8-三體綜合徵

表型變異很大，從嚴重畸形至接近正常。8-三體綜合徵的症狀為頭略大，額高突，眼距寬，瞼下垂，斜視。鼻寬而上翻，上唇長，下唇厚且外翻具特徵。

基本介紹

• 中文名：8-三體綜合徵
• 外文名：Warkany syndrome
• 首報：Grouchy
• 又稱：Warkany綜合徵

簡介

8-三體綜合徵由Grouchy(1971)首報，截止2013年已報導了數百例，發生率不詳，男性好發。又稱Warkany綜合徵(Warkany syndrome)。

症狀

下頜小並後縮，耳大且位低，齶弓高。頸短，肩及骨盆狹小。骨骼畸形有脊柱側彎、椎體數目和結構異常，椎骨裂，多餘肋骨，關節僵直及畸形足。內臟畸形多為腎畸形，少數為外生殖器發育不良。肌張力高，步態異常。MR中度，IQ在45-75，少數正常。性情愉快，安靜，易交往，偶有焦慮和激惹，語言障礙突出。部分有癲癇發作。

病因

遺傳學　8-三體綜合徵的病因均為新發突變的嵌合型。

診斷與鑑別

因均為嵌合型，故表型不一，難以對8-三體綜合徵的診斷。化驗可見谷甘胱肽還原酶話性升高。須核型分析確診。