高歇氏病

簡介

高歇氏病（Gaucher’s症）又叫白塞氏綜合徵或眼、口、生殖器綜合徵、或，即家族性脾性貧血症。是先天葡萄糖腦苷酯酶缺乏引起的罕見的代謝遺傳病，主要侵犯肝、脾、淋巴結、肺及骨髓等單核巨噬細胞系統。缺乏這種酶，會導致葡萄糖腦苷酯在巨噬細胞內堆積而成為高歇氏細胞。

基本信息

疾病分類/性質

按性質：營養/代謝異常，酶缺陷性代謝疾病，貯積性疾病，遺傳性/家族性病症，人名命名的綜合徵。

按病變部位分類：網狀肉皮組織系統受累，白細胞病症。　

累及的系統/器官

系統性/全身性，胃腸/消化道，血液系統，內分泌/代謝系統，脾、胸腺、網狀內皮/免疫系統，神經系統。

病因

葡糖腦苷脂酶缺陷 (β-葡糖苷酶缺乏) 。

病理解剖

脂肪沉積，糖脂貯積 /葡糖腦苷脂貯積，神經鞘脂類代謝異常，網狀內皮系統細胞增生/浸潤，脫髓鞘。

病理生理

竇狀隙前門脈高壓

其他特性

亞型表達變異。

遺傳學特徵

遺傳病理

單基因位點

遺傳模式

常染色體隱性遺傳

易感者

種族傾向性疾病

主要症狀

吞咽困難，疼痛，骨痛，關節痛，挫傷 /碰傷，腹脹，色素沉著，增加皮膚色素沉著，全身性淋巴結腫大，關節滲出，蒼白、

疾病定位

網狀肉皮組織系統受累病症。

臨床診斷

臨床上以口腔潰瘍、生殖器潰瘍、虹膜睫狀體炎三聯症較常見。其中眼部症狀多樣，可表現為視力模糊、視力減退、眼球痛、畏光流淚、異物感及飛蚊症等，嚴重者可導致失明。此外還有後針眼反應等。如果缺乏對疾病的整體認識，就醫時可能會把各個症狀分別向不同專科的醫生敘述，常常會出現“頭疼醫頭、腳疼醫腳”的局面，喪失接受最佳治療方案的機會。

病史

白塞氏病自古就有，男女均可發病，可見於各個年齡，以35歲後多見，其發生、發展與免疫功能異常密切相關。中醫稱之為“狐惑”，且指出“蝕於喉為惑，蝕於陰為狐”。本病的發生與肝腎不足、氣陰虧虛、外感濕熱等密切相關，久之，濕熱與氣血相搏，濕、毒、淤相互膠結，致本病反覆發作，遷延難愈。

藥物治療和輔助治療

多年來，根據中醫的傳統理論和臨床實踐，對高歇氏病的急性發作期和緩解期，依照不同的症型，分別採取清熱解毒、清利濕熱、解毒通脈、益氣養陰、補益肝腎等治法，結果表明中醫不僅可以控制潰瘍的反覆發作，而且可以調節免疫功能。

根據該病病灶小、病位淺的特點，運用錫類散、冰硼散、黃柏和細辛研末局部吹敷，金銀花、甘草等煎湯漱口，野菊花、地膚子、苦參等煎湯坐浴熏洗。

臨床實踐證明，予中藥外用及中藥內服治療高歇氏病，潰瘍的發作頻率、發作個數及疼痛程度多數能在一個月左右得到緩解，繼續給予數月中藥治療可進一步控制病情。