mtDNA閾值效應

當含有大量突變型線粒體基因組的組織細胞所產生的能量不足以維持細胞的正常功能時，就會造成組織中能量供應水平降低，進而影響組織的功能並出現異常的性狀。也就是說，當突變的mtDNA達到一定的比例時,才有受損的表型出現，這就是閾值效應（threshold effect）。這種線粒體基因突變產生有害影響的閾值明顯地依賴於受累細胞或組織對能量的需求。

基本介紹

• 中文名：mtDNA閾值效應
• 出處：醫學遺傳學

因此，那些高需能的組織，如腦、骨骼肌、心臟和肝、更容易受到mtDNA突變的影響。不同的組織和器官對能量的依賴程度是不同的，腦、骨骼肌、心臟、腎、肝，對能量的依賴性依次降低。當mtDNA發生突變，線粒體中ATP產生減少，低於維持各組織、器官正常功能所需能量的最低值時，臨床症狀即會表現。且ATP產生越少,病症涉及的器官越多，症狀越為嚴重。最先受損的是中樞神經系統，北後為肌肉、心臟、胰腺、腎和肝等。