《單鹼基變異的生物信息學研究》是依託東南大學，由顧萬君擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：單鹼基變異的生物信息學研究
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：顧萬君
- 依託單位：東南大學
中文摘要,結題摘要,
中文摘要
高通量測序技術的飛速發展使得全基因組測序已經廣泛套用到疾病遺傳機制的研究中。如何對大量疾病基因組數據進行分析成為當前研究的一個重要課題。本課題擬對人類疾病基因組中出現的大量單鹼基變異進行生物信息學研究：首先通過研究人類基因組中影響蛋白質表達水平的調控信息來認識基因組中單鹼基變異可能的致病機理；在此基礎上對致病單鹼基變異進行系統分析，認識不同致病機制在人類疾病產生過程中所起的相對作用以及不同人類疾病的致病機制；最後，將單鹼基變異致病機制的研究成果整合到功能單鹼基變異的預測工具中，提高從疾病基因組大量單鹼基變異中尋找致病單鹼基變異的能力。本課題的開展和完成，對疾病基因組的遺傳機制研究及其臨床套用具有重要意義。
結題摘要
隨著全外顯子組和全基因組測序技術的廣泛套用，如何對個體基因組中出現的大量單鹼基變異進行功能研究已經成為目前基因組學研究中的一想重要科學問題。本項目對人類基因組中出現的大量單鹼基變異進行生物信息學研究，主要從基因組中的調控信息、致病單鹼基變異的功能注釋和單鹼基變異的預測三個方面開展研究。主要研究進展包括：1、發現了miRNA結合位點的上下游基因組區間的RNA二級結構受到重要調控作用；2、發現了受miRNA調控的mRNA的5’-UTR的Cap區間的RNA二級結構具有重要的功能；3、發現了RNA二級結構的進化選擇會影響RNA序列的進化速率；4、研究了人類基因組中出現的外顯子區間的SNP引起的功能和結構變化；5、研究同義SNP引起人類疾病的機制，建立了疾病相關同義SNP的資料庫，並搭建了預測疾病相關同義SNP的平台。本項目的研究成果對於人類基因組中出現的SNP的功能注釋具有重要作用，為個體基因組和疾病基因組的生物信息學分析提供了相關工具和研究基礎。
