黏多糖貯積症是由於人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶發生突變導致其活性喪失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內而發生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類，可分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7種型，其中Ⅲ又分為ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四個亞型，Ⅳ型分為ⅣA和ⅣB亞型，雖然各型致病基因和臨床表現有差異，但由於貯積的底物都是黏多糖而被統稱為黏多糖貯積症。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，黏多糖貯積症被收錄其中。
基本介紹
- 別稱：粘多糖貯積症，粘多醣症，黏多糖症，黏多醣症
- 英文名稱：mucopolysaccharidosis
- 就診科室：內分泌科
- 常見症狀：粗糙面容，角膜混濁，關節僵硬，身材矮小，肝脾增大，智力落後，心臟瓣膜病，耳鼻喉部病變
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預防,
病因
除了Ⅱ型外，黏多糖貯積症都是常染色體隱性遺傳病，是由於細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。
臨床表現
經典型的患者，以Ⅰ型為例：
1.粗糙面容
頭大，舟型頭，前額突出，眉毛濃密，眼睛突出，眼瞼腫脹，鼻樑低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙齦增生，牙齒細小且間距寬。皮膚厚，汗毛多，頭髮濃密粗糙，髮際線低。
2.角膜混濁
隨著疾病的進展，角膜混濁逐漸明顯嚴重，可致失明。
3.關節僵硬
累及大關節，如肘關節，肩關節及膝關節，使這些關節的活動度受限；手關節受累，顯示出“爪形手”的特徵。
4.身材矮小
患者脖子短，脊柱後凸，2～3歲生長几乎停止。
5.肝脾增大
6.智力落後
患者在1歲左右可能就表現有智力落後，最好的智力水平只有2～4歲，智力嚴重障礙。
7.心臟瓣膜病
大部分患者的心臟累及在疾病的後期，表現為瓣膜病，可導致淤血性心衰。
8.耳鼻喉部病變
常有慢性復發性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼嚕，慢性阻塞性呼吸暫停，講話聲音粗，重型患者常有慢性聽力缺失。
Ⅱ型經典型的患者症狀較Ⅰ型偏輕，該型是以男性發病為主，患者的角膜也不渾濁；Ⅲ型患者以智力落後為主要的臨床表現；Ⅳ型患者腕關節是鬆弛的，胸廓向前突出，類似雞胸；Ⅵ型患者智力是正常的，角膜混濁明顯；Ⅶ型患者臨床表現差異可非常大，嚴重的表現為胎兒水腫，輕型的患者可只有身材矮小。
檢查
1.尿液黏多糖定量和電泳
標本最好用晨尿，可以發現黏多糖量增加，每一型都應有不同類型的黏多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型發現硫酸皮膚素和硫酸類肝素條帶，Ⅲ型患者發現硫酸類肝素條帶，Ⅳ型患者發現硫酸角質素條帶。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液黏多糖電泳容易出現假陰性的現象。
2.X線片
正位胸片可發現肋骨似“飄帶樣”；側位脊柱片顯示胸腰椎椎體發育不良，有“鳥嘴樣”突起；左手正位片顯示掌骨近端變尖，各指骨似“子彈頭”樣。
3.頭顱CT或者MRI
可發現高壓性交通性腦積水導致的腦室增大。
4.外周血溶酶體酶活性測定
可選取的標本有外周血白細胞，皮膚成纖維細胞和血漿。黏多糖貯積症Ⅰ型患者該酶活性明顯降低。
5.溶酶體酶相關基因的突變檢測
以目前的技術手段，絕大部分患者都應該檢出到突變。
診斷
根據本病特殊的臨床表現，結合家族病史、X線檢查及有關實驗室檢查即可確診。
治療
本病迄今為止沒有很好的辦法，多採取對症治療，但療效並不理想，酶替代和基因治療法正在研究中。
預防
高危家庭需要做產前診斷來預防同一家庭再次出生該病患者。
