頜小見於18三體綜合徵，又稱Edwrd綜合徵。新生兒發病率為1/3500~1/8000，男女之比為1：4，發病率與母生育年齡增高有關。18三體綜合徵(18-trisomysyndrome，Edwards syndrome)是次於先天愚型的第二種常見染色體三體徵。1960年Edwards等首先報導1例多發畸形患兒，經染色體檢查多一個額外的染色體，認為是17號染色體，相繼許多學者陸續報導了相似的觀察，證實這些臨床綜合徵與18號染色體異常有關，至今已有數百例報導。主要臨床表現為多發畸形，多於生後數周死亡。
基本介紹
- 症狀名稱：頜小
病因,診斷,鑑別,
病因
本病在新生嬰兒中的發生率為1∶3500～8000，多發生在年齡較大的父、母親，52%超過35歲。女孩比男孩發生率高，約為3～4∶1。母親秋冬季受孕者發生率較高，且隨生育時父母親年齡增長而發生率有所增加。母親的平均年齡為32.5歲，以25～30歲和40～45歲為兩個高峰，父親平均年齡為34.9歲。少數病人與雙親年齡無關。母親平均妊娠42周，常為過期生產，且母親妊娠時感到胎動微弱，羊水多，胎盤小，常常只有一支臍動脈。
診斷
18三體綜合徵 18三體綜合徵的畸形繁多，達115種以上，但非所有畸形在每個病人都存在。初看病兒無明顯異常，但仔細觀察可發現骨骼比例異常，枕骨突出，胸骨短，骨盆小。新生兒早期肌張力低，以後肌張力增高，因而限制大腿充分外展能力。上節所述手指的病態為本病最明顯特徵。指紋弓形紋常在六個以上，如單有指紋弓形紋表現，可高度懷疑為18三體綜合徵。對父母年齡較大，有智慧型及發育障礙伴有多發畸形的病兒。要考慮有本病的可能。個別病例在生後頭幾個月體格表現可能無明顯特徵。
18三體綜合徵臨床表現有很大的變異，而且沒有一種畸形是18三體綜合徵特有的，因此，不能僅根據臨床畸形做出診斷，必須做細胞染色體檢查。
鑑別
症狀多見於18三體綜合徵臨床上要與下列疾病鑑別。
1.13三體綜合徵 有許多臨床表現均可存在於13三體綜合徵和18三體綜合徵。多數病例有其各自的面容，可很快做出診斷，但少數病人面容表現不突出，一時不易鑑別。13三體綜合徵主要特徵為小頭、前額後縮、兩顳窄、顱頂頭皮常見潰瘍、小眼、兩眼距離過近或增寬、虹膜缺損、耳位低、唇裂、齶裂，常有毛細血管痣、指甲過度凸出、多指、馬蹄內翻足、拇趾腓側S狀弓形紋等。18三體綜合徵除沒有虹膜缺損外，在少數病例中也可具有上述眼、耳及手足的表現。須檢查染色體方可確定診斷。
2.多發畸形綜合徵(multiple anomalysyndrome)1964年Smith描述的多發畸形綜合徵，具有許多與18三體綜合徵相似的畸形，如發育障礙、小頭、肌張力高、眼瞼下垂、鼻孔上翻、通貫手、遠位軸三射、第2～3趾並趾，男孩有尿道下裂及隱睪；手的位置也和18三體綜合徵相似及骨盆小等。但這種多發畸形沒有胸骨短及室間隔缺損且弓形指紋不增多;細胞染色體檢查正常，可除外18三體綜合徵。認為此綜合徵似由染色體基因突變所致。
18三體綜合徵的畸形繁多，達115種以上，但非所有畸形在每個病人都存在。初看病兒無明顯異常，但仔細觀察可發現骨骼比例異常，枕骨突出，胸骨短，骨盆小。新生兒早期肌張力低，以後肌張力增高，因而限制大腿充分外展能力。上節所述手指的病態為本病最明顯特徵。指紋弓形紋常在六個以上，如單有指紋弓形紋表現，可高度懷疑為18三體綜合徵。對父母年齡較大，有智慧型及發育障礙伴有多發畸形的病兒。要考慮有本病的可能。個別病例在生後頭幾個月體格表現可能無明顯特徵。
18三體綜合徵臨床表現有很大的變異，而且沒有一種畸形是18三體綜合徵特有的，因此，不能僅根據臨床畸形做出診斷，必須做細胞染色體檢查。
