18三體綜合徵，亦稱愛德華氏綜合徵，18三體綜合徵的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯）。此外，接近中胚層的外胚層（如皮膚皺褶、皮嵴及毛髮等）及內胚層（如美克爾憩室、肺及腎）也異常。文獻報導胚胎5周前發育正常，在妊娠第6～8周開始出現異常。
基本介紹
- 中文名：18三體綜合徵
- 別名：愛德華氏綜合徵
疾病簡介,特徵,發育遲緩,主要致死原因,外貌上的異常,
疾病簡介
18三體綜合症（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次於先天愚型的第二種常見染色體三體徵。1960年Edwards等首先報導1例多發畸形患兒，經染色體檢查多一個額外的染色體，認為是17號染色體，相繼多學者陸續報導了相似的觀察，證實這些臨床綜合徵與18號染色體異常有關。
特徵
發育遲緩
成長速度異常延遲
發育方面的延遲
腎臟殘廢
主要致死原因
攝食困難
於出生時出現結構性的心臟不健全（例如心室中隔或心房中隔過薄、亦或大動脈與肺動脈的合併），如此會導致富氧血液與缺氧血液的混合
外貌上的異常
男性生殖系統睪丸部分隱藏於腹腔之內，如此會導致不育
後部頭顱突出
小型頭顱畸形
耳朵下垂、變形
異常的小顎畸形
小型口腔
顎裂
鼻尖朝上
眼瞼出現皺褶（裂縫）
雙眼之間存在較闊的空間
手指重疊、扭曲
拇指發育不全（或者完全消失）
指甲發育不全
於第二腳趾與第三腳趾之間出現蹼狀物
足部向內彎曲
臀部運動幅度受限制、小型盆骨
胸骨過短
