疾病信息,疾病歷史,流行病學,病因,發病幾率,症狀,體徵和診斷,預後和治療,
疾病信息
中文名：薄底膜腎病
英文名：familial recurrent hematuria syndrome
別 名：家族性再發性血尿；良性家族性血尿；家族性血尿綜合徵；家族性復發性血尿綜合徵、薄基底膜腎病；familial recurrent hematurea；benign familial hematuria
概述
薄底膜腎病（familial recurrent hematuria syndrome）又稱家族性再發性血尿良性家族性血尿、家族性血尿綜合徵以反覆血尿、腎功能正常和陽性家族史為臨床特點，病理特點為腎小球基底膜變薄。
本病常為家族性,可能是常染色體顯性遺傳病變.其唯一的組織病理學發現是腎小球基底膜瀰漫性變薄.正常基底膜寬度為300~400nm,而在本病僅為150~225nm.
疾病歷史
60年代首次報導了一組持續性血尿患兒，經詳盡檢查均無異常發現。有明確家族史又稱“良性家族性血尿”。可發生在任何年齡，最小1歲最大年齡為86歲。絕大部分病人表現為血尿，其中多數病人（尤其成人）為持續性鏡下血尿。上呼吸道感染期間或感染後，偶爾在劇烈運動後部分病人均呈現肉眼血尿。1/3病人有紅細胞管型。患者尿紅細胞位相顯微鏡檢查為大小不一、多種形態的腎小球源性紅細胞。兒童以無症狀單純性血尿多見，成人患者可合併輕度蛋白尿，血壓正常，絕大部分預後良好。
實驗室檢查如血補體，血漿蛋白電泳、抗核抗體，血小板計數、尿素氨、肝酐均無異常發現。病理檢查患者腎小球系膜呈輕度至中度增生。電鏡檢查對於該病的診斷起關鍵作用。瀰漫性腎小球基底膜變薄是本病唯一的或最重要的病理特生。正常人腎小球基底膜厚通常在320±40nm之間，而薄基底膜腎病患者腎小球基底膜厚度為240±40nm，最薄的腎小球基底膜為110nm，均為正常人1/3-2/3。
薄基底膜腎為一種良性疾病，無需特殊治療，避免感冒和過度疲勞。
流行病學
本病是近年始被注意到的家族性遺傳性疾病。在1986年全國21省市地區兒科22.4291萬名兒童尿過篩檢查中，共發現本症18人，占受檢人數的0.08‰國外一些回顧性的分析，占腎活檢病人的9%～11%有報告在持續鏡下血尿患者中，本徵占26%～51%。本病可見於各年齡組，男女均可罹患，一般統計，男女比例為1∶2～1∶3。
病因
家族性復發性血尿綜合徵一般以常染色體顯性遺傳為主，部分為常染色體隱性遺傳。
良性家族性血尿的病因及發病機制尚未闡明多數學者認為該病為常染色體顯性遺傳遺傳基因定位於第2號染色體COL4A3/COL4A4區域，該區域為編碼Ⅳ型膠原α3和α4鏈的基因。由於Ⅳ型膠原合成障礙，導致腎小球基底膜成熟不完全而變薄，可能是致病的直接原因。
1.免疫螢光 通常為陰性，偶見有IgM和（或）C3在系膜區沉積但強度一般較弱。
2.光鏡 沒有明確的具有診斷意義的病理改變大多病例腎小球、腎小管間質正常。有部分病例有腎小球系膜細胞及基質輕度增生，個別有球性硬化。
3.電鏡 電鏡檢查是診斷該病的惟一最重要的依據電鏡下可見腎小球基底膜瀰漫性變薄。正常腎小球基底膜的厚度各家報導不一成人通常在310～380nm之間，小兒可隨各年齡組不同而不同1歲時平均為220nm（100～340nm），以後隨年齡增長至7歲左右腎小球基底膜平均厚度達到310nm（180～380nm）一般認為瀰漫性基底膜厚度<200～220nm為診斷薄基底膜腎病的標準，最薄的基底膜可到110nm，約為正常人基底膜厚度的1/3～1/2。對部分腎小球基底膜變薄是否能診斷為TBMN目前仍有爭論，有人認為腎小球基底膜部分變薄也可診斷為TBMN但大多數學者認為TBMN時其腎小球基底膜為瀰漫性變薄，部分變薄是由於切片的角度不同所致。除了腎小球基底膜瀰漫性變薄外，電鏡下還可見基底膜呈節段性多層狀結構和電子透亮的絮狀樣改變，節段性腎小球上皮細胞足突融合。系膜區、毛細血管襻一般無電子緻密物沉積。
發病幾率
本病發生率估計高達5%~9%.
症狀,體徵和診斷
多數患者無症狀,只在因其他目的進行檢查時,發現鏡下血尿,無或輕度蛋白尿及腎功能正常.偶見蛋白尿或肉眼血尿為初發症狀.罕見有類似於IgA腎病的反覆腰痛.
薄基底膜腎病往往能通過病史及臨床表現與其他引起血尿的疾病(如IgA腎病,遺傳性腎炎)相鑑別.IgA腎病患者常常並無血尿的家族史.而遺傳性腎炎患者往往在男性有腎外表現(如耳聾,眼部病變),腎功能衰竭及血尿的家族史.
由於早期組織學相近,薄基底膜腎病可能難以與遺傳性腎炎相鑑別.在X連鎖遺傳的腎炎患者中,不存在父子之間的遺傳,薄基底膜腎病患者沒有典型的腎外表現或明顯的腎功能衰竭家族史.腎組織與抗腎小球基底膜抗體一同溫育,在遺傳性腎炎組織常不能被染色,而薄基底膜腎病則被染色.
預後和治療
本病長期預後好.少數出現進行性腎衰竭的患者往往在腎活檢中發現局灶節段性腎小球硬化,可能是同時發生的.對反覆肉眼血尿或腰痛的患者,用ACEI類藥物可能有益,也許是降低了腎小球內壓力.
