先天性食管閉鎖和食管-氣管瘺是胚胎第3~6周前腸演化成氣管與食管時所發生的畸形。共分五型:①食管近段為盲端,遠段與氣管後壁溝通,形成食管-氣管瘺,最常見,約占86.5%;②食管近段與氣管後壁相通,形成食管-氣管瘺,遠段為盲端,約占0.8%;③食管近段及遠段均為盲端,無食管-氣管瘺,約占7.7%;④食管近段及遠段分別與氣管後壁相通,形成兩處食管-氣管瘺,很少見,僅占0.7%;⑤食道腔通暢,無閉鎖,但食管前壁與氣管後壁間有瘺管相通,是“H”形畸形。其中以食管上段閉鎖,下段有瘺管與氣管相通最常見。多為低體重兒或未成熟兒。50%伴發其他畸形。