Lowe氏症候群是一種罕見的代謝性遺傳疾病，主要影響於眼睛、腦部與腎臟，故又稱為眼腦腎綜合症。由於位於X染色體上的OCRL1基因缺陷，使機體不能生成細胞內高爾基體內代謝所必需的酶，導致高爾基體調節功能異常，出現眼、 神經系統、腎臟等組織器官的病變。此病人群患病率為1/100,000～1/500,000。
基本介紹
- 西醫學名：Lowe氏症候群
- 其他名稱：眼腦腎綜合症
- 發病部位：眼睛
- 主要病因：代謝性遺傳疾病
遺傳方式,臨床表現,診斷方法,治療措施,預後,遺傳諮詢,
遺傳方式
Lowe氏症候群僅發生於男性，為單一基因性連遺傳，X染色體上的OCRL1基因缺陷。另外，亦有可能母親並未帶缺陷基因，而是突變所致。由於基因缺陷使一種酵素phosphatidylinositol4,5-biphosphate5phosphatase無法生成，此酵素參與細胞內高基氏體的代謝過程，由於酵素缺乏導致高基氏體調節功能異常，作用機轉至今仍未能完全被了解。
臨床表現
先天性白內障：出生時即有白內障，通常於幾個月大時予以摘除，多半需配帶眼鏡。
青光眼：約占半數的患者，通常發生於出生後，需要點眼藥或行手術維持正常眼壓。
肌肉張力弱及運動發展遲緩。
智慧型障礙：有些患者智力可能正常。
癲癇：約占半數的患者。
明顯的行為表現問題：占多數的患者。多半活潑外向、易發怒、頑固、異常的重複性動作、注意力不集中等。
腎臟功能異常：腎小管功能異常約在一歲時發生，某些物質於尿液中流失包括鈉、鉀、胺基酸、有機酸、白蛋白及其它小分子蛋白質、鈣、磷、L型肉毒鹼。
身材矮小。
易有佝僂症、骨折、脊椎側彎與關節的問題。
便秘：會隨年齡而逐漸改善。
診斷方法
檢驗方法：做皮膚切片檢測酵素缺陷與DNA分析可提高診斷正確性；對於女性帶因者可透過眼底檢查查出帶因的可能性。
治療措施
目前尚無治療方法，采症狀治療，以藥物、手術、物理治療、職能治療及特殊教育矯正。
預後
預期壽命會因進行性腎臟衰竭而受限，Lowe氏症候群會因合併症導致感染、脫水及肺炎而死亡。若無合併症，預期存活壽命約30-40歲。
遺傳諮詢
家族有人罹病應確認是否為家族性遺傳，以進行家族中帶因者的篩檢，了解下一胎罹病機率及尋求管道得到協助。透過眼底檢查有助於偵測出帶因的高危險群女性，藉由產前遺傳診斷作為決定與選擇的參考，尋求遺傳諮詢取得遺傳知識以供決定。
