食管閉鎖是一種先天性食管畸形，發病率約為1/3000～1/4000，原因是胚胎髮育至第3～6周之間，出現發育異常，造成食管隔斷，成盲端或與氣管、支氣管相通形成食管-支氣管瘺。症狀為患兒吮吸奶汁立即嘔吐或出現嚴重嗆咳、發紺或窒息。通過食管放置導管並注入碘油行X線檢查可確診。治療原則為首先挽救患者生命，再重建消化道連續性，儘可能利用食管。
基本介紹
- 中文名：食管閉鎖
- 外文名：atresia of esophagus，esophageal atresia
一、病因及相關疾病,二、鑑別診斷,三、治療原則,
一、病因及相關疾病
食管閉鎖的病因可能與遺傳因素、炎症或血管發育不良等有關，但具體病因尚不清楚。
1、基因遺傳
基因遺傳尚未完全證實，但部分臨床資料提示，食管閉鎖患兒的後代可有同樣的畸形。臨床上已有多篇關於在食管閉鎖病例中發現染色體異常的文獻報導，這可能是食管閉鎖基因，其變化區域為：3pter→p21、4pter→p15、4q31→qter、5q31→qter、6q13→q15、14q32→qter、18p與18q（p為染色體短臂，q為長臂，ter為終末端）。食管閉鎖中雙胎的發生率約為6%，而普通人群中雙胎的發生率約1%。食管閉鎖患兒中，約6.6%有染色體異常，主要包括18三體綜合徵。
2、環境致畸因子
環境致畸因子可能與其發生有關，與母親長期服用避孕藥或在孕期服用雌激素或雄激素有關。還有報導，食管閉鎖可在糖尿病母親的患兒或服用反應停（沙利度胺）母親的患兒中發生。
3、細胞與細胞間物質遷移
食管閉鎖中可能也存在著細胞與細胞間物質遷移等問題。從分子水平上說，shh基因可以影響脊椎動物器官的縱向發育，對原腸的發育和分化起著必不可少的作用。
臨床上通常對食管閉鎖採用的病理分型是Gross5型分類方法，I型：食管上下端均閉鎖，食管與氣管間無瘺管，約占6%；Ⅱ型：食管上端與氣管之間形成瘺管下端閉鎖，約占2%；Ⅲ型（臨床最常見）：食管上端閉鎖，下端與氣管相通形成瘺管，約占85%，對於食管兩端盲端間距離大於2cm為Ⅲa型，距離小於2cm為Ⅲb型；Ⅳ型：食管上下端均與氣管相通形成瘺管，約占1%；Ⅴ型：食管無閉鎖，僅有氣管、食管瘺，形成H型瘺管，約占6%。
二、鑑別診斷
1、產前診斷
（1）羊水過多
食管閉鎖的患兒不能吞咽羊水，故母親常有羊水過多史。有報告胎兒在30周以前經產前檢查發現母親羊水過多，以中樞神經系統畸形多見；而在30周以後發現羊水過多，則以食管閉鎖等
消化道畸形多見。羊水過多與先天性食道閉鎖及食管氣管瘺的類型有關。
（2）上頸部盲袋症
儘管羊水增多和小胃(或胃泡)消失是發現食管閉鎖的重要依據，但其陽性診斷價值並不高。產前B超診斷食管閉鎖的較為可靠的依據是“上頸部盲袋症”。在B超中可以見到隨著胎兒的吞咽活動，食管區域有一囊性的盲袋，表現為“充盈”或“排空。
（3）核磁共振成像
先天性食管閉鎖患兒在核磁共振成像的T2加權上可以看到近端食管擴張，而遠端食管消失的現象。有研究表明MRI在診斷食管閉鎖中的敏感性和特異性，認為其敏感性和特異性達到了100%和80%。而超聲檢查先天性食管閉鎖的敏感性為24%~30%。有些食管閉鎖患兒並不一定表現出羊水過多，因此，產前B超容易漏診；而對於B超未發現“盲袋綜合徵”的胎兒，核磁共振成像亦能診斷出食管閉鎖。同時，核磁共振成像具有無創性和安全性，一般不會影響胎兒的發育和器官功能。因此，提倡在懷疑存在食管閉鎖或在高危胎兒中採用核磁共振成像以提高產前診斷率。
2、產後診斷
（1）臨床表現
患兒往往在出生後1~2d即表現唾液過多現象，帶泡沫的液體從口腔及鼻腔溢出，有時發生咳嗽、氣急和暫時性發紺。典型症狀在第一次餵奶後出現，小兒吸吮一兩口乳汁後即開始嗆咳，隨即乳汁從鼻孔或口腔返流溢出，出現呼吸困難，面色發紺，這是由於食物迅速充滿食道近端的盲袋後，返流入氣管、支氣管的結果。
（2）插胃管失敗
從鼻孔或口腔內插入1根細小的導管，受阻而折回，應注意導管捲曲在食道盲袋內而造成進入胃內的假象。
（3）B超
顯示“上頸部盲袋症”。它具有無創、迅速的特點。
（4）食管造影
經導管滴入25%水溶碘劑或空氣0.5~1ml，胸片即可發現食管盲端。近年來有學者反對使用造影劑，因使用造影劑後80%合併肺炎，而不用造影劑者合併肺炎者僅44%。因此，在懷疑V型食道閉鎖時，應慎用食管造影，可經氣管注入美蘭行纖維食管鏡檢查，如在食管內發現藍色有助於診斷。
（5）CT檢查
CT可以提供矢狀面、冠狀面的和三維重建的圖像，而有助於發現食道閉鎖及伴發的瘺管。三維CT能準確提供瘺的位置及盲端距離等信息。
（6）支氣管鏡和虛擬支氣管鏡
支氣管鏡檢查往往用於發現瘺管的位置。為創傷性操作，需要全身麻醉，往往會帶來低氧，喉痙攣，氣胸，氣道水腫，出血等併發症，不提倡在新生兒使用。虛擬支氣管鏡，即利用三維CT重建氣管、隆突和主支氣管。熟悉支氣管鏡的醫生可以發現閱讀虛擬圖片與窺鏡效果一致，而且虛擬支氣管鏡可以越過手術的狹窄部而看到狹窄的遠端，可以從圖片上準確定位，對於食管閉鎖術後瘺管復發的患兒尤其適合。
三、治療原則
1、手術治療
（1）手術方法
根據Gross分型，先天性食管閉鎖手術方式有所差異，最常見的類型是合併有食管、氣管瘺的Ⅲ型食管閉鎖，其瘺口接近氣管隆嵴，手術是治療的最重要手段。一般說來，斷端距離超過3cm就不宜採用一期食管吻合術，而Ⅰ、Ⅱ型食管閉鎖往往與近遠端食管閉鎖盲端相距大於3.5cm，食管重建可考慮進行延期食管一期吻合術或行食管替代術。該手術可在患兒8~12周進行，此時患兒體質量增加1倍，兩盲端的距離也往往可小於2cm，採用食管端端吻合術；若食管近遠端距離大於2個椎體（即長段型食管閉鎖），一般採用分期手術，第一次頸部行食管造口、氣管瘺修補及腹部胃造瘺，待6個月後行胃代食管或結腸代食管手術。
（2）微創手術
胸腔鏡下新生兒Ⅲb型食管閉鎖瘺管結紮食管吻合是一種可取的手術途徑，對患兒術中打擊小，胸壁損傷輕，術後恢復快，微創效果明顯，術中能否獲得滿意暴露食管兩端的距離是影響手術的重要因素。微創手術較開胸術切口小，較美觀，但術後食管狹窄及吻合口瘺仍可能發生。
