重症肌無力(myasthenia gravis，MG)是神經-肌肉突觸傳遞障礙的自身免疫性疾病。主要臨床特徵為受累橫紋肌易於疲勞，經休息或用抗膽鹼酶藥物後症狀可得到緩解。 重症肌無力是一種多基因疾病。目前認為抗乙醯膽鹼受體(AchR)抗體及抗體介導的體液免疫和T細胞介導的細胞免疫是其主要發病機制。胸腺則是激活和維持重症肌無力自身免疫反應的主要因素。遺傳及環境因素也與重症肌無力的發病密切相關。
症狀體徵,用藥治療,飲食保健,預防護理,病理病因,疾病診斷,檢查方法,併發症,預後,發病機制,
症狀體徵
MG起病隱襲，常在勞累、感染、外傷或精神創傷後發病或加重。本病症狀為骨骼肌無力和異常疲勞，症狀具有波動性，晨輕暮重，活動後加重，休息後減輕。根據臨床症狀的不同，MG可分為以下3型。
1.眼外肌型 眼外肌型MG在臨床上最多見。首發症狀為上瞼下垂，常從一側開始，然後波及另一側，也有左右上瞼同時下垂或交替下垂者。當眼球活動障礙時，患者可出現復視。因瞳孔括約肌不受累，故無瞳孔異常改變。眼外肌型MG可轉變為其他臨床類型。
2.延髓肌型 受累的肌群為咽、喉肌或咀嚼肌，患者表現為咀嚼無力，咽下困難，飲水嗆咳、聲音嘶啞、咳嗽、排痰無力。
3.全身型 病變累及全身骨骼肌。患者除有上瞼下垂、復視、吞咽困難、聲音嘶啞外，常有突出的四肢無力，還可有抬頭、轉頸、聳肩無力。疾病常影響患者的日常生活和工作，重則被迫臥床。
部分MG病例可自然緩解，多數病例遷延數年至數十年不愈，並常有病情波動。
用藥治療
1.藥物治療
(1)抗膽鹼酯酶藥物常用者有以下幾種：
①嗅吡斯的明(吡啶斯的明,mestinon)：成人口服劑量為每次60～120mg，3～4次/d。
②新斯的明針(neostigmine)：主要用於治療延髓肌型MG和肌無力危象。成人肌內注射1次0.5～1.5mg，同時肌注阿托品0.25～0.75mg，以拮抗M受體興奮所致的不良反應。靜脈滴注可用新斯的明1～2mg加入生理鹽水500ml內點滴，每分鐘15～30滴為宜。
③安貝氯銨(mytelase)：成人每次5～10mg口服，3～4次/d。
麻黃鹼、氯化鉀、螺內酯可加強抗膽鹼酯酶藥物的作用，可作為輔助治療藥物使用。
(2)腎上腺糖皮質激素：眼外肌型和輕度全身型MG患者宜用中等劑量潑尼松(每天40～60mg)衝擊治療2～3周，症狀明顯緩解後減為每天20～30mg鞏固治療1～3月，然後逐漸減量維持治療6～12個月。延髓肌型和重度全身型伴危象的患者宜靜脈點滴甲潑尼龍(每天0.5～1.5g)或地塞米松(10～20mg/d)衝擊治療2～3次後，再改為潑尼鬆口服治療。
激素衝擊治療早期(第5～7天)會出現重症肌無力加重反應，應作好氣管切開、人工輔助呼吸的準備。
(3)免疫抑制劑：有激素使用禁忌證或激素療效不佳的患者可選用環磷醯胺或硫唑嘌呤治療。
在藥物治療MG時，應忌用肌肉鬆弛劑、氨基糖苷類抗生素、各種膜穩定藥(奎尼丁、苯妥英鈉等)及強鎮靜製藥(氯丙嗪等)。
2.手術治療 對於伴有胸腺增生或胸腺瘤的患者，應在藥物治療使病情穩定後儘早行胸腺切除術或胸腺瘤手術。伴發胸腺增生的MG患者行胸腺切除術後，有相當一部分人可達到治癒或終身臨床緩解的效果。因此，許多學者認為應將手術治療列為MG治療的第1選擇。
3.其他治療 其他治療方法有血漿交換療法、免疫吸附療法、胸腺或脾臟放射治療和大劑量IgG治療。
4.重症肌無力危象的治療 一旦發生危象，患者最突出的症狀為呼吸困難、缺氧發紺。應儘早行氣管插管或氣管切開、人工輔助呼吸，然後根據不同類型的危象採取相應的對症治療。肌無力危象肌注或靜脈點滴新斯的明；膽鹼能危象停用抗膽鹼酯酶藥物，同時注射適量的阿托品；反拗危象先停用所有口服藥物，同時輔以血漿交換療法，待病情穩定後重新口服適量的抗膽鹼酯酶藥物。治療重症肌無力危象時常需針對感染、創傷、失液等誘因作相應的處理。
5.中醫辨證論治 按中醫辨證論治原理，MG可分為腎陰虛型、脾胃虛型和氣血兩虧型。各型治療如下：
(1)腎陰虛型：身體瘦弱、精神萎靡、腰膝酸軟、口乾顴紅、尿頻尿急。舌紅，脈弦。可用六味地黃湯(丸)加減治療。
(2)脾胃虛型：面黃、食欲不振、精神萎靡、倦怠無力、食入不化、腹脹喜按、大便溏瀉、舌淡苔白膩、脈濡緩。可用香砂六君湯、補中益氣湯或參苓白朮散治療。
(3)氣血兩虧型：面色蒼白、聲低氣短、頭暈乏力、食少神疲、舌質嫩色淡、苔薄白而潤，脈細沉弱，可用八珍湯加減治療。
飲食保健
宜吃的食物：
重症肌無力患者脾胃虛損，宜多食甘溫補益之品，能起到補益、和中、緩急的作用，常用補益食物：
①肉類：牛肉、豬肉、狗肉、兔肉、雞肉等;
②魚類、雞蛋、牛奶、都是重症肌無力患者日常膳食中重要的食品;
③蔬菜：菜心、韭菜、生薑、蓮藕、番茄、土豆、栗子、核桃仁、花生等
④水果：重症肌無力患者適合食用以下水果：蘋果、橙子、柚子、葡萄、楊梅、石榴、桃子、枇杷果、桂圓等。
不適宜吃的食物：
重症肌無力病機與氣虛關係密切，故調節飲食更為重要，不能過飢或過飽，同時各種營養調配要適當，不能偏食。
下列食物食用後使本病加重，應避免食用：蘿蔔、芥菜、綠豆、海帶、紫菜、劍花、西洋菜、黃花菜、西瓜、苦瓜、冬瓜、白菜、豆漿、豆奶、冷飲等，特別是蘿蔔和芥菜最為關鍵;
少食寒涼，避免食用芥菜、蘿蔔、綠豆、海帶、紫菜、西洋菜、黃花菜、劍花、西瓜、苦瓜之寒涼品。
少吃冷飲以免損傷脾胃，苦味食品也應少吃，苦能瀉熱、容易傷胃。
預防護理
重要的預防措施有：①避免感染、創傷和過度勞累；②生活規律、睡眠充足、鍛鍊身體，戒菸酒；③慎行免疫(接種)注射；④避免使用重症肌無力禁忌藥物。
病理病因
重症肌無力(myasthenia gravis，MG)的病因尚不十分明了。大多數研究表明，MG是一種自身免疫性疾病，其發病與患者體內異常增高的乙醯膽鹼受體抗體(AchRab)造成骨骼肌運動終板乙醯膽鹼受體數目減少和功能障礙有關。家系調查和分子生物學研究提示，MG的發病可能與遺傳有關。
疾病診斷
1.動眼神經麻痹 常見於腦動脈瘤、中腦占位病變和糖尿病患者，除有上瞼下垂，眼球活動受限、復視外，常有瞳孔異常改變，且症狀無波動性。
2.延髓性麻痹 延髓肌型MG需與腦幹腫瘤或腦幹腦炎引起的真性延髓性麻痹和雙側錐體束損害引起的假性延髓性麻痹相鑑別。真性延髓性麻痹者咽反覆減弱或消失，假性延髓性麻痹者常有多次卒中史，伴強哭強笑，體檢可見雙側錐體束征。
3.Lambert-Eaton綜合徵 該綜合徵以男性居多，約2/3的患者伴發小細胞型肺癌或腸腺癌，肌無力以四肢為著，稍事活動後肌無力症狀可減輕，新斯的明試驗有時呈陽性反應，神經低頻電重複刺激試驗常陰性，AchRab滴度正常，用鹽酸胍治療有效。
檢查方法
實驗室檢查：
1.血清乳酸脫氫酶、肌酸激酶、膽鹼酯酶等活性正常。
2.血清抗Ach受體抗體80%以上陽性。但抗體陽性與臨床症狀的嚴重性不成正比。
3.腦脊液常規、生化指標均正常，部分患者可測到抗Ach受體抗體。
4.周圍血淋巴細胞功能測定提示T細胞功能減退，B細胞抗體分泌能力亢進，但T、B細胞數和比例正常。
其他輔助檢查：
1.腦電圖上有一半以上患者出現輕度瀰漫性波和尖波發放。
2.肌電圖上有低頻重複電刺激(PNS)引起的肌肉動作電位(MAP)波幅遞減現象,占患者的41%～95%。單纖維肌電圖(SFEMG)是目前最敏感、準確性最高的電生理手段，陽性率可達90%以上。這種技術利用特殊的單纖維電極測定“顫抖”(jitter)來研究神經-肌肉接頭的功能。正常情況下，“顫抖”是5～55μs，若超過55μs即為“顫抖”增寬，一塊肌肉記錄的20個“顫抖”中，如有2個以上大於55μs，則為異常。
併發症
大部分病例伴發胸腺增生或胸腺瘤，少數病例合併甲狀腺功能亢進等自身免疫性疾病。
預後
當病變累及呼吸肌時，患者可出現呼吸困難，臨床稱為MG危象，是MG患者死亡的主要原因。
發病機制
大多數學者認為，胸腺病變在MG發病機制中起關鍵作用。據統計，約70%的MG患者伴發胸腺增生，10%～15%的MG患者伴發胸腺瘤，另有5%左右的患者提前出現胸腺萎縮。在顯微鏡下觀察，胸腺增生主要表現為淋巴濾泡增生，有密集成團的B淋巴細胞構成的生髮中心，還有肌樣細胞(myoid cell)。這些肌樣細胞具有橫紋和乙醯膽鹼受體。推測在某些特定遺傳素質個體中，由於病毒或其他非特異性因子感染胸腺後，導致肌樣細胞上乙醯膽鹼受體構象發生變化而表達出抗原信號，刺激機體產生AchRab，進而造成骨骼肌運動終板上乙醯膽鹼受體的免疫損害。
在上述自身免疫中，自身抗原的表達，T、B淋巴細胞間信息的傳遞，自身抗體的產生以及靶組織——乙醯膽鹼受體的免疫損害均受人類白細胞抗原(HLA)DR、DP、DQ等位點的免疫調控基因的調控。
