染色體超二倍體

當人類體細胞內染色體總數多於二倍體數,即某一對同源染色體不是兩條,而是三條、四條甚至更多,即稱為超二倍體。如果某對同源染色體增加了一條,使細胞內染色體總數為47條,多出的一條染色體便構成三體(trisomy)。三體在臨床上是最為常見的染色體畸變,其中最常見的是21三體和性染色體三體,其次是18三體和13三體,較大的染色體的三體難以存活,其胚胎髮育常以流產而告終。

相對於染色體單體,染色體三體臨床表現的危害性相對輕一些,這說明機體更難承受因遺傳物質減少所帶來的基因間的失衡: 性染色體三體在臨床表現的危害程度明顯輕於常染色體三體, 這同樣可以用X染色體的劑量補 償效應來解釋。如果某對同源染色體增加了兩條或兩條以上,即稱為多體(polysomy),在臨床上只能看到性染色體多體的個體,如48,XXXX。雖然同樣涉及X染色體的劑量補償效應,但性染色體增加得越多,臨床症狀也越嚴重。

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