可變性圖形紅斑角化性皮病

可變性圖形紅斑角化性皮病

可變性圖形紅斑角化性皮病(variable erythrokeratoderma)又名變異性紅斑角化病(erythrokeratodermia figurata variabilis)或Mendes dacosta型紅斑角化性皮病 (Mendes dacosta type erythrokeratodermia),為常染色體顯性遺傳,發病機制為編碼α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加重,冷、熱、風的刺激和情緒激動可為加劇誘因。皮損多見於四肢伸側、臂部及顏面,有的患者伴掌跖角化。

概述,疾病名稱,英文名稱,縮寫,別名,分類,ICD號,流行病學,病因,發病機制,可變性圖形紅斑角化性皮病的臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,毛髮紅糠疹,疣狀肢端角化病,可變性圖形紅斑角化性皮病的治療,預後,可變性圖形紅斑角化性皮病的預防,相關藥品,

概述

可變性圖形紅斑角化性皮病(variable erythrokeratoderma)又名變異性紅斑角化病(erythrokeratodermia figurata variabilis)或Mendes dacosta型紅斑角化性皮病 (Mendes dacosta type erythrokeratodermia),為常染色體顯性遺傳,發病機制為編碼α-4 gap junction蛋白(connexin 31)異變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加重,冷、熱、風的刺激和情緒激動可為加劇誘因。皮損多見於四肢伸側、臂部及顏面,有的患者伴掌跖角化。

疾病名稱

可變性圖形紅斑角化性皮病

英文名稱

erythrokeratoderma variabilis

縮寫

EKV

別名

erythrokeratodermia figurata variabilis;erythrokeratodermia variabilis;Mendes dacosta type erythrokeratodermia;Mendes dacosta型紅斑角化性皮病;variable erythrokeratoderma;變異性紅角皮病;可變性紅斑角化症;可變性圖案狀紅斑角皮病;變異性紅斑角化病

分類

皮膚科 > 角化和遺傳性皮膚病 > 角化性皮膚病

ICD號

L11.0

流行病學

常染色體顯性遺傳病的系譜特徵有;①患者的雙親往往有一個患病,而且大多是雜合子。②患者的同胞中約有1/2個體患病。③連續幾代都有發病。④雙親無病時,子女一般無病。

病因

可變性圖形紅斑角化性皮病為常染色體顯性遺傳,為編碼α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。

發病機制

為常染色體顯性遺傳,為編碼α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。

可變性圖形紅斑角化性皮病的臨床表現

大多在生後不久發病,少數出生時或青年時發病。本病隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加重,冷、熱、風的刺激和情緒激動可為加劇誘因。損害有兩種,一種為相對固定的深紅色角化性斑塊,邊界截然似刀割樣,呈圓案形、逗點形、多環形或環形;另一種為界限明顯的散在紅斑,大小、數量、部位各異,短時間(幾小時或幾天)形態大小都可發生變化或完全消退,亦可發展為固定形態者。皮損多見於四肢伸側、臂部及顏面,有的患者伴掌跖角化。

檢查

組織病理:為非特異性改變。可見角化過度,角化不全,棘層增厚,中度乳頭瘤樣增生。真皮輕度水腫和非特異性炎症細胞浸潤。

診斷

根據早年發病及損害特點組織病理就可診斷。

鑑別診斷

毛髮紅糠疹

皮損為特徵性棕紅或淡紅色毛囊角化性丘疹,分布範圍較廣,頭面部可見乾性鱗屑性皮損,伴掌跖角化過度、乾燥及皸裂。進行緩慢,範圍較廣,尤以手指背側第1、2節特別顯著,捫之有木銼樣感。

疣狀肢端角化病

多見於青春前期,損害為多數簇集性扁平疣樣丘疹,成群分布,質硬,分布於手足背側。有時可沿指緣呈線狀排列。

可變性圖形紅斑角化性皮病的治療

對口服維A酸反應良好。外用皮質類固醇激素可有一定療效。

預後

隨年齡增長而改善,絕經後可消退。亦可發展為固定形態者。

可變性圖形紅斑角化性皮病的預防

進行婚姻生育指導,婚前檢查,遺傳諮詢是預防可變性圖形紅斑角化性皮病的關鍵所在。

相關藥品

維A酸

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