全身型重症肌無力是一種自身免疫性神經肌肉接頭疾病。以神經肌肉接頭出現補體介導的結構破壞為主要病理改變，以骨骼肌出現病理性肌肉疲勞現象為主要臨床表現，可以合併胸腺瘤。神經重複電刺激出現動作電位波幅的顯著遞減，對膽鹼酯酶抑制劑有效。可以採取胸腺瘤切除和免疫抑制劑治療。該病的發病率為（14～20）/10萬，各個年齡段都可以發病，兒童、青少年及老年期多見。
2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
基本介紹
- 中醫病名：全身型重症肌無力
- 多發群體：兒童、青少年及老年期
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,護理,
病因
免疫系統功能紊亂導致人體產生針對神經肌肉接頭突觸後膜蛋白的抗體，其中乙醯膽鹼受體抗體最多見，其次是骨骼肌特異性激酶抗體、脂蛋白相關蛋白4抗體等特異抗體，這些抗體聯合補體破壞神經肌肉接頭，引起神經肌肉接頭傳遞障礙疾病。胸腺增生和胸腺瘤與該病發病存在密切關係。
臨床表現
患者的骨骼肌病理性疲勞現象表現為休息後減輕，活動後加重，因此具有晨輕、暮重的特點，被累及的肌肉稍微活動即可出現疲勞無力。整個病程中無力具有波動性，被累及的肌肉也有一定的肌群選擇性。
上瞼下垂是最常見和最早出現的症狀，可伴眼球活動障礙，並有復視。隨病情發展出現口腔、咽喉部肌肉病理性疲勞現象，表現為咀嚼和吞咽食物開始有力，但很快出現無力，導致進食時間明顯延長，在與人交談中很快出現鼻音等。病情繼續發展可以出現四肢病理性疲勞現象，活動數分鐘即出現四肢無力，休息後很快恢復，偶可發現患者僅出現四肢無力現象。
嚴重患者出現呼吸肌無力，因呼吸衰竭而危及生命，即重症肌無力危象。
檢查
1.肌肉疲勞試驗：對出現病理性疲勞現象的肌肉在休息後用力活動，可以出現無力現象，眼部肌肉無力患者持續向上看，可以出現上瞼下垂，肢體無力的患者兩臂持續平舉後出現上臂下垂，休息後恢復，既為陽性。
2.新斯的明試驗：新斯的明0.5～1mg肌內注射，20分鐘後肌無力症狀明顯減輕，為陽性。
3.自身抗體檢測：可以發現乙醯膽鹼受體抗體、骨骼肌特異性激酶抗體、脂蛋白相關蛋白4抗體等特異抗體。
4.肌電圖：神經重複電刺激發現3~5Hz的低頻刺激出現遞減超過15%，為陽性。單纖維肌電圖發現顫抖增寬，為陽性。
5.胸腺CT檢查：部分患者可以發現胸腺增生或胸腺瘤。
診斷
患者有身體任何部位的骨骼肌病理性疲勞現象，首先應考慮到重症肌無力的可能，若肌肉疲勞試驗陽性，即可臨床診斷重症肌無力。新斯的明試驗陽性、發現重症肌無力相關的特異抗體及肌電圖檢查出現神經重複電刺激的顯著遞減現象即可從藥理、免疫學和電生理方面進一步支持全身型重症肌無力的診斷，最後可以通過檢查神經肌肉接頭的結構和排除其他疾病而確診。所有患者均需要檢查胸腺，確定是否合併胸腺瘤。在此基礎上需要按疾病的輕重進行分級。
治療
治療原則是通過改善運動功能以改善生活質量，主要治療方法是依據該病的指南採取藥物和手術治療。
膽鹼酯酶抑制劑，是治療該病的首選藥物。
對於伴隨出現重症肌無力危象的患者首先需要保持呼吸道通暢，而後儘快進行血漿置換，也可以單獨或加用靜脈滴注丙種球蛋白。
全身型重症肌無力優先考慮手術切除胸腺，有胸腺瘤者必須手術治療。若胸腺瘤有惡性傾向，術後還需放療。
術後還存在症狀的患者需使用糖皮質激素及其他免疫抑制劑。對上述治療效果不佳者可以使用B淋巴細胞清除劑。
預後
預後良好，重症肌無力危象存在死亡風險。合併其他疾病或惡性腫瘤多預後不良。
護理
需要避免長時間體力活動，特別是登高或游泳等，以免發生意外。有吞咽困難者，建議吃冷的流質食物，如冷粥等。有些藥物可加重症狀或誘發重症肌無力危象，用藥前最好詳細看藥物說明書或諮詢醫生。
