兒童家族性復發性血尿

家族性復發性血尿又稱家族性再發性血尿、良性家族性血尿、薄基膜腎病。是以反覆血尿、腎功能正常、無水腫和高血壓、陽性家族史為臨床特點；病理以腎小球基膜瀰漫性變薄為特徵的遺傳性腎臟疾病。

基本介紹

• 別稱：家族性再發性血尿、良性家族性血尿、薄基膜腎病
• 就診科室：腎內科
• 常見病因：遺傳所致
• 常見症狀：持續性鏡下血尿

病因

家族性復發性血尿由遺傳所致，多數學者認為其為常染色體顯性遺傳、部分為常染色體隱性遺傳。該病遺傳基因定位於第2號染色體COL4A3/COL4A4區域，該區域為編碼Ⅳ型膠原α₃和α₄鏈的基因。由於Ⅳ型膠原合成障礙，導致腎小球基底膜成熟不完全而變薄，可能是致病的直接原因。

臨床表現

1.血尿

持續性鏡下血尿是本病典型的臨床表現，部分有發作性肉眼血尿，後者可能與上呼吸道感染或劇烈運動有關。少部分患兒除血尿外可伴有輕度蛋白尿，但一般無高血壓及腎功能不全。

2.腎外表現

薄基底膜腎病患兒無腎外表現，僅少數患兒可有聽力障礙，聽力檢查顯示為高頻區聽力障礙，但一般較輕，且不進行性加重。

檢查

1.化驗檢查

血尿為腎小球源性血尿，常可見到紅細胞管型，24小時尿蛋白定量正常或只含少量蛋白，腎功能正常。

2.腎活檢

光學顯微鏡下沒有特異性的病理變化，大多數病例腎小球、腎小管和間質正常，但腎小囊內可見到紅細胞，部分病例可見灶性腎小球硬化和腎小管萎縮。免疫螢光鏡檢查無免疫球蛋白和補體沉著。電子顯微鏡下觀察到腎小球基膜瀰漫性變薄，電鏡下的特點是該病的特徵性病理變化。

診斷

良性家族性血尿的診斷主要依靠腎組織電子顯微鏡超微結構檢查，凡單純性血尿特別是持續鏡下血尿而腎功能和血壓正常，家族中有鏡下血尿病史者應高度懷疑。腎活檢是惟一的確診手段。

鑑別診斷

本綜合徵須和各種血尿相鑑別，尤其是免疫球蛋白A（IgA）腎病、Alport綜合徵、外科性血尿（如結石，結核，腫瘤等）和泌尿系感染時血尿相鑑別。

併發症

極少數患兒可發展至腎功能不全，部分患兒伴有耳聾，為高頻區聽力障礙。

治療

對本病無需特殊治療，但須進行長期追蹤觀察。

預後

本病預後良好，極少發生腎衰竭。

預防

避免感染和過度勞累，加強對少數有高血壓患兒的血壓控制，避免不必要的治療和腎毒性藥物的使用。