高原藏族人群膚色適應性進化的分子機制研究

《高原藏族人群膚色適應性進化的分子機制研究》是依託昆明理工大學，由楊召輝擔任項目負責人的青年科學基金項目。

基本介紹

• 中文名：高原藏族人群膚色適應性進化的分子機制研究
• 項目類別：青年科學基金項目
• 項目負責人：楊召輝
• 依託單位：昆明理工大學

項目摘要

青藏高原是人類居住的最極端環境之一。世代生活在青藏高原的藏族人群經過長期的適應性選擇，已經對高原極端環境產生了最佳的生理適應。除了氧氣含量稀薄外，強烈的紫外輻射也是高原主要的環境選擇壓力。藏族人群所具有的深膚色可能是定居高原強紫外環境過程中產生的一種適應性進化，但這種適應性進化的分子機制仍不清楚。本項目將結合前期的工作基礎，綜合利用群體遺傳學、分子生物學的研究手段，比對人群膚色表型上差距明顯的兩大代表族群（高原藏族和平原漢族）在全基因組DNA序列上的差異，結合環境——基因——表型遺傳相關性分析和功能驗證實驗，闡明藏族人群在史前遷徙過程中是如何通過基因組水平的基因作用來改變其生理機能，進化出人群膚色的多樣性這一核心科學問題。研究結果將有助於理解藏族人群膚色適應性進化的分子機制，為預防和治療高原紫外線誘導的皮膚疾病提供重要的遺傳學數據，既有重要的科學意義，也具有潛在的醫學套用前景。

結題摘要

青藏高原是人類居住的最極端的環境之一。除了氧氣含量稀薄外，強烈的紫外輻射也是另一種高原極端的環境因素。強烈的紫外線輻射和色素基因的共同作用會影響人類表皮黑色素的合成，導致人群膚色的多樣性。本項目綜合利用群體遺傳學、分子生物學的研究手段，比對人群膚色表型上差異顯著的兩大代表族群（高原藏族和平原漢族）在全基因組DNA序列上的差異，結合表型遺傳相關性分析和功能驗證實驗，闡明藏族人群膚色多樣性的分子機制。在本項研究中，我們採集了覆蓋青藏高原三個海拔梯度的藏族人群膚色數據和DNA樣本。通過與東亞平原代表人群（漢族）以及東南亞人群膚色進行深度比較，我們發現藏族與其他人群的膚色存在顯著的差異。通過比較高原藏族人群和平原漢族的全基因組序列數據，我們發現了13個色素基因在藏族人群中受到了強烈的正向選擇。結合遺傳相關性分析，細胞功能驗證實驗證實了其中一個色素基因產生了一個特異的突變，增強了藏族人群體內黑色素的合成並產生了較深的膚色。該項研究成果有助於理解在史前遷徙過程中藏族是如何通過基因組水平的基因作用來改變其生理機能，進化出人群膚色的多樣性這一核心科學問題。為預防和治療高原紫外線誘導的皮膚疾病提供重要的遺傳學數據。