| 中文名稱 | 家族性低β脂蛋白血症 |
| 英文名稱 | familial hypobetalipoproteinemia |
| 定 義 | 在很少的患者中，由於其編碼apoB的基因發生突變，致使該載脂蛋白的合成異常，血漿中低密度脂蛋白膽固醇和β脂蛋白濃度呈極明顯降低的現象。 |
| 套用學科 | 生物化學與分子生物學（一級學科），脂質（二級學科） |
| 中文名稱 | 家族性低β脂蛋白血症 |
| 英文名稱 | familial hypobetalipoproteinemia |
| 定 義 | 在很少的患者中，由於其編碼apoB的基因發生突變，致使該載脂蛋白的合成異常，血漿中低密度脂蛋白膽固醇和β脂蛋白濃度呈極明顯降低的現象。 |
| 套用學科 | 生物化學與分子生物學（一級學科），脂質（二級學科） |
中文名稱 家族性低β脂蛋白血症 英文名稱 familial hypobetalipoproteinemia 定義 在很少的患者中,由於其編碼apoB的基因發生突變,致使該載脂蛋白的合成異常,血漿...
家族性異常β脂蛋白血症(FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症。將病人的血漿脂蛋白經超速離心方法分離後,並進行瓊脂糖電泳發現其極低密度脂蛋白(VLDL)電泳時常移至β位置,...
低β-脂蛋白血症 較罕見的顯性遺傳,以低水平的β-低密度脂蛋白(LDL)為特徵. 低β-脂蛋白血症因apoB的基因突變所致,常常沒有臨床表現.即使攝入正常的飲食,血漿...
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型(familial combined hyperlipidemia,FCH)是於1973年首次被認識的一個獨立的病症。在60歲以下患有冠心病者中,這種類型的血脂異常最常見。另...
家族性高膽固醇血症(FH)又稱家族性高β脂蛋白血症。臨床特點是高膽固醇血症、特徵性黃色瘤、早發心血管疾病家族史。FH是兒童期最常見的遺傳性高脂血症,也是...
中文名稱 家族性低膽固醇血症 英文名稱 familial hypocholesterolemia 定義 家族性低β脂蛋白血症的雜合子成員終身伴有極低的血漿膽固醇水平,經常低於2.6 mmol/...
異常結果: (1) 低β-脂蛋白:低β-脂蛋白血症因apoB的基因突變所致,常常沒...(3) 高β-脂蛋白:可能患有家族性異常β脂蛋白血症(familial dysbeta...
可引起各種類型的原發性高脂血症,如家族性脂蛋白酶缺乏症、家族性載脂蛋白CⅡ缺乏症、家族性高膽固醇血症、家族性載脂蛋白B100缺陷症、家族性異常β脂蛋白血症...
原發性高脂蛋白血症是一組遺傳性血漿脂類代謝障礙疾病,以血漿脂類升高為主要特徵。...... 時應除外克汀病、阻塞性黃疸、腎病綜合徵等引起的繼發性高β脂蛋白血症...
本型多見於家族性高膽固醇血症,少數繼發於甲狀腺機能低下。3.Ⅲ型高脂蛋白血症(高β-VLDL血症)(1)膽固醇(TC)和甘油三脂(TG)同時增高,且TC:TG=1。(2)...
第十五章 家族性異常β脂蛋白血症第十六章 家族性載脂蛋白B100缺陷症第十七章 其他類型家庭性脂質異常血症第十八章 家族性低β脂蛋白血症...
(2)LDL-C降低可見於家族性低β-脂蛋白血症,尬β脂蛋白血症,其原因是體內合成載脂蛋白β減少或不能合成載脂蛋白β。 3.高密度脂蛋白-膽固醇(HDL-C) : ...
遺傳性眼疾病為遺傳性疾病的主要組成部分。近視眼、青光眼、白內障等均為遺傳性...十五、 低β脂蛋白血症 十六、 無α脂蛋白血症 十七、 家族性高脂蛋白血症...
家族性高膽固醇血症,少數繼發於甲狀腺機能低下。 3.Ⅲ型高脂蛋白血症(高β-VLDL血症):(1)膽固醇(TC)和甘油三脂(TG)同時增高,且TC:TG=1。(2)病人極低...
家族性高乳糜微粒血症(FCS),又稱脂蛋白脂肪酶缺乏症,是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,亦稱原發性高脂蛋白血症Ⅰ型,需長期限制飲食中脂肪的含量。發病早,多於10...
低脂血症見於罕見的家族性缺陷或繼發有甲狀腺功能亢進,吸收不良綜合徵和營養不良。 低β-脂蛋白血症可見於愛滋病、血液系統的惡性腫瘤,如急性髓細胞性白血病和慢性...
高脂蛋白血症Ⅲ型又名寬β疾病、β-脂蛋白不良血症。它是一個獨立疾病,伴VLDLS分解代謝障礙,導致LDL前體和中間體累積。脂蛋白的電泳提示LDL遷移率,而超速離心...
本病為一種常見的疾患,常呈家族性分布,以血漿甘油三酯升高為特徵,甘油三酯以極低密度(前-β)脂蛋白為主,有動脈粥樣硬化早發傾向。根據內源性甘油三酯水平通常可分...
低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)相關疾病 老年人高脂血症,家族性混合型高脂血症,家族性異常β脂蛋白血症,高脂蛋白血症Ⅱ型,高血脂,腎病綜合徵,心肌炎,家族性高...
根據病因,可將高甘油三酯血症分為兩種類型,即原發性與繼發性。原發性高甘油三酯血症包括家族性高甘油三酯血症、家族性混合型血脂異常、家族性異常β-脂蛋白血症等...
高脂蛋白血症Ⅴ型又名脂肪和糖誘導的高脂血症、高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症、內源性和外源性高脂血症、熱卡誘導的高脂血症。由於乳糜微粒和VLDLS...
蛋白從肝移除,致使乳糜微粒和極低密度脂蛋白殘留物在血中聚積引起脂蛋白代謝紊亂...如編碼apoE的基因失調,肝對殘留的脂蛋白攝取受阻,可導致家族性異常β脂蛋白血症...
電泳法可以講脂蛋白分為乳糜微粒、前β脂蛋白、β-...人體脂蛋白代謝的任一環節的失調都可能導致高脂血症...家族性高膽固醇血症、糖尿病、大動脈瘤及某些癌症等...
慢性阻塞性肺病、腦梗塞、惡病質、原發性低密度脂蛋白(β脂蛋白)缺乏症及...增高可見於原發性高密度脂蛋白血症(家族性高僅脂蛋白血症)。接受雌激素、...
高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特點是血漿中β脂蛋白大量增加,膽固醇和磷脂也增加,...常染色體顯性遺傳病(七)體質性低血壓 此病患者常見於體質瘦弱者,女子多於男子。...
脂蛋白血症是指血漿中一種或多種脂蛋白異常的現象。與遺傳有關或繼發於其他疾病。脂代謝病是冠狀動脈粥樣硬化性心臟病的主要原因之一。臨床上常表現冠心病和黃瘤,...
根據血脂蛋白減少的類型不同,可分為三種,即無β-脂蛋白血症、家族性低β-脂蛋白血症和家族性HDL缺乏症。本病的臨床表現為:出生後脂肪吸收不良,新生兒期可出現...
患者常無自覺症狀,可見於家族性高膽固醇血症及家族性異常β脂蛋白血症患者。 4.發疹性黃瘤 皮膚損害好發於臀、肩、手及臂和膝的伸側,為分批出現或突然發生的...
LDL-C降低可見於家族性無β和低β-脂蛋白血症、營養不良、甲狀腺機能亢進、消化吸收不良、肝硬化、慢性消耗性疾病、惡性腫瘤、apoB合成減少等。 高密度脂蛋白...
血清甘油三酯增高可見於家族性高甘油三酯血症,飲食大量甘油三酯和繼發於某些疾病如...功能嚴重低下、慢性阻塞性肺疾患、腦梗塞、營養不良、先天性α-β脂蛋白血症等...