出生後即呈現程度輕重不等的阻塞性呼吸困難。吸氣時可出現喘鳴，餵食困難，生長發育延緩。狹窄程度嚴重者吸氣時鎖骨上窩、肋間軟組織和劍突下軟組織凹陷，並發呼吸道感染時上述症狀加重，X線氣管斷層攝片和內窺鏡檢查可明確診斷，氣管造影術有加重梗阻的危險。
病因,臨床表現,檢查,治療,
病因
食管和呼吸道在發生過程中均起源於胚胎原腸的前腸。原始食管位於呼吸器官的後方。原腸分前腸、中腸和後腸三個部分。在早期，原腸的頭側和尾側均閉鎖。胚胎髮生的第3周末，原腸頭側的咽膜破裂，使前腸與口窩相通。隨著心臟向下方移位，食管的長度迅速增加。胚胎髮生第21～26日，前腸的兩側呈現喉氣管溝，繼而上皮生長形成食管氣管隔，將食管與氣管分隔開。如食管與氣管未完全分開，兩者管腔相通則形成食管氣管瘺。食管氣管隔向後偏位或前腸上皮向食管腔生長過度則形成食管閉鎖。此外，在食管發育的早期，部分前腸細胞自食管分離出來，並繼續生長，則可形成食管重複畸形，大多表現為靠近食管壁的囊腫，有的囊腫與食管腔溝通。
臨床表現
出生後即呈現程度輕重不等的阻塞性呼吸困難。吸氣時可出現喘鳴，餵食困難，生長發育延緩。狹窄程度嚴重者吸氣時鎖骨上窩、肋間軟組織和劍突下軟組織凹陷，並發呼吸道感染時上述症狀加重。
1.氣管閉鎖
出生後就發紺，往往在產房時就須用氣管插管急救。因為氣管閉鎖，氣管內管常經喉裂下通至食管，再由食管和遠端氣管的相連處，到達肺部。雖然病人呼吸得不錯，但X光線顯示氣管內管插在食管內，經反覆的插管仍然一樣時，就應懷疑是這種疾病了。
2.氣管-食管瘺
可分為氣管-食管瘺和支氣管-食管瘺。雖然先天性異常通常在新生兒即可發現，但是前一類型可直到青少年甚至成年才被明確診斷。大部分病例有長期餵奶嗆咳史或咳嗽史，常咳出食物顆粒，偶爾合併支氣管擴張。
3.氣管狹窄
先天性氣管狹窄的患兒，如果狹窄不是很嚴重，可到青少年時期才表現出臨床症狀，包括氣急、呼吸困難、體力活動或呼吸道內分泌物增多時可加重。隨著狹窄程度加重，呈現進行性呼吸困難，吸氣時出現喘鳴。狹窄程度嚴重者吸氣時，鎖骨上窩、肋間軟組織、上腹部同時凹陷(三凹征)。
檢查
血液常規檢查，腫瘤因子測定，肝腎功能檢查。
治療
1.氣管狹窄的治療
狹窄程度較輕者施行氣管擴張術，可暫時改善症狀，或經氣管切開插入導管。短段氣管狹窄或短段漏斗狀狹窄可施行氣管部分切除及對端吻合術。嬰幼兒氣管管腔細小，術後黏膜水腫，可引致氣管阻塞，手術死亡率極高，且長大後吻合口仍然較正常部位狹小。因此宜儘可能推遲到長大後施行手術治療。
根據瘺管所在部位及其類型不同，手術過程也不同。通常，手術切口選在右胸部。切除含有瘺管的食管部分，縫合兩斷端。通常患兒身體狀況很差，手術需分階段進行：先行胃造口術，排空胃部，防止胃液經瘺管流入肺部；患兒被置於特護病房精心護理，直至患兒情況好轉至足以承受瘺管切除及修復食管的手術。
3.氣管閉鎖或缺損的治療
