先天性直腸肛管畸形

先天性直腸肛門發育畸形非常多見，並且類型眾多，直腸盲端和瘺管的位置各異。其發病率在新生兒中為1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多於女性，高位畸形在男性約占50％，女性占20％。各種瘺管的發生率在女性為90％，男性為70％。合併其它先天性畸形的發生率約有30～50％，且常為多發性畸形。有家族史者少見，僅1％。有遺傳性，但遺傳方式尚無定論。肛管直腸閉鎖或合併有細小瘺管，排便困難，均應在生後立即手術。

疾病分類

普通外科

疾病描述

先天性直腸肛管畸形是胚胎時期後腸發育障礙所致的消化道畸形，是小兒肛腸外科的常見病，占先天性消化道畸形的首位。發病率1：1500-5000，中國的調查資料表明約在1：4000，男女發病無差異。約有50％以上的先天性直腸肛管畸形伴有直腸與泌尿生殖系之間的瘺管形成。提肌中間或稍下方為中間位畸形；位於肛提肌以下為低位畸形。按性別分男、女兩組。男孩直腸肛管畸形50％為高位畸形，女孩高位畸形占20％，低位畸形男女均為40％。

症狀體徵

絕大多數直腸肛管畸形病兒，在正常位置沒有肛門，易於發現。不伴有 瘺管的直腸肛管畸形在出生後不久即表現為無胎糞排出，腹脹，嘔吐；瘺口狹小不能排 出胎糞或僅能排出少量胎糞，病兒餵奶後嘔吐，以後可吐糞樣物，逐漸腹脹；瘺口較大． 在生後一段時間可不出現腸梗阻症狀，而在幾周至數年逐漸出現排便困難。 高位直腸閉鎖，肛門、肛管正常的病兒表現為無胎糞排出，或從尿道排出混濁液體， 直腸指檢可以發現直腸閉鎖。女孩往往伴有陰道瘺。泌尿系瘺幾乎都見於男孩。從尿 道口排氣和胎糞是直腸泌尿系瘺的主要症狀。

疾病病因

先天性直腸肛管畸形是胚胎時期後腸發育障礙所致的消化道畸形。

病理生理

先天性直腸肛管畸形是胚胎時期後腸發育障礙所致的消化道畸形。

診斷檢查

診斷多無困難。生後無胎糞排出，檢查無肛門。診斷即可成立。直腸閉鎖肛 管正常時，直腸指檢亦可確定。陰道流糞，表明有陰道瘺；尿道口不隨排尿動作而排氣、 排糞為尿道瘺；全程排尿均有胎糞，尿液呈綠色為膀胱瘺。輔以影像學檢查多可明確直 腸肛管畸形的類型。 影像學檢查：先天性直腸肛管畸形的診斷並無困難，但要確定直腸閉鎖的高度、直 腸末端與恥骨直腸肌的關係以及有無泌尿系瘺還需影像學檢查。 x線倒置位攝片法可以了解直腸末端氣體陰影位置，判斷畸形位置。倒置側位片 上恥骨與骶尾關節的連線稱Pc線，相當於恥骨直腸肌平面，以此區分高位、中位與低 位畸形。瘺管造影可顯示瘺管的方向、長短與粗細。直腸盲端穿刺造影可顯示直腸盲 端的形態及與會陰皮膚間的距離。B超檢查對直腸末端的定位較X線更準確。 磁共振成像檢查也逐漸在臨床套用，準確可靠。但價格較高。

治療方案

治療 根據直腸肛管畸形的類型不同，治療方法亦不同，但都必須手術治療。肛管 直腸閉鎖則應在出生後立即手術。低位畸形手術較為簡單，多經會陰入路可完成手術。單純肛膜閉鎖，僅需切除肛 膜，直腸黏膜與肛門皮膚縫合。肛管閉鎖可游離直腸盲端，經肛門拖出，與肛門皮膚縫 合，行肛管成形術。 高位畸形需經腹、會陰部或後矢狀切口入路行肛管直腸成形術。

手術原則：

①游離直腸盲端；

②合併瘺管者，切除瘺管並修復；

③肛門直腸成形。

一般情況下，先行結腸造口，6—12個月後再行二期手術。