ph染色體

ph染色體

Ph染色體(費城染色體)是一種特異性染色體。它首先由諾維爾(Nowell)和亨格福德(Hungerford)在美國費城(Philadelphia)從慢性髓性白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)患者的外周血細胞中發現,故命名為Ph染色體。

基本介紹

原理,作用,

原理

Ph染色體是一種比G組染色體還小的近端著絲粒染色體。1971年奧瑞爾登(O`Riordon)利用螢光顯帶法確認Ph染色體實際上是第22號染色體長臂缺失大段後剩餘的部分。1973年羅利(Rowley)發現,缺失下來的那部分通常易位到9號染色體長臂的末端,形成der(22)t(9;22)(q34;q11)。1982年德克雷恩(Deklein)等在ph染色體上首次發現了原來位於9號染色體長臂末端(9q34)的癌基因abl,這說明ph染色體帶有來自9號染色體長臂末端的片端,是22號染色體與9號染色體相互易位的產物。顯帶分析表明,在ph染色體形成中所涉及的9號和22號染色體發生斷裂的部分分別是9q34和22q11。即22號在q11處斷裂後形成的斷片易位於9q34;9號染色體在q34處斷裂形成的斷片易位於22q11。

作用

大量的資料表明,約有95%CML患者為ph陽性,即ph染色體對CML是特異性的,也可作為確診CML的主要依據,根據ph的有無,還可鑑別與CML臨床表現相似的血液病,如骨髓纖維化(ph陰性),另外,ph染色體可在發病前5年就出現在患者的骨髓細胞中,故有早期診斷的價值,還有報告指出,ph出現率可隨病情的轉變而變化,病情嚴重ph出現率高,如果病情好轉ph出現率下降甚至消失,故ph可作為衡量治療效果的指標之一。總之,ph染色體具有重要的臨床意義。
慢性粒細胞白血病中,約90%以上CML患者有一種異常染色體,即第22 號染色體的一條長臂缺失,缺失部分易位到9號染色體之一長臂末端。即t(9q+,22q -)。
Ph染色體還可見於患者的其他系列細胞(如幼紅細胞、巨核細胞淋巴細胞等)Ph染色體陽性患者的預後比陰性者差。
5%的CML有BCR-ABL融合基因陽性,而ph染色陰性

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