唐氏綜合徵，即21-三體綜合徵，是一種由21號染色體異常引發的常見染色體疾病，嚴重影響患者的智力、面部特徵及生長發育。此病因母親高齡，遺傳，以及環境中的致畸物質（如放射線、農藥、苯等）可能誘發，其中母親年齡過大是患病風險的顯著因素。唐氏綜合徵的發生率在活產新生兒中約為1:600～1:1000，具有高度的群體普遍性。該疾病可根據患者染色體的狀況被分為標準型、易位型、嵌合型三種。
患者的主要症狀包括智慧型落後、特殊面容及生長發育遲緩，同時可能伴有多種畸形，如先天性心臟病、胃腸道、眼部等。此外，伴有該病的患者容易出現先天性甲狀腺功能低下、急性淋巴細胞白血病、傳染性疾病等症狀。
就唐氏綜合徵的治療方案，目前尚無特效療法。常規治療方法主要是醫護人員及家長協同為患兒進行長期的教育及訓練，儘可能提高其生活質量及生活、學習等基本技能的掌握情況。對於患有並發畸形的唐氏綜合徵患兒，可在其身體情況允許的情況下進行相關部位的治療。
唐氏綜合徵的預後視患兒的具體病情而定。一般，患者的智商在25-50之間，50%以上的患者可活過50歲。然而，隨著年齡的增長，智慧型退化症狀可能在達到30歲左右的年紀起開始出現。因此，長期耐心的教育及康復訓練對唐氏綜合徵患者的康復非常重要。
基本介紹
- 中醫病名：唐氏綜合徵
- 外文名：Down syndrome
- 別名：21-三體綜合徵、先天愚型
- 就診科室：產科、兒科
- 多發群體：育齡人群，尤其是母親年齡大於35歲的妊娠婦女
- 常見發病部位：全身
- 常見病因：21號染色體異常，母親高齡，遺傳，致畸物質
- 常見症狀：智慧型落後，特殊面容，生長發育遲緩，先天性心臟病，胃腸道、眼部等多種畸形
- 傳染性：無
- 是否遺傳：是
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病因
母親高齡、遺傳、致畸物質是該病的誘發因素。
發病原因
唐氏綜合徵是指由於21號染色體呈三體徵，主要是由於父親或母親的生殖細胞在減數分裂形成精子或卵子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離，造成胚胎體細胞內中多一條21號染色體。大多數為母原性，占90%以上。
根據染色體核型不同，該病可分為三種遺傳學類型：標準型、易位型、嵌合型。除上述標準型外，易位型及嵌合型非常少見，分別為染色體異位（常見是21號和14號易位）及受精卵早期分裂過程中發生21號染色體不分離，使患兒體內有一部分正常細胞，一部分為21-三體細胞所致。
誘發因素
- 母親高齡
孕母年齡越大，發病風險越高。母親年齡＞35歲，發病率明顯上升。
- 遺傳因素
少數有生育能力的女性患者，其子代發病率50%，唐氏綜合徵患兒的父母再生育患兒的機率也更高。
- 致畸物質
症狀
患者主要表現為智慧型落後、特殊面容和生長發育遲緩。
- 智力落後是該病最突出和嚴重的表現。
- 患兒有明顯的特殊面容伴表情呆滯，表現為眼裂小、眼距寬、眼睛上斜，面部扁平、鼻樑低平、外耳小，常張口伸舌、流涎多，頭小而圓、頸部短而寬。
- 可伴有先天性心臟病，胃腸道、眼部等多種畸形。
典型症狀
唐氏綜合徵的患兒主要特徵是智慧型落後、特殊面容和生長發育遲緩，可伴有多種畸形。
- 智慧型落後
智慧型落後是該病最突出和嚴重的表現。絕大多數患兒都有不同程度的智慧型發育障礙，隨著年齡增長越發明顯。語言、記憶、抽象思維等能力均會受損。
- 特殊面容
患兒在出生時即有明顯的特殊面容伴有表情呆滯，表現為瞼裂小，雙眼外眥上斜，面部扁平、鼻樑低平、外耳小，常張口伸舌、流涎多，頭小而圓、頸部短而寬。
- 生長發育遲緩
出生時身長和體重較正常兒低，體格、動作發育均遲緩，身材矮小，骨齡落後於實際年齡，長牙較晚且順序異常，四肢偏短，肌張力低下，腹部膨隆可伴有臍疝，手指粗短，小指尤甚，中間指骨短寬，且向內彎曲。
- 伴發畸形
生殖器官發育不良，女孩無月經，僅少數可有生育能力，男孩多無生育能力，陰莖短小，部分患兒有隱睪。約50%患兒可有先天性心臟病，其次是消化道畸形等。
- 皮紋特點
手掌出現猿線，俗稱貫通手，即僅一條橫貫手掌的紋路。
伴隨症狀
- 約50%左右的患兒有先天性心臟病，其中常見室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉等；
- 部分患兒有消化道畸形，表現為腸閉鎖、膈疝、臍疝等；
- 眼部異常，包括斜視、眼震、白內障等；
- 約90%的患兒會出現聽力障礙；
- 容易患先天性甲狀腺功能低下、急性淋巴細胞白血病、傳染性疾病等；
- 如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年痴呆症狀。
就醫
診斷標準：主要根據患兒的特殊面容、智慧型低下、生長發育遲緩、皮紋等情況，結合染色體核型檢查以確診。
當患兒出現智力落後、特殊面容和生長發育遲緩時應及時就醫。醫生通過詢問患兒母親的妊娠史，患兒的出生史、出生身長和體重、生長發育、家族史等，通過遺傳學相關檢查進行綜合診斷。
唐氏綜合徵的發現主要依賴於孕產前的遺傳諮詢和遺傳學檢查。其中，細胞遺傳學檢查是目前唐氏綜合徵最主要的檢查確診方法。
就診科室
出生前進行產前篩查時母親就診於產科，出生後患兒就診於兒科。
相關檢查
就診時醫生可能會詢問如下問題：
母親分娩時的年齡？
是否有智慧型低下、發育障礙、流涎、囟門閉合延遲等表現？
是否曾經就診並做相應檢查，結果如何，治療情況怎樣？
家族中是否有類似病患？
- 醫生查體
醫生會對患兒的精神、智力、心理進行初步評估，以及一般性體態外貌特徵的評價。
- 實驗室檢查
細胞遺傳學檢查
對外周血細胞染色體進行核型分析，可以對唐氏綜合徵進行確診和分型，根據染色體核型可將該病患兒分為標準型、易位型、嵌合型。
- 特殊檢查
對高危孕婦進行產前篩查和產前診斷，主要包括以下方法。
血清標誌物篩查
在孕早期或者中期，通過測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3），進行唐氏綜合徵篩查，簡稱“唐篩”。根據3項指標以及孕婦年齡、體重來計算該病的發病風險率，根據結果進一步判斷是否行確診檢查。
超聲測量胎兒頸項透明層厚度
這也是唐氏綜合徵的一個重要篩查指標，通常在懷孕11～14周之間進行，數值越高則風險越大，根據結果判斷是否需要進行確診檢查。
羊水細胞染色體檢查
唐氏綜合徵產前診斷的確診方法。目前最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，在超聲引導下抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體核型分析，該法適用於懷孕16～20周的孕婦。
鑑別診斷
該病應與先天性甲狀腺功能減低症鑑別，患兒主要表現為皮膚粗糙、皮膚粗糙、顏面黏液性水腫、餵養困難、腹脹、便秘等症狀，醫生可通過臨床表現和檢測血清TSH、T3、T4和染色體核型分析進行鑑別。
治療
該病目前尚無有效的治療方法。應對患兒進行長期耐心的教育，訓練其掌握一定的工作、生活技能。
一般治療
主要採取醫療人員和家長合作的綜合措施，對患兒進行長期耐心的教育和訓練，改善其生活質量，使其掌握一定的生活、學習等技能，注意預防感染。
中醫治療
該病符合中醫理論中的“五遲五軟”的病症表現，五遲為立遲、行遲、齒遲、發遲、語遲，五軟為頭頸軟、口軟、手軟、足軟、肌肉軟。主要因先天稟賦不足，後天調養不得引起，治療上主要以補益肝腎為主。
其他治療
患兒如果伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可根據患兒身體情況，可針對相應情況進行相應治療。
預後
患兒一般智力低下，智商在25～50之間。
80%左右的唐氏綜合徵患兒可以活到10歲左右，50%以上的患者可以活過50歲。大多數患兒通過耐心教育訓練可以基本生活自理，如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年痴呆症狀。
康復
需要對患兒進行長期耐心的教育和康復訓練，使其掌握一定的生活、學習等技能，改善其生活質量。
預防
目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下：
- 遺傳諮詢
