Denys-Drash綜合徵是十分罕見的一種先天性疾病,至今全世界報導約200例,我國約有20例。1967年,Denys和Drash大夫等首次以一個患有腎病、兩性畸形和腎母細胞瘤(又稱“Wilms瘤”)兒童的病例描述了此類疾病,以腎病綜合徵為主要表現,伴有男性假兩性畸形、腎母細胞瘤或兩者之一。腎病病理以瀰漫性系膜硬化為主要特徵,多發生在兩歲以內,很快進展至終末期腎衰死亡。
在聊城茌平,有個孩子名叫馬添翼,他不幸患上了一種罕見病,這種病甚至都沒有中文名字,全世界只有200多例。他剛出生的時候,父母以為他是個女孩,一個月後做染色體檢查,他又成了男孩,連性別都這么難以確定。
經查,患的是Denys-Drash綜合徵,表現為腎病綜合徵和性腺發育不良。2012年他剛出生的時候,性別特徵就不明顯。由於性腺發育不良,剛出生的小添翼很難辨別是男是女,一個月後通過染色體檢查,確定小添翼是個男孩。性別的變化,讓他的父母壓力倍增。