Liddle綜合徵

Liddle綜合徵又稱假性醛固酮增多症，是1963年Liddle等首先報告，故稱為Liddle綜合徵。本病的特徵是：嚴重的高血壓、低鉀血症、代謝性鹼中毒、低腎素血症。臨床症狀與醛固酮增多症相似，但是醛固酮分泌率很低，對螺內酯治療無反應，對氨苯蝶啶或限鹽治療有效。本病呈常染色體顯性遺傳，本病的病變部位在集合管，對鈉重吸收增加，排鉀泌氫增多，屬全身性遺傳性鈉轉運異常性疾病。

基本介紹

• 別稱：假性醛固酮增多症
• 就診科室：內分泌科
• 常見發病部位：腎小球集合管
• 常見病因：常染色體顯性遺傳
• 常見症狀：頭痛、肌肉無力及軟癱、多尿、煩渴、抽搐、感覺異常、視網膜病變
• 傳染性：無

病因

因常染色體顯性遺傳致腎小球集合管對鈉重吸收增加，排K⁺泌H⁺增多致全身性遺傳性鈉轉運異常。

臨床表現

臨床症狀與原發性醛固酮增多症相似，主要是高血壓、低血鉀與鹼中毒。患者表現為頭痛、肌肉無力及軟癱、多尿、煩渴、抽搐、感覺異常、視網膜病變。與原發性醛固酮增多症不同的是血及尿中醛固酮含量不高。化驗檢查呈嚴重腎性失鉀，血鉀常低至2.4～3.5mmol/L，而血醛固酮不高或降低，尿17-羥和17-酮類固醇及ATCH試驗均正常；血醛固酮低可能是由於低血鉀高血容量或高血壓的原因另外，患者唾液及汗液中Na⁺與K⁺比值檢測正常或稍高，糞鉀正常；本病服用螺內酯無效，對氨苯蝶啶或限鹽治療有效，如給予腎小管儲鉀利尿藥氨苯蝶啶及補充氯化鉀可使血壓恢復正常。

檢查

1.實驗室檢查

化驗檢查呈嚴重腎性失鉀，血鉀可降低到2.4～3.5mmol/L，尿鈉明顯增多，可達80mmol/24h，唾液及汗液中Na⁺/K⁺比值正常或增高糞鉀正常。激素檢查可見血醛固酮降低，尿17-羥和17-酮類固醇以及ACTH試驗均無異常；服用氨苯蝶啶可以引起明顯的排鈉和儲鉀反應，血鉀恢復正常。

2.其他輔助檢查

常規進行X線及B超檢查，可發現並協助排除其他類似疾病。

診斷

根據臨床表現及實驗室檢查，結合家族病史，並在排除其他失鉀性腎病的基礎上可以考慮診斷。本病的臨床症狀與原發性醛固酮增多症相似，主要是高血壓低血鉀與鹼中毒。化驗檢查呈嚴重腎性失鉀，血鉀常低至2.4～3.5mmol/L，而血醛固酮不高或降低，尿17-羥和17-酮類固醇及ATCH試驗均正常；結合本病對螺內酯治療無效，唾液及汗液Na⁺/K⁺比例增高等特點可確定診斷。

鑑別診斷

1.原發性醛固酮增多症

患者雖也有儲鈉、高血壓、低鉀性鹼中毒表現，但區別點在於同時有醛固酮分泌增加，醛固酮合成抑制劑和螺內酯能糾正電解質異常。而在Liddle綜合徵，這些藥物不能影響電解質的排泄，也不能糾正低血鉀。患者汗液和唾液中鈉鉀比例在原發性醛固酮症減低，而在Liddle綜合徵此比例增高。

2.Bartter綜合徵

患者雖有低鉀性鹼中毒，但血壓正常，並有高腎素-醛固酮血症。

併發症

可因高血壓引起各種心腦血管併發症，以及電解質紊亂導致的低K⁺性鹼中毒和神經系統併發症如頭痛、肌肉無力、抽搐、軟癱、感覺異常、視網膜病變及多尿、煩渴等。

治療

治療原則是限制鈉鹽攝入，適當補充鉀鹽，一般每天給予氯化鉀3.0g即可氨苯蝶啶抑制遠曲小管離子轉運，使鈉排泄增加，鉀排泄減少，口服3個月可糾正電解質紊亂，綜合以上治療可糾正血和尿電解質變化並使血壓降低。具體方法如下：

1.補充氯化鉀

臨床常主張口服或注射補充門冬醯氨鉀鎂，在補鉀的同時需注意預防低血鎂。在嚴重低血鉀引起的肌麻痹及嚴重心律失常時，則可短暫加以補充氯化鉀，待血鉀升至正常水平後即停止補鉀，以免發生高鉀血症。對血鉀、血鈣已恢復正常，但仍有低血鎂、伴神經肌肉應激性增強和（或）頻發性心臟期前收縮者，經靜注鈣劑無效時，可給鎂劑糾正通過腎小管排鈉瀦鉀，可使患者血鉀迅速升高，代謝性鹼中毒消失，並使血壓、血漿腎素活性及醛固酮恢復正常。

2.保鉀利尿

口服氨苯蝶啶和阿米洛利（氨氯吡咪），該病應終身服用氨苯蝶啶或阿米洛利（氨氯吡咪）方能維持健康狀態。在用藥過程中需定期監測血鉀、鈉、氯和CO₂CP，及時調整劑量，以免發生高血鉀、低血鈉和高血氯性酸中毒。

3.低鈉飲食

在套用氨苯蝶啶或阿米洛利時，必須十分強調應同時給予低鈉飲食的重要性。採取低鈉飲食的方法，也可以扭轉電解質紊亂和防止高血壓發生。

預後

本病如早發現、早治療，一般預後良好。