家族性低膽固醇血症是一個病症名稱。
中文名稱 | 家族性低膽固醇血症 |
英文名稱 | familial hypocholesterolemia |
定 義 | 家族性低β脂蛋白血症的雜合子成員終身伴有極低的血漿膽固醇水平,經常低於2.6 mmol/L。其壽命一般較同齡人平均長12年,可達80~90多歲高齡。此常染色體顯性遺傳障礙在親屬中的發生率為0.2 %。 |
套用學科 | 生物化學與分子生物學(一級學科),脂質(二級學科) |
家族性低膽固醇血症是一個病症名稱。
中文名稱 | 家族性低膽固醇血症 |
英文名稱 | familial hypocholesterolemia |
定 義 | 家族性低β脂蛋白血症的雜合子成員終身伴有極低的血漿膽固醇水平,經常低於2.6 mmol/L。其壽命一般較同齡人平均長12年,可達80~90多歲高齡。此常染色體顯性遺傳障礙在親屬中的發生率為0.2 %。 |
套用學科 | 生物化學與分子生物學(一級學科),脂質(二級學科) |
家族性低膽固醇血症是一個病症名稱。...
膽固醇異常升高,原因往往是多方面的。其中最常見的原因以下幾點:(1)家族性血漿低密度脂蛋白膽固醇水平高。(2)攝入的食物中膽固醇或飽和脂肪酸含量高。(3)體重增加。(4)年齡增長。隨著年齡的增長,代謝減緩,脂質開始堆積。(5)絕經後...
家族性高膽固醇血症(FH)又稱家族性高β脂蛋白血症。臨床特點是高膽固醇血症、特徵性黃色瘤、早發心血管疾病家族史。FH是兒童期最常見的遺傳性高脂血症,也是脂質代謝疾病中最嚴重的一種,可導致各種危及生命的心血管疾病併發症出現,...
家族性載脂蛋白B100缺陷症(FDB)於1986年首次發現。在研究血漿膽固醇水平中等度升高的人群時,Vega等注意到少數受試者的低密度脂蛋白(LDL)在體內分解代謝速率緩慢,而其LDL受體功能正常,推測可能是因LDL顆粒自身的異常所致。在一般人群...
對這些β-VLDL進行結構分析,發現其膽固醇的含量非常豐富。由於β-VLDL是Ⅲ型高脂蛋白血症的最突出表現,且具有明顯的家族聚集性,所以稱之為家族性異常β-脂蛋白血症。病因 目前認為,Ⅲ型高脂蛋白血症是由多因素異常所致。除存在Apo ...
(3)家族性缺陷性載脂蛋白B 家族性缺陷性載脂蛋白B(apoB)是一種較少見的疾病,由apoB(LDL蛋白部分)基因突變所致,引起LDL受體識別蛋白能力差或不能識別蛋白,LDL水平比家族性高膽固醇血症低,黃色瘤不常見,但病人患CAD的危險性較高....
脂血症眼底改變是由於富含甘油三酯的大顆粒脂蛋白沉積在眼底小動脈上引起光散射所致,常常是嚴重的高甘油三酯並伴有乳糜微粒血症的特徵表現。此外,嚴重的高膽固醇血症尤其是純合子家族性高膽固醇血症可出現遊走性多關節炎,不過這種情況較為...
主要有單純血清膽固醇升高的高膽固醇血症,單純血清甘油三酯升高的高甘油三酯血症,血清膽固醇、甘油三酯均升高的混合型高脂血症。此外,還有血清高密度脂蛋白膽固醇水平過低的低高密度脂蛋白血症。(3)基因分型 隨著分子生物學的迅速發展,...
如糖尿病脂血症是家族性高甘油三酯血症和糖尿病共同所致的嚴重高甘油三酯血症,病人血漿乳糜微粒及極低密度脂蛋白大量堆積,甘油三酯可達22mmol/L(2000mg/dl)以上,易反覆發生急性及早發冠心病。後天因素 內臟的病理變化和功能障礙也是造成代謝...
76先天性纖維蛋白原缺乏血症(FGA基因)77先天性纖維蛋白原缺乏血症(FGB基因)78先天性纖維蛋白原缺乏血症(FGG基因)79延胡索酸水合酶缺乏症 80家族性低β脂蛋白血症1型 81Birt-Hogg-Dube綜合徵 82大腦葉酸轉運障礙性神經退行性病 83...
110家族性高膽固醇血症 111甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症cb1F型 112下頜骨肢端發育異常伴A型脂營養不良 113肝脂酶缺乏症 114高脂蛋白血症Ⅰ型 115嗜鉻細胞瘤,易感(MAX基因)116家族性胸主動脈瘤9型 117甲基丙二酸血症和高胱...