原發性酪氨酸血症是一種罕見病。
基本介紹
- 中文名：原發性酪氨酸血症
- 外文名：Tyrosinemia
2018年晚紙紋5月蘭催朽埋主祝11日，該疾病戒燥榆拒被列局堡陵入國家衛生健康委員會等淚斷埋5部門獄牛籃聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
原發性酪氨酸血症是一種罕見病。
原發性酪氨酸血症 原發性酪氨酸血症是一種罕見病。2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
酪氨酸血症(tyrosinemia)是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病,由於酪氨酸降解障礙導致腦、肝、腎、骨骼等多臟器損害,預後不良,致死及致殘率很高。不同類型的患者臨床表現不同,低酪氨酸飲食、藥物治療是主要的干預方法,必要時需通過肝移植...
遺傳性酪氨酸血症Hereditary tyrosinemia又稱“先天性酪氨酸血(症)”。是一種因富馬醯乙醯乙酸鹽水解酶缺乏引起酪氨酸代謝異常、嚴重肝損傷及腎小管缺陷的常染色體隱性遺傳性臨床綜合徵。急性患者有肝大、肝細胞脂肪浸潤或壞死,慢性患者可...
高酪氨酸血症 高酪氨酸血症（hypertyrosinemia）是1995年公布的醫學名詞。公布時間 1995年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。出處 《醫學名詞 第三分冊》第一版。
本綜合徵的病因很多,可分為原發性與繼發性兩類。原發性Fanconi綜合徵又分為:嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發性Fanconi綜合徵又包括繼發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血症Ⅰ型、...
一、高苯丙氨酸血症 二、四氫生物蝶呤缺乏症 三、同型半胱氨酸血症1型 四、同型半胱氨酸血症2型 五、楓糖尿症 六、酪氨酸血症I型 第2節 有機酸代謝病 一、甲基丙二酸血症 二、甲基丙二醯輔酶A變位酶缺乏症 三、單純型...
（2）遺傳性碳水化合物代謝缺陷 如I型糖原累積病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏；（3）遺傳性胺基酸代謝缺陷 如楓糖尿症、丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖發生急驟者，臨床呈現...
伴有其他近端腎小管功能障礙的遺傳性疾病，如特發性范可尼綜合徵、胱氨酸病、眼-腦-腎綜合徵（Lowe綜合徵）、遺傳性果糖不耐受症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原貯積病、線粒體肌病、異染性腦白質營養不質營養不良等。如碳酸酐酶...
(1)先天性代謝障礙 ①胺基酸代謝障礙:A.胱氨酸病(常染色體隱性,AR),B.酪氨酸血症Ⅰ型(AR),C.Busby綜合徵(AR),D.Ludersheldon綜合徵(AD),②碳水化合物代謝障礙:A.糖原貯積病Ⅰ型(Fanconi-Bickel綜合徵,AR),B.半乳糖血症(AR...
(1)伴其他遺傳病 伴有其他近端腎小管功能障礙的遺傳性疾病:如特發性范可尼綜合徵,胱氨酸病,眼-腦-腎綜合徵(Lowe綜合徵),遺傳性果糖不耐受症,酪氨酸血症,半乳糖血症,糖原累積病,線粒體肌病,異染性腦白質營養不良等。
治療除對症外,應針對原發病進行治療。 (1)繼發於先天性代謝障礙胱氨酸病、糖原病、Lowe綜合徵、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、酪氨酸血症、肝豆狀核變性(Wilson病)。 (2)獲得性疾病多發性骨髓瘤、腎病綜合徵、腎移植。 (3)中毒...
原發性Fanconi綜合徵又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發性Fanconi綜合徵又包括繼發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括：胱氨酸儲積病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受...
(1)伴其他遺傳病伴有其他近端腎小管功能障礙的遺傳性疾病:如特發性范可尼綜合徵,胱氨酸病,眼-腦-腎綜合徵(Lowe綜合徵),遺傳性果糖不耐受症,酪氨酸血症,半乳糖血症,糖原累積病,線粒體肌病,異染性腦白質營養不良等。 (2)藥物...