簡介 英文名:Threebody syndrome 症候群本意是指因某些有病的器官相互關聯的變化而同時出現的一系列症狀,後指某些人因相互影響而達成一致實為意向。三體症候群是...
21一三體綜合症(先天愚型或伸舌樣痴呆)是染色體疾病中最常見的一種,主要是染色體數目和結構異常。主要表現為不同程度智慧型低下,體格發育落後,世界所有患兒都有同樣...
1960年Patau首先描述本病,故又稱為Patau綜合徵。新生兒中的發病率約為1:25 000,女性明顯多於男性。(1)臨床表現:患兒的畸形和臨床表現要比21三體性嚴重得多。...
13-三體綜合徵又稱Patau綜合徵,為第二常見的常染色體病。在新生兒中發病率為1/(4000~10000),女性明顯多於男性,發病率隨孕母年齡增高而增加。本病主要特徵為嚴重...
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或Down綜合徵,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智慧型落後、...
8-三體綜合徵由Grouchy(1971)首報,截止2013年已報導了數百例,發生率不詳,男性好發。又稱Warkany綜合徵(Warkany syndrome)[1] 。...
亦稱愛德華氏綜合徵。18三體綜合徵的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常(如骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯)。此外,接近中胚層的外胚層(如皮膚皺褶、皮嵴及毛髮等...
本病臨床表現有很大的變異,而且沒有一種畸形是18-三體綜合徵特有的,因此,不能僅根據臨床畸形做出診斷,必須做細胞染色體檢查,確診根據核型分析結果。 18-三體綜合徵...
eward綜合徵是以小顱、長頭、低位耳、小頜等多發畸形以及生長緩慢為特徵的一組症候群。...
X-三體綜合徵實驗診斷是指根據實驗室檢查所得的結果或數據,結合臨床相關資料和其他輔助檢查進行X-三體綜合徵診斷的方法。X-三體綜合徵多因卵細胞形成過程中發生X...
18-三體綜合徵實驗診斷是指通過母體血清標誌物篩查、染色體核型分析及分子細胞遺傳學檢查等實驗室檢查方法為18-三體綜合徵的臨床診斷提供依據。...
13-三體綜合徵是較唐氏綜合徵或18-三體綜合徵更為嚴重的一種出生缺陷,多由於孕婦高齡或夫妻一方為羅氏易位攜帶者等原因致。13-三體綜合徵的實驗篩查是指通過母體...
第二章 兒童精神科綜合徵一、18-三體綜合徵(Edwards syndrome)二、21-三體綜合徵(trisomy 21 syndrome)三、普萊德-威利綜合徵(Prader-Willi syndrome)...
X三體女性綜合徵,即女性47號染色體異常,正常為兩條X,而在X三體綜合症患者為三條。臨床研究中發現,X三體綜合症患者發育良好,智力正常,具備生殖能力。...
其實真正正確的理解是:21三體綜合徵的簡稱,21三體綜合徵,也叫唐氏綜合徵或先天愚型,詳見百科三體綜合症. ...
18三體。也稱為Edward綜合徵,1960年Edward等首先描述,故又稱為Edward 綜合徵(Edward syndrome ).發生率為1/8000。在早孕期的發生率會更加高一些,但85%的患此...
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或Down綜合徵,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智慧型落後、...
13-三體性綜合症(trisomy 13 syndrome) 其發育與母孕時年齡較高有關。臨床表現重度智力低下,小頭,兩眼分開較遠,小眼,外耳畸形,唇裂,齶裂,軀體其他發育畸形。 ...
除Down綜合徵之外,13三體綜合徵(trisomy13syndrome)的活嬰發病率為1/2000,女性多於男性,患兒母親平均生育年齡為31歲。18三體綜合徵(trisomy18syndrome)的活嬰發病率...
還有一系列由易位引起染色體部分三體綜合徵,其臨床症狀取決於額外染色體片段的性質和大小。染色體部分三體性可分為兩大類:一類有某一染色體片段的三體性(重複),同時...
最常見為21三體綜合徵,其次有18三體綜合徵,偶見13三體綜合徵、5P-綜合徵及其他染色體的部分單體或部分三體異常。常染色體病種類 編輯 ...
在常染色體病中,最常見的是21-三體綜合徵,其次為18-三體綜合徵、13-三體綜合徵、5p綜合徵等。 2.性染色體病 是指因X或Y染色體結構或數目異常所引起的疾病。...
又稱21三體綜合徵(21-Trisomy,)和唐氏綜合症,是在人體首先被描述的染色體畸變,也是最常見先天性愚形患者的常染色體疾病。1846年是Seguin首先描述,1866年英國醫生...
最常見為21三體綜合徵,其次有18三體綜合徵,偶見13三體綜合徵、5P-綜合徵及其他染色體的部分單體或部分三體異常。[3] 常染色體畸變鑑別診斷 ...
唐氏綜合徵(Down′ssyndrome)又稱21-三體綜合徵,是小兒染色體病中最常見的一種,屬常染色體畸變。患兒以發育遲緩、智力低下為主要特徵,伴有多器官發育障礙或畸形。...