症 (二)與炎症或感染有關的疾病 炎症後黑素沉著過度 職業性黑變病 紅癬 品他 花斑癬 黑癬 ...
十四、眼周過度色素沉著症 十五、老年雀斑樣痣 十六、先天性分裂痣 十七、褐黃病 第八章 軀幹四肢色素沉著的鑑別 一、單純雀斑樣痣 二、家族性進行性色素過度沉著症 三、多發性雀斑樣痣綜合徵 四、藍痣 五、蒙古斑 六、色素痣 七、斑痣 八、Becker氏痣 九、色素性巨痣 十、Albright氏綜合徵 十一、特發性...
組織病理學檢查同進行性色素性紫癜性皮病相似真皮上部中等度淋巴細胞浸潤及含鐵血黃素沉著;小血管擴張;內皮細胞增生 紫癜性皮炎的治療 口服維生素C路丁鈣劑或活血化淤中藥如丹參片當歸丸等局部外用皮質激素製劑也有一定療效 紫癜性皮炎的預防 重力和靜脈壓升高是該病的重要的局部誘發因素因此應避免導致下肢靜脈壓增高...
(1)特發性性早熟:一般為散發性,以女性多見(女∶男約為4∶1)。少數可呈家族性(可能屬常染色體隱性遺傳)。病因不明,女性常在8歲前出現發育,其順序為先乳腺發育→出現陰毛→月經來潮→出現腋毛,陰唇發育(有色素沉著),陰道分泌物增多。男性在9歲前出現性發育,睪丸、陰莖長大,陰囊皮膚皺褶增加伴色素...
22色素失禁症 23Franceschetti-Jadass0hn氏綜合徵 24肥大細胞增多症 25家族性進行性色素沉著過度症 26肢端色素沉著症 27屈曲部網狀色素沉著症 28Mendes Da Costa綜合徵 29網狀色素沉著性皮病 30Cockayne氏綜合徵 31肝豆狀核變性 32泛發性脂肪營養不良 33Werner氏綜合徵 34雀斑 35Cronkheit-Canada氏綜合徵 36...
在同一家族中與HLA的h(血色病)等位基因及HLA-H位點抗原相互傳遞,而形成純合子或雜合子。有任何一個異常h的單倍型(Hh)為雜合子;沒有異常單倍型,有二個正常單倍型(HH)者為正常。按孟德爾常染色體隱性遺傳模式遺傳。臨床表現 1.皮膚色素沉著 90%~100%的病人有皮膚色素沉著。特徵性的金屬顏色或石板灰色有...
常染色體顯性遺傳性皮膚病占遺傳性皮膚病的70%左右,常見的有型魚鱗病 、胼胝形成、毛囊角化症、多汗性外胚葉發育不良、甲臏綜合症、血管擴張症、家族性慢性良性天皰瘡、類白化病、毛髮紅糠疹、單純型大皰性表皮鬆解症、色素失禁症、汗管角化症、皮脂腺腺瘤、雀斑 、毛髮上皮瘤、神經纖維瘤病、白額發、先天性厚甲...
除注意一般體格發育外,重點需作皮膚、肌肉、骨骼、肝脾、心臟、神經系統的詳細檢查。特別注意眼科情況,有無白內障、角膜色素沉著、虹膜缺損,眼底檢查注意有無黃斑色素沉著、視神經萎縮等。疾病病因 詳詢有無近親結婚史,母親生育史中有無死胎、自然流產,家族中有無類似病例。智力和體格發育情況。診斷檢查 病史 詳...
慢性濕疹以四肢多見。表現為皮膚增厚粗糙,可呈苔癬樣變,脫屑,色素沉著,自覺劇癢。常可急性發作,病程可達數月至數年。急性濕疹 紅腫明顯或滲液較多時,可用3 ̄4%硼酸溶液或5%醋酸鋁溶液濕敷。紅斑、丘疹或水皰,可搽爐甘石洗劑或振盪洗劑。慢性濕疹可用3 ̄5%糠餾油軟膏外搽。內服範圍較小,又無滲液時,...
成人型為慢性,可於出生後至成年時期內發病,一般不侵犯神經系統,主要表現為肝脾腫大,四肢骨關節痛,皮膚有棕黃色色素沉著。可因脾梗塞和脾破裂而引起急性腹痛。脾功能亢進可使血小板減少而有出血傾向。 實驗室檢查 表現貧血、白細胞及血小板減少;骨髓、肝脾穿刺活檢,可找到含腦苷脂的網織細胞(戈謝氏細胞)。血液...
又名先天性非溶血黃疸直接Ⅰ型、家族性慢性特發性黃疸。是一種以慢性間歇性高結合膽紅素血症和肝色素沉著為特徵的良性疾病,臨床少見。為常染色體隱性遺傳,外顯不完全,有種族差異。本病系肝細胞膽汁分泌器對結合型膽紅素、靛青綠等有機陰離子呈先天性排泌功能缺陷,致使結合膽紅素轉運和向毛細管排泌障礙,造成高結合...
(3)玻璃體內色素沉著,可見於原發性視網膜脫離,眼內炎,外傷等。色素顆粒可來源於視網膜色素層或玻璃體內出血。(4)眼內腫瘤。嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤是視網膜母細胞瘤,而網織細胞肉瘤則見於老年人,都會導致玻璃體混濁。(5)玻璃體內的寄生蟲也會導致玻璃體混濁,以豬,牛絛蟲的囊尾蚴最多見,雖然各年齡組...
遺傳因素:黃褐斑可能具有遺傳傾向,家族中有黃褐斑病史的個體更容易患病。紫外線照射:長期暴露在紫外線下,紫外線可刺激黑色素細胞活性,導致黑色素增多,形成色素沉著。內分泌變化:妊娠、口服避孕藥等導致的雌激素和孕激素水平變化,可以刺激黑色素細胞的增生和黑色素的產生。藥物副作用:某些藥物,如抗癲癇藥物、...
吞咽困難,疼痛,骨痛,關節痛,挫傷 /碰傷,腹脹,色素沉著,增加皮膚色素沉著,全身性淋巴結腫大,關節滲出,蒼白、疾病定位 網狀肉皮組織系統受累病症。臨床診斷 臨床上以口腔潰瘍、生殖器潰瘍、虹膜睫狀體炎三聯症較常見。其中眼部症狀多樣,可表現為視力模糊、視力減退、眼球痛、畏光流淚、異物感及飛蚊症等,嚴重...
但一般無色素沉著,指甲變脆有條狀嵴亦可增厚,白甲等。良性黑棘皮病 為少見遺傳性皮膚病,常染色體顯性遺傳,常有家族遺傳傾向,有不同表型外顯率,於出生後或幼兒期發病。早期表現為單側皮損,屬表皮痣,有時合併多發性黑色素細胞痣,皮損到青春期停止發展,以後保持穩定或緩慢減退,13例病人的家族調查中,9人...
太田痣臨床上大多數為單側分布,沿三叉神經眼、上額支走行,發病早,多在出生時或1~2歲發病,皮損為融合性的色素沉著斑,常合併有眼、口腔黏膜損害。雀斑的皮損為黃褐色斑點,相對較小,發病早,多在5歲以內發病,有明顯的季節性,夏季加重。治療 顴部褐青色痣(真皮斑)越早治療效果越好。因為年齡越小,其...