先天性小耳及外耳道閉鎖

疾病名稱

先天性小耳及外耳道閉鎖　疾病概述先天性小耳及外耳道閉鎖常合併發生，系胚胎髮育過程中第一，第二鰓弓或第一鰓溝發育不全所致，可伴有第一咽囊發育不全所引起的咽鼓管、鼓室或乳突畸形。

分型：第一型：耳廓較正常為小，外耳道及鼓膜存在，適應聽力尚可。第二型：耳廓畸形，外耳遭閉鎖，鼓膜及錘骨柄未發育，砧骨體與錘骨小頭融合，鐙骨巳育或未育。呈傳音性聾，此型多見。第三型：耳廓畸形較重，外耳遭閉鎖，聽骨畸形，合併非鰓源性內耳畸形。內耳功能喪失。第二型、第三型有時伴有頜面發育不全，稱Treacher-Collins氏綜合症。顳骨CT：外耳遭閉鎖，鼓室狹小，聽骨畸形。

治療：對第一型可不予處理，對第二型，可作外耳道成形術及鼓膜、鼓室成形術，術後可獲實用聽力，第三型，由於畸形嚴重，內耳功能喪失，目前不能手術。雙耳畸形而耳蝸功能良好者，應早期進行手術，一般以在2～5歲時較好，不宜過晚，以免影響語言學習。單側畸形而另側正常者，一般以在8～9歲或更晚些時施行手術為宜．便於取得病人合作。

疾病分類

耳鼻喉科

疾病描述

先天性小耳及外耳道閉鎖常同時發生，前者系第1、2鰓弓發育不良引起，後者系第1鰓溝發育障礙所致，可能伴有第1囊發育不全所致之鼓室、咽鼓管甚至乳突發育畸形等。

症狀體徵

畸形分級一般可按畸形發生的部位和程度分為3級。

1、第1級耳廓小於正常各部尚可分辨，外耳道存在或部分閉鎖，鼓膜存在。聽力尚未可。

2、第2級耳廓基呈條索狀突起，相當於耳輪，外耳道閉鎖，鼓膜及垂骨柄未發育。錐砧二骨融合者占1/2。鐙骨已育或未育。此為臨床常見類型，約為第1級的2倍，呈傳導性聾。

3、第3級耳廓殘缺，僅有零星而規則的突起。外耳道，聽骨鏈畸形，有內耳功能障礙，發病率最低，約占2%。第2、3級畸形可能伴發頜面發育不全稱Treocher Collins綜合徵，其特點為掩、顴、上頜、下頜、口、鼻等積形。伴小耳、外耳道閉鎖及聽骨畸形。

疾病病因

前者第1、2鰓弓發育不良引起，後者系第1鰓溝發育障礙所致。

病理生理

前者第1、2鰓弓發育不良引起，後者系第1鰓溝發育障礙所致，

診斷檢查

外耳畸形易診斷。術前聽力檢查，勞改耳聾性質，甚至委員重要。若為傳導性聾，屬手術適應證乳突或外耳道X線拍片，斷層拍片，CT掃描等可了解乳突氣化，中耳腔隙聽骨畸形及外耳道閉鎖等情況，有助於確診。

治療方案

第1級畸形者不需治療，對第2級畸形可行外耳道、鼓膜及聽骨鏈成形術。以提高聽力。第3級畸形由於內耳功能受損。不宜手術治療、雙耳幾而另耳聽力正常者，手術可延至成年時進行，對單側外耳道閉鎖伴有感染性瘺管或膽脂瘤者，可視具體情況提前考慮手術，耳廓嚴重畸形者和行耳廓成形術或重建術。

用藥安全

雙耳畸形而耳蝸功能良好者，應早期進行手術，一般以在2～5歲時較好，不宜過晚，以免影響語言學習。