家族性載脂蛋白B100缺陷症

家族性載脂蛋白B100缺陷症（FDB）於1986年首次發現。在研究血漿膽固醇水平中等度升高的人群時，Vega等注意到少數受試者的低密度脂蛋白（LDL）在體內分解代謝速率緩慢，而其LDL受體功能正常，推測可能是因LDL顆粒自身的異常所致。在一般人群中FDB的發生率估計為1/700～1/500。FDB患者的血脂異常改變似乎與雜合子FH者相似，主要是血漿總膽固醇濃度和LDL膽固醇濃度中等或重度升高。

基本介紹

• 就診科室：內分泌科
• 多發群體：兒童或青少年時期
• 常見病因：由於ApoB100中的3500位上的精氨酸（Arg）被谷醯胺（Gin）所置換（Arg3500→Gln）
• 傳染性：無

病因

FDB是由於ApoB100中的3500位上的精氨酸（Arg）被谷醯胺（Gin）所置換（Arg3500→Gln），造成含有這種缺陷ApoB100的LDL與受體結合障礙。

臨床表現

1.男女FDB者在兒童或青少年時期，LDL-膽固醇水平已有明顯升高；隨著年齡的增長，血漿總膽固醇和LDL-C水平會繼續升高。不過這種膽固醇升高的年齡效應在FDB者中存在男女性別差異。男性FDB者在60歲以後，年齡效應減弱。

2.FDB多引起中等度高膽固醇血症，而較少伴有重度高膽固醇血症。根據人群中血漿脂蛋白代謝的理論，一般認為FDB所引起的血漿膽固醇水平升高的幅度應低於FH（家族性高膽固醇血症）患者。 FDB患者中，血漿總膽固醇水平高於普通人群總膽固醇水平95%上限者占81%;血漿LDL-C水平高於人群LDL-C水平95%上限者占90%。這種情況與FH患者的血漿總膽固醇和LDL-C水平升高亦相似。

3.FDB患者的血漿HDL-C、VLDL-C和三醯甘油水平正常。FDB者血漿高密度脂蛋白（HDL）-C、VLDL-C和三醯甘油與ApoB100正常者相似。

4.臨床上可出現動脈粥樣硬化如頸動脈、冠狀動脈、周圍動脈等，約1/3患者60歲以前發生冠心病、肌腱黃色瘤、脂質角膜弓、高血壓等表現。

檢查

血漿總膽固醇濃度和低密度脂蛋白膽固醇的濃度中度或中度以上增高。

診斷

1.患者在兒童或青少年時期，血漿中低密度脂蛋白膽固醇水平已明顯升高，隨年齡的增長，血漿總膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇水平會繼續升高。但這種升高的年齡效應存在男女性別差異。男性在60歲以後，年齡效應減弱。

2.患者血漿總膽固醇濃度和LDL-C濃度中度或中度以上升高。

3.患者血漿中高密度脂蛋白膽固醇（HDL-C）、極低密度脂蛋白（VLDL-C）和三醯甘油與ApoB100正常者相似，一般正常。

4.臨床上可出現動脈粥樣硬化、冠心病、肌腱黃色瘤、脂質角膜弓、高血壓等表現。

治療

三羥三甲基戊二醯-輔酶A（HMG-CoA）還原酶抑制劑對FDB患者具有良好的降脂效果。此外，亦有報導考來烯胺可使FDB者LDL-C濃度降低14%～44%。聯合套用HMG-CoA還原酶抑制和膽酸螯合劑可使FDB患者的血漿LDL-C濃度下降50%以上。由於發現FDB患者體內LDL易被氧化，所以抗氧化劑普羅布考對FDB可能有潛在的治療作用。

預後

FDB患者合併冠心病的危險性與FH者相類似。約1/3患者60歲以前發生冠心病、肌腱黃色瘤、脂質角膜弓、頸動脈粥樣硬化斑塊。大多數FDB患者若伴周圍血管疾病則常合併有高血壓。

預防

1.目前對本病尚無特效的預防辦法，要加強對本病的認識，了解本病的危害和嚴重後果。

2.患者要主動接受低脂肪和低碳水化合物飲食治療。及時選用適宜的降血脂藥物堅持治療。

3.定期檢測個人的血脂，使之維持在正常水平。

4.積極預防併發症。