先天性直腸肛門畸形

先天性直腸肛門畸形多見。其發病率在新生兒中為1：1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多於女性，高位畸形在男性約占50%，女性占20%。各種瘺管的發生率在女性為90%，男性為70%。合併其他先天性畸形的發生率有30%～50%，且常為多發性畸形。有家族史者少見，僅1%。

基本介紹

• 就診科室：普通外科
• 多發群體：男性
• 常見病因：胚胎髮育期發生障礙
• 常見症狀：排便困難

病因

直腸肛門畸形的發生是胚胎髮育期發生障礙的結果，男性和女性基本上是相同的，僅是解剖上的區別，尿生殖竇與肛門直腸竇之間相通，構成高位或中間位畸形，發生各種肛門直腸發育不全及直腸與尿道或陰道間的瘺管，肛門後移過程障礙和會陰發育不全的結果，構成低位畸形，發生肛門皮膚瘺，肛門前庭瘺，肛門狹窄等。

臨床表現

先天性肛門直腸畸形的種類很多，其臨床症狀不一，出現症狀時間也不同。有的患兒生後即出現急性腸梗阻症狀，有的生後很久才出現排便困難，甚至少數患兒長期沒有症狀或症狀輕微。絕大多數肛門直腸畸形患兒，在正常肛門位置沒有肛門。嬰兒出生後24h不排胎便，就應考慮肛門直腸畸形，應及時進行檢查。約有3/4的病例，包括全部無瘺的肛門直腸閉鎖和一部分雖有瘺，但瘺口狹小不能排出胎糞或僅能排出少量胎糞者，如直腸膀胱瘺、尿道瘺等，餵奶後就出現嘔吐，吐出物為奶，並含有膽汁，以後可吐糞樣物，腹部逐漸膨脹，病情日趨嚴重，如未確診和治療，6～7天即可死亡。另一部分病例，包括肛門直腸狹窄和有陰道瘺、前庭瘺及會陰瘺且瘺管較粗者，在生後一段時間內不出現腸梗阻症狀，而在數周、數月，甚至數年後出現排便困難、便條變細、腹部膨脹，有時在下腹部可觸到巨大糞塊，此時可能已有繼發性巨結腸改變。

1.高位或肛提肌上畸形

約占40%，男孩多見，往往有瘺管存在，但因瘺管細小，幾乎都有腸梗阻症狀。骨盆肌肉的神經支配常有缺陷，並伴有骶椎和上尿路畸形。此型病例在正常肛門位置皮膚稍凹陷，色素較深，但無肛門。女孩往往伴有陰道瘺，開口於陰道後壁穹隆部。外生殖器亦發育不良，糞便經常從瘺口流出，易引起感染。男孩常伴有泌尿系瘺，從尿道口排出氣體和胎便，可反覆發生尿道炎、陰莖頭炎和上尿路感染。

2.中間位畸形

約占15%。無瘺者直腸盲端位於尿道球部海綿體肌旁或陰道下段附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠端。有瘺者其瘺管開口於尿道球部、陰道下段或前庭部。其肛門部位的外觀與高位畸形相似，也可以從尿道或陰道排便。女孩以直腸前庭瘺多見，因瘺口位於陰道前庭舟狀窩部，也稱舟狀窩瘺。

3.低位畸形

約占40%。直腸末端位置較低，多合併有瘺管。有的在正常肛門位置為薄膜所覆蓋，隱約可見胎便色澤，哭吵時隔膜明顯向外膨出，有時肛膜已破但不完全而排便困難。在男孩伴有肛門皮膚瘺，管中充滿胎便而呈深藍色，瘺口位於會陰部，或更前至陰囊縫，或尿道尾側的任何部位。在女孩伴有肛門前庭瘺或皮膚瘺，瘺口位於陰道前庭部或會陰部。

檢查

由於是體表畸形，易於診斷。除臨床檢查外，還必須進一步測定直腸盲端與肛提肌平面和肛門皮膚的距離，以確定畸形的類型、瘺管的位置、以及合併畸形，才能選擇合適的治療方法。

1.倒立側位X線平片

稱為Wangenst-een-Rice法，要求在生後12小時以上攝片，但必須注意各種影響因素，如腸道充氣不足，胎便過於黏稠，肛提肌的運動，X線投照角偏斜等均能影響位置的正確性。

2.瘺管造影

瘺管造影要求顯示造影劑注入時的結腸影像及造影劑排出時的直腸瘺管影像，結腸直腸與尿道雙重造影可顯示直腸瘺管與尿道的關係，陰道造影可顯示陰道與直腸的關係。

診斷

根據病史，臨床表現及實驗室資料不難作出診斷。

鑑別診斷

主要同直腸閉鎖相鑑別，直腸閉鎖是直腸盲端與肛門之間有一定距離，因胎兒時期的原始肛發育不全所致。

併發症

可出現急性完全性低位腸梗阻症狀等併發症；肛門直腸狹窄者可出現排便困難，便秘，糞石形成，繼發巨結腸等慢性梗阻症狀。

治療

1.根據發病類型及末端的高度施治

（1）會陰前肛門無狹窄、排便功能無障礙者  一般不需治療。肛門或直腸下端輕度狹窄，一般採用擴張術多能恢復正常功能。應教會家長用手指進行擴肛。如肛門顯著狹窄，須行手術治療。

（2）低位肛門直腸畸形   包括有瘺和無瘺者，以及肛門閉鎖伴前庭瘺者應行會陰肛門成形術。對無瘺或有瘺但不能維持排便者，一般需在生後1～2天內完成手術。對伴有較大瘺孔，如前庭瘺、肛門狹窄等，生後在一段時間內尚能維持正常排便，可於6個月左右施行手術。

（3）中位肛門直腸畸形  常伴直腸尿道球部瘺或低位直腸陰道瘺等。因瘺管位置特殊，從盆腔或會陰部均不易暴露，應行骶會陰肛門成形術。此手術宜在患兒6個月左右施行，故對無瘺和伴直腸尿道瘺的中位畸形患兒，應先作橫結腸造瘺，以解除梗阻症狀。伴低位直腸陰道瘺者，其瘺孔較大，在一段時間內尚能維持正常排便，則不必作結腸造瘺。

（4）高位肛門直腸畸形  包括無瘺和有瘺以及直腸閉鎖的病例。應作橫結腸或乙狀結腸造瘺術，以解除梗阻症狀。待6個月後，再行骶腹會陰肛門成形術。

2.手術方法

（1）後矢狀入路肛門直腸成形術  適宜於高、中位肛門直腸畸形，手術時儘量保留直腸及肛周組織，恢復直腸與其周圍組織的正常解剖關係，以便術後獲得較好的肛門控制功能。

（2）泄殖腔畸形修復術  對泄殖腔畸形應於出生後立即作結腸造瘺，使糞流改道，保持泄殖腔出口清潔，防止發生尿路感染。一般以6個月以後手術為宜。也有人主張陰道成形術應在青春前期完成。

預後

肛門直腸畸形的治療效果近年來已有明顯改善，但目前仍有約1/3的病例術後有不同程度的肛門功能障礙。有些患兒功能障礙嚴重，給患兒及其家屬造成長期的，甚至是終身的痛苦和煩惱。肛門直腸畸形的位置越高，術後排便功能障礙的發生率越高，程度越嚴重。

預防

本病是先天性疾病，無有效預防措施，早發現早治療是本病防治的關鍵。