13-三體綜合徵又稱Patau綜合徵,為第二常見的常染色體病。在新生兒中發病率為1/(4000~10000),女性明顯多於男性,發病率隨孕母年齡增高而增加。本病主要特徵為嚴重...
1960年Patau首先描述本病,故又稱為Patau綜合徵。新生兒中的發病率約為1:25 000,女性明顯多於男性。 (1)臨床表現:患兒的畸形和臨床表現要比21三體性嚴重得多。 ...
13-三體性綜合症(trisomy 13 syndrome) 其發育與母孕時年齡較高有關。臨床表現重度智力低下,小頭,兩眼分開較遠,小眼,外耳畸形,唇裂,齶裂,軀體其他發育畸形。 ...
13-三體綜合徵是較唐氏綜合徵或18-三體綜合徵更為嚴重的一種出生缺陷,多由於孕婦高齡或夫妻一方為羅氏易位攜帶者等原因致。13-三體綜合徵的實驗篩查是指通過母體...
帕套綜合徵,也稱Patau綜合徵、13-三體綜合徵,是一種較為常見的染色體畸變疾病。1960年Patau首先描述本病。新生兒中的發病率約為1:25 000,女性明顯多於男性。表型...
18-三體綜合徵實驗診斷是指通過母體血清標誌物篩查、染色體核型分析及分子細胞遺傳學檢查等實驗室檢查方法為18-三體綜合徵的臨床診斷提供依據。...
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或Down綜合徵,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智慧型落後、...
《臨床心血管病綜合徵》是安徽科學技術出版社於2010年出版的圖書,作者是田海明...21-三體綜合徵21-部分缺損綜合徵18-三體綜合徵13-三體綜合徵7-三體綜合徵...
Dandy–Walker畸形的病因是多樣化和非特異性的,包括隱性遺傳綜合徵如Meckel-Gruber綜合徵和Walker-Warburg綜合徵以及染色體異常如13-三體綜合徵、18-三體綜合徵等;也...
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或Down綜合徵,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智慧型落後、...
馬凡綜合徵(Marfan syndrome)為一先天性中胚葉發育不良性疾病,為一遺傳型結締...(如13、18、21等染色體的三體性綜合徵),如果雙親之一的核型為嵌合型,則再生...
Patau綜合徵,也叫13-三體綜合徵、帕套綜合徵。是一種較為常見的染色體畸變疾病。1960年Patau首先描述本病。新生兒中的發病率約為1:25 000,女性明顯多於男性。表...
這類患者的同胞再患該病的風險率與一般人群相同;高齡產婦或有明顯誘變因素接觸史的雙親復發風險率可顯著增高;染色體數目異常(如13、18、21等染色體的三體性綜合徵)...
唐氏綜合徵又稱21-三體綜合徵,是由第21對染色體的數目和結構發生異常所致。其實驗診斷是指通過對孕婦血清標誌物篩查、染色體檢查及分子細胞遺傳學檢查等實驗室檢查...
還有一系列由易位引起染色體部分三體綜合徵,其臨床症狀取決於額外染色體片段的性質和大小。染色體部分三體性可分為兩大類:一類有某一染色體片段的三體性(重複),同時...
在常染色體病中,最常見的是21-三體綜合徵,其次為18-三體綜合徵、13-三體綜合徵、5p綜合徵等。 2.性染色體病 是指因X或Y染色體結構或數目異常所引起的疾病。...
除Down綜合徵之外,13三體綜合徵(trisomy13syndrome)的活嬰發病率為1/2000,女性多於男性,患兒母親平均生育年齡為31歲。18三體綜合徵(trisomy18syndrome)的活嬰發病率...
一、 13三體綜合徵(47+13) 二、 18三體綜合徵(47+18) 三、 三倍體 四、 貓眼綜合徵(22q+) 五、 第13號染色體長臂缺失綜合徵(13q-) 六、 第11號染色...
唐氏綜合徵(Down′ssyndrome)又稱21-三體綜合徵,是小兒染色體病中最常見的一種,屬常染色體畸變。患兒以發育遲緩、智力低下為主要特徵,伴有多器官發育障礙或畸形。...
最常見為21三體綜合徵,其次有18三體綜合徵,偶見13三體綜合徵、5P-綜合徵及其他染色體的部分單體或部分三體異常。常染色體病種類 編輯 ...
此外,孕婦高齡也是形成21-三體及其他三體性染色體畸形兒的原因之一。染色體畸變畸變綜合徵 由於染色體數目或結構異常而引起的疾病稱為染色體病,通常表現出一系列臨床...
Edwad綜合徵系18三體綜合徵,患兒有47個染色體,多1個18號染色體,於新生兒中的發生率約為1/4,500,多在分娩時或產後即死亡。有多種畸形。 Patar綜合徵系13三體綜...
介紹遺傳性智慧型低下的幾種病症,如先天愚型,貓叫綜合徵,三體性綜合症等。...... 介紹遺傳性智慧型低下的幾種病症,如先天愚型,貓叫綜合徵,三體性綜合症等。 ...