假性醛固酮症

疾病概述

假性醛因酮症又稱腎性瀦留過多綜合徵或Liddle綜合徵，系先天性腎遠曲小管K、Na交換異常所致之Na吸收增加，K排出過多的腎小管疾病，為一常染色體顯性遺傳的家族性綜合徵。

臨床表現與原發性醛固酮症有相似之處，有腎失K所致的低鉀血症 ，伴以Na吸收增加而水瀦留，由此導致細胞外液容量增加，腎素-血管緊張素-醛固酮系統受抑制，血漿腎素、血管緊張素及醛固酮減少，即使在低鈉鹽飲食、立位及注射 呋塞米 ( 速尿 )等情況下亦不能明顯 興奮 腎素分泌。患者腎上腺功能均正常，也不存在醛固酮以外的鹽皮質激素分泌異常，腎功能亦正常。本症之 高血壓 與水、鈉瀦留從小動脈壁細胞內Na升高有關，但臨床並無水腫 ，血鈉不一定升高。患者常件以 代謝性鹼中毒 ，其程度與低血鉀成正相關。

藥理作用

抗炎症作用

（1）抗過敏作用甘草酸苷具有抑制兔的局部過敏壞死反應（Arthus Phenomenon）及抑制施瓦茨曼現象（Shwartzman Phenomenon）等抗過敏作用。對皮質激素,有增強激素的抑制應激反應作用，拮抗激素的抗肉芽形成和胸腺萎縮作用。對激素的滲出作用無影響。

（2）對花生四烯酸代謝酶的阻礙作用甘草酸苷可以直接與花生四烯酸代謝途徑的啟動酶－磷脂酶A2（phospholipase A2）結合以及與作用於花生四烯酸使其產生炎性介質的脂氧合酶（lipoxygenase）結合，選擇性地阻礙這些酶的磷酸化而抑制其活化。

免疫調節作用

（1）對T細胞活化的調節作用；

（2）對γ干擾素的誘導作用；

（3）活化NK細胞作用；

（4）促進胸腺外T淋巴細胞分化作用。

對實驗性肝細胞損傷的抑制作用

在in vitro初代培養的大白鼠肝細胞系，甘草酸苷有抑制由四氯化碳所致的肝細胞損傷作用。抑制病毒增殖和對病毒的滅活作用在小白鼠MHV（小白鼠肝炎病毒）感染實驗中，投與甘草酸苷可延長其生存日數；在兔的牛痘病毒（Vaccinia virus）發痘阻止實驗中，有阻止發痘作用；在體外實驗系，也觀察到了抑制皰疹病毒等的增殖作用，以及對病毒的滅活作用。有報導甘氨酸及蛋氨酸，可以抑制給大白鼠口服甘草酸苷所引起的尿量和鈉排泄減少。

實驗室檢驗

血、尿、糞通例及肝腎功效沒事了,大便培養無異常。血鈉107mmol/l,血鉀5.6mmol/l,血氯82mmol/l,碳酐結合力(co2cp)13mmol/l,皮質醇節律(cor)前晌8時210nmol/l,下午4時174nmol/l,促腎上腺皮質激素節律(acth)前晌8時14.65pmol/l,下午4時9.97pmol/l。血管嚴重素ⅱ(atⅱ)(臥位)875.58 ng/l,腎素(pra)(臥位)>1.67ng·l-1.s-1,醛固酮(ald)(臥位),碳酸氫鈉0.25g/日,並限鉀及補鈣,患兒血鈉升至135mmol/l,血鉀降至5.0mmol/l,co2cp升至19.3mmol/l,吐、瀉症狀消散。複查血ald、pra、atⅱ仍高於沒事了,acth、cor均沒事了。診斷確實為假性低醛固酮症。

假性低醛固酮症為常染色體遺傳病,較罕見。此中腎小管、唾液腺、結腸黏膜對ald不反應型為常染色體隱性遺傳,純真腎臟不反應型為顯性遺傳。臨床表現存:腎丟失鈉、血容量削減、高鉀血症,給醛固酮不克不及改正低鈉,給鹽巴可能維持生命。此症血漿ald、pra、atⅱ均增高,但腎小管或唾液腺、結腸黏膜對鹽皮質素產生抵抗,其機制多是缺少受體所致,或鹽皮質受體後功效停滯造成遠端腎單元的三種ald依賴功效均對ald抵抗。該病例獨特之處切合假性低醛固酮症,增補氯化鈉後症狀改善,且可除外失鹽性腎臟炎症、小管酸中毒ⅰ、ⅱ、ⅲ型及其他亞型,也可除外bartter氏綜合徵及先本性腎上腺皮質增殖症。