JAK3

JAK3是19號染色體的基因。

基本介紹

• 中文名：JAK3
• 染色體位置：19號染色體
• HGNC編號：6193
• 表達產物：Janus Kinase 3  

基因標識

別名

• Janus Kinase 3
  
• Tyrosine-Protein Kinase JAK3
  
• Leukocyte Janus Kinase
  
• EC 2.7.10.2
  
• JAK-3
  

資料庫編號

• HGNC:6193
  
• Entrez Gene:3718
  
• Ensembl:ENSG00000105639
  
• OMIM:600173
  
• UniProtKB:P52333
  

作用功能

該基因編碼的蛋白是參與細胞因子受體介導的細胞內信號轉導的酪氨酸激酶家族的成員。它主要在免疫細胞中表達，並通過白介素受體的酪氨酸磷酸化傳遞信號。該基因突變與常染色體SCID(嚴重聯合免疫缺陷病)有關。[由RefSeq提供，2008年7月]