Aarskog-Scott氏症候，此症於1970年被報告，目前約有一百五十個病例，主要問題是眼距過寬，短指，鞍狀的陰囊，身材矮小，合併肌肉骨骼及生殖器常。
基本介紹
- 中文名：Aarskog-Scott氏症候
- 報告：1970年
- 病例：一百五十
- 主要問題：眼距過寬，短指
臨床症狀,遺傳模式,診斷,治療,
臨床症狀
新生兒期即現症狀，以臉部、四肢骨骼與生殖器官為主。
（1）臉部：前額很寬，骨縫脊明顯，圓臉，70%的病人有美人尖，有些人頭稍大，角膜也較大。90%眼距過寬，50%眼臉下垂、70%鼻孔前傾，人中長。
（2）眼睛：眼低異常。
（3）耳廓：形狀異常，最常見耳垂寬厚。
（4）肌肉骨骼：上頜骨發育不良、雞胸、脊柱裂、第一節頸椎發育不良且其後弓部未癒合，頸部伸展時脊柱，會跑入枕骨大孔內，彎頸時第一及第二個頸椎會半脫位。有些因頸椎可過度活動及頸椎齒狀突異常造成神經的症狀。
（5）生長發育：出生時正常，頭一兩年內生長遲緩，大部份成年身高小於三個百分比，骨齡有落後。
（6）手腳：短指，70%輕微指間蹼狀膜。80%軔頻寬松造成手指可過度伸直，80%尾指最後指節及中間指節發育不良或彎曲，膝反屈，扁平足。
（7）腹部：肚臍突出，60%腹股溝疝氣。
（8）生殖器：女性生殖器異常並不明顯。男性有很特別的鞍狀或圍巾狀陰囊，隱睪，仍有生育能力。
（9）其他：合併先天性心臟病如肺動脈狹窄或心室中隔缺損，30%合併智慧型不足，牙齒會發育不良。
遺傳模式
屬於性染色體隱性遺傳，基因缺陷位置在X染色體短臂11.21（Xp11.21）的地方。此處的faciogenital dysplasia gene 1 （FDG1）基因，在正常的人體中產生負責使胚胎正常發育的蛋白質，如果這個基因發生突變，便會造成胚胎髮育異常，進而產生此症。
診斷
主要靠臨床症狀與基因突變點的檢查進行診斷
治療
此症目前並沒有很好的治療方法，但患者的平均年齡與正常人無異。
